Abetalipoproteinemia, जिसे Bassen-Kornzweig syndrome भी कहा जाता है, एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार (genetic disorder) है, जो शरीर में lipoproteins (लाइपोप्रोटीन) और fat-soluble vitamins (विटामिन A, D, E, K) के अवशोषण और परिवहन को प्रभावित करता है। यह बीमारी जन्म से होती है और इसके कारण वसा (fat), कोलेस्ट्रॉल (cholesterol) और कुछ जरूरी विटामिन्स की कमी हो जाती है।
Abetalipoproteinemia क्या होता है ? (What is Abetalipoproteinemia?)
यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव अनुवांशिक रोग (Autosomal Recessive Genetic Disorder) है। इसमें शरीर beta-lipoproteins (जैसे LDL, VLDL, chylomicrons) नहीं बना पाता, जिससे वसा का अवशोषण और वितरण गंभीर रूप से प्रभावित होता है।
Abetalipoproteinemia के कारण (Causes):
- MTTP जीन में म्यूटेशन (Mutation in MTTP gene)
– यह जीन माइक्रोसोमल ट्राइग्लिसराइड ट्रांसफर प्रोटीन (Microsomal Triglyceride Transfer Protein) बनाने में मदद करता है। - ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न – माता-पिता दोनों में दोषपूर्ण जीन होने पर ही बच्चा प्रभावित होता है।
Abetalipoproteinemia के लक्षण (Symptoms of Abetalipoproteinemia):
- बचपन में वज़न न बढ़ना (Failure to thrive)
- दस्त (Chronic diarrhea)
- वसायुक्त मल (Steatorrhea)
- मांसपेशियों में कमजोरी (Muscle weakness)
- न्यूरोलॉजिकल समस्या जैसे:
– एटैक्सिया (Ataxia)
– रिफ्लेक्सेस की कमी (Loss of deep tendon reflexes) - रेटिनोपैथी (Retinopathy – आँखों की समस्या, जिससे दृष्टि कमजोर हो सकती है)
- एनीमिया (Acanthocytosis – abnormal red blood cells)
- कमजोरी और थकावट
Abetalipoproteinemia को कैसे पहचाने? (Diagnosis):
- रक्त जांच (Blood test) – कुल कोलेस्ट्रॉल और ट्राइग्लिसराइड्स बहुत कम पाए जाते हैं।
- ब्लड स्मीयर में अकैन्थोसाइट्स (Acanthocytes) की उपस्थिति
- Fat-soluble vitamins की कमी की जांच
- जेनेटिक टेस्टिंग (Genetic testing for MTTP mutation)
- Muscle biopsy / Intestinal biopsy (कभी-कभी)
Abetalipoproteinemia का इलाज (Treatment of Abetalipoproteinemia):
इसका कोई स्थायी इलाज नहीं है, लेकिन इसके लक्षणों को नियंत्रित किया जा सकता है।
- Vitamin supplements (High-dose fat-soluble vitamins):
– विटामिन E (Vitamin E – antioxidant)
– विटामिन A, D और K - Low-fat diet – वसा की मात्रा को सीमित करना
- Medium-chain triglycerides (MCT oil) का सेवन, जो आसानी से अवशोषित हो जाते हैं
- न्यूरोलॉजिकल और नेत्र संबंधी लक्षणों की मॉनिटरिंग
- फिजिकल थेरेपी और पोषण सलाह
Abetalipoproteinemia को कैसे रोके? (Prevention):
यह एक अनुवांशिक रोग है, इसलिए इसे रोका नहीं जा सकता, लेकिन:
- Genetic counseling (जेनेटिक सलाह) – विवाह से पहले या गर्भधारण से पहले माता-पिता में जीन की जांच कराई जा सकती है।
- Prenatal testing – गर्भ में ही इसका पता लगाया जा सकता है यदि माता-पिता दोनों में दोषपूर्ण जीन मौजूद हो।
घरेलू उपाय (Home Remedies):
- हल्का और संतुलित भोजन जिसमें वसा की मात्रा कम हो
- MCT oil का सेवन, जो बिना लाइपोप्रोटीन के भी अवशोषित हो जाता है
- हरी सब्जियाँ और रंग-बिरंगे फल, जो विटामिन्स का अच्छा स्रोत हैं
- नियमित फिजिकल एक्सरसाइज जिससे मांसपेशियों की ताकत बनी रहे
सावधानियाँ (Precautions):
- हाई-फैट डाइट से परहेज़ करें
- मल, आंखों और मांसपेशियों के लक्षणों पर नजर रखें
- विटामिन सप्लीमेंट्स डॉक्टर की सलाह से ही लें
- नियमित ब्लड टेस्ट और न्यूरोलॉजिकल जांच कराते रहें
अक्सर पूछे जाने वाले सवाल (FAQs):
Q1. क्या Abetalipoproteinemia का इलाज संभव है?
इसका स्थायी इलाज नहीं है, लेकिन सप्लीमेंट्स और खानपान से जीवन की गुणवत्ता बेहतर की जा सकती है।
Q2. क्या यह बीमारी जानलेवा होती है?
यदि समय रहते पहचान और इलाज न हो, तो यह न्यूरोलॉजिकल और दृष्टि की गंभीर समस्याएं पैदा कर सकती है।
Q3. क्या यह रोग अनुवांशिक है?
हां, यह ऑटोसोमल रिसेसिव जेनेटिक डिसऑर्डर है।
Q4. क्या एक सामान्य जीवन जीया जा सकता है?
सही देखभाल और विटामिन थैरेपी से अधिकांश लोग सामान्य जीवन जी सकते हैं।
निष्कर्ष (Conclusion):
Abetalipoproteinemia (एबेटालाइपोप्रोटीनिमिया) एक गंभीर लेकिन दुर्लभ अनुवांशिक रोग है। इसके लक्षण जैसे मांसपेशियों की कमजोरी, नेत्र समस्या और पोषण की कमी शुरुआती उम्र में ही दिखाई देने लगते हैं। समय रहते सही पहचान, पोषण सुधार, विटामिन सप्लीमेंट्स और सावधानियों से मरीज को बेहतर जीवन गुणवत्ता दी जा सकती है।