Phenylketonuria लक्षण, कारण और उपचार | जानिए पूरी जानकारी

फेनिलकीटोन्यूरिया (Phenylketonuria - PKU) एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार (Rare Genetic Disorder) है जो शरीर की फेनिलएलनाइन (Phenylalanine) नामक आवश्यक अमीनो एसिड को तोड़ने की क्षमता को प्रभावित करता है। यह अमीनो एसिड प्रोटीन युक्त खाद्य पदार्थों और कृत्रिम मिठास में पाया जाता है। यदि PKU का समय रहते इलाज न किया जाए, तो यह मस्तिष्क को गंभीर क्षति पहुँचा सकता है और मानसिक विकलांगता का कारण बन सकता है।

फेनिलकीटोन्यूरिया क्या होता है ? (What is Phenylketonuria?)

फेनिलकीटोन्यूरिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव जेनेटिक बीमारी (Autosomal Recessive Genetic Disorder) है जिसमें शरीर में phenylalanine hydroxylase नामक एंजाइम की कमी होती है। यह एंजाइम फेनिलएलनाइन को tyrosine में बदलता है। जब यह एंजाइम नहीं बनता, तो फेनिलएलनाइन रक्त में जमा होने लगता है, जिससे मस्तिष्क को नुकसान होता है।

फेनिलकीटोन्यूरिया के कारण (Causes of Phenylketonuria)

1. आनुवंशिक कारण (Genetic Cause):

   • PKU एक अनुवांशिक बीमारी है जो PAH (Phenylalanine Hydroxylase) नामक जीन में म्यूटेशन के कारण होती है।
   • यह तब होता है जब बच्चे को माता और पिता दोनों से दोषपूर्ण जीन प्राप्त होते हैं।

2. इनहेरिटेंस पैटर्न:

   • यह रोग ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न में चलता है, अर्थात माता-पिता दोनों अगर कैरियर हैं, तो संतान को यह रोग होने की संभावना रहती है।

फेनिलकीटोन्यूरिया के लक्षण (Symptoms of Phenylketonuria)

नवजात शिशुओं में शुरू में कोई लक्षण नहीं होते, लेकिन कुछ हफ्तों बाद ये लक्षण दिखाई दे सकते हैं:

1. मानसिक विकास में देरी (Developmental Delay)
2. बौद्धिक अक्षमता (Intellectual Disability)
3. दौरे आना (Seizures)
4. हाइपरएक्टिविटी (Hyperactivity)
5. त्वचा, बाल और आँखों का हल्का रंग (Fair Skin, Hair, and Eyes)
6. त्वचा पर एक्जिमा या रैश (Eczema or Rashes)
7. मूत्र, त्वचा और साँस में बदबू (Musty or Mouse-like Odor)
8. माइक्रोसेफेली (Microcephaly - सिर का छोटा आकार)
9. व्यवहार संबंधी समस्याएं (Behavioral Issues)

फेनिलकीटोन्यूरिया की पहचान कैसे करें? (How to Diagnose Phenylketonuria)

1. नवजात स्क्रीनिंग टेस्ट (Newborn Screening Test):

   • जन्म के 24 से 72 घंटे के भीतर रक्त की कुछ बूंदों से जांच की जाती है।
   • यह परीक्षण हर नवजात में अनिवार्य होता है।

2. ब्लड टेस्ट (Blood Test):

   • रक्त में फेनिलएलनाइन के उच्च स्तर की पुष्टि की जाती है।

3. जेनेटिक टेस्टिंग (Genetic Testing):

   • PAH जीन में म्यूटेशन की जांच की जाती है।

फेनिलकीटोन्यूरिया का इलाज (Treatment of Phenylketonuria)

PKU का इलाज जीवनभर चलता है। समय पर इलाज से मानसिक क्षति रोकी जा सकती है।

1. डाइट कंट्रोल (Dietary Management):

   • फेनिलएलनाइन युक्त प्रोटीन को आहार से बाहर किया जाता है।
   • कम प्रोटीन युक्त आहार लिया जाता है।
   • PKU स्पेशल फॉर्मूले और सप्लीमेंट्स जैसे अमीनो एसिड सप्लीमेंट्स का प्रयोग।

2. दवाइयाँ (Medications):

   • Sapropterin (Kuvan): कुछ मरीजों में यह दवा फेनिलएलनाइन को तोड़ने में मदद करती है।

3. नियमित निगरानी (Regular Monitoring):

   • समय-समय पर ब्लड टेस्ट करके फेनिलएलनाइन का स्तर जांचा जाता है।

फेनिलकीटोन्यूरिया से बचाव (Prevention of PKU)

1. जेनेटिक परामर्श (Genetic Counseling):

   • जिन परिवारों में PKU का इतिहास है, वे संतान की योजना से पहले जेनेटिक काउंसलिंग लें।

2. गर्भावस्था में जाँच (Prenatal Testing):

   • यदि माता-पिता दोनों कैरियर हों, तो भ्रूण में PKU की जांच की जा सकती है।

3. नवजात की शीघ्र जांच:

   • जन्म के तुरंत बाद स्क्रीनिंग करवाएं।

फेनिलकीटोन्यूरिया के घरेलू उपाय (Home Remedies for PKU)

PKU का कोई घरेलू इलाज नहीं है, लेकिन कुछ उपायों से इसका नियंत्रण बेहतर हो सकता है:

1. कम प्रोटीन युक्त खाद्य पदार्थों का सेवन
2. फल, सब्जियाँ, और विशेष PKU अनाज जैसे भोजन
3. डाइट चार्ट का कड़ाई से पालन करें
4. प्रोसेस्ड और रेडी-टू-ईट फूड से बचें
5. डॉक्टर द्वारा अनुमोदित PKU स्पेशल सप्लीमेंट लें

फेनिलकीटोन्यूरिया में सावधानियाँ (Precautions in PKU)

1. डॉक्टर की सलाह के बिना कोई भी खाद्य परिवर्तन न करें
2. प्रोटीन युक्त खाद्य पदार्थों से दूर रहें
3. खाद्य लेबल पढ़ें और फेनिलएलनाइन की मात्रा जाँचें
4. हर 1-2 महीने में ब्लड टेस्ट करवाएं
5. गर्भवती महिलाएं PKU कंट्रोल में रखें (Maternal PKU)

अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न (FAQs about Phenylketonuria)

प्रश्न 1: क्या फेनिलकीटोन्यूरिया का इलाज संभव है?
उत्तर: इसका स्थायी इलाज नहीं है, लेकिन समय पर डाइट नियंत्रण और दवा से इसे पूरी तरह से नियंत्रित किया जा सकता है।

प्रश्न 2: क्या PKU केवल बच्चों को होता है?
उत्तर: यह जन्मजात विकार है, परंतु अगर निदान न किया जाए तो इसके लक्षण बाद में भी उभर सकते हैं।

प्रश्न 3: क्या PKU वाले व्यक्ति सामान्य जीवन जी सकते हैं?
उत्तर: हाँ, यदि समय पर निदान और उचित डाइट पालन किया जाए तो वे सामान्य जीवन जी सकते हैं।

प्रश्न 4: क्या PKU वंशानुगत होता है?
उत्तर: हाँ, यह आनुवंशिक रूप से माता-पिता से बच्चे को मिलता है।

निष्कर्ष (Conclusion)

फेनिलकीटोन्यूरिया (Phenylketonuria - PKU) एक गंभीर लेकिन पूर्णतः प्रबंधनीय आनुवंशिक विकार है। नवजात की स्क्रीनिंग, समय पर निदान और जीवनभर के लिए एक नियंत्रित आहार इस स्थिति को गंभीर होने से रोक सकते हैं। माता-पिता को जागरूक रहना चाहिए और किसी भी शिशु में समय पर जांच करवाकर मानसिक और शारीरिक विकास को सुरक्षित रखना चाहिए। सही जानकारी, समय पर पहचान और नियमित फॉलोअप से PKU के साथ भी एक सामान्य और स्वस्थ जीवन संभव है।