Bile Acid Synthesis Disorder (BASD) एक दुर्लभ लेकिन गंभीर आनुवांशिक (genetic) विकार है, जिसमें लिवर द्वारा सामान्य बाइल एसिड (bile acids) का उत्पादन ठीक से नहीं हो पाता। यह लिवर फेल्योर, विकास में रुकावट, और वसा अवशोषण की समस्या पैदा कर सकता है।
बाइल एसिड, लिवर द्वारा कोलेस्ट्रॉल से बनते हैं और यह वसा के पाचन और विटामिन के अवशोषण में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। इस डिसऑर्डर में शरीर आवश्यक एंजाइम की कमी या कार्य में गड़बड़ी के कारण असामान्य या विषैले बाइल एसिड बनाता है।
बाइल एसिड सिंथेसिस डिसऑर्डर क्या होता है? (What is Bile Acid Synthesis Disorder)?
यह एक इनहेरिटेड मेटाबॉलिक रोग (inherited metabolic liver disease) है, जो लिवर की बाइल एसिड बनाने की प्रक्रिया में एंजाइम की कमी या त्रुटि के कारण होता है। इसकी वजह से शरीर में टॉक्सिक मेटाबोलाइट्स बनने लगते हैं और लिवर सेल्स को नुकसान पहुंचता है।
बाइल एसिड सिंथेसिस डिसऑर्डर के प्रकार (Types):
- 3β-Hydroxy-Δ⁵-C27-steroid oxidoreductase deficiency
- Δ⁴-3-Oxosteroid 5β-reductase deficiency
- Sterol 27-hydroxylase deficiency
- Oxysterol 7α-hydroxylase deficiency
- AMACR deficiency
- CYP7A1 or CYP27A1 mutations
बाइल एसिड सिंथेसिस डिसऑर्डर के कारण (Causes):
- आनुवांशिक म्युटेशन (Genetic mutations): ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न में
- लिवर एंजाइम की कमी (Enzyme deficiency): जो कोलेस्ट्रॉल से बाइल एसिड बनाने में जरूरी होते हैं
- परिवार में अनुवांशिक रोग का इतिहास
- कॉन्सैंग्विनिटी (Consanguinity – निकट संबंधी विवाह)
बाइल एसिड सिंथेसिस डिसऑर्डर लक्षण (Symptoms of Bile Acid Synthesis Disorder):
- बच्चों में पीलिया (Jaundice)
- हेपाटोमेगाली (Liver enlargement)
- विकास में देरी (Failure to thrive)
- मल में वसा की अधिकता (Fatty stools or Steatorrhea)
- खुजली और त्वचा में जलन (Pruritus and skin irritation)
- विटामिन A, D, E, K की कमी के लक्षण
- Ascites (पेट में पानी भरना)
- हाइपोग्लाइसीमिया और थकावट
- नवजात शिशु में गंभीर लिवर डिसफंक्शन
बाइल एसिड सिंथेसिस डिसऑर्डर कैसे पहचानें (Diagnosis of Bile Acid Synthesis Disorder):
- Urine bile acid analysis (via mass spectrometry) – असामान्य बाइल एसिड का विश्लेषण
- Liver function tests (LFTs) – ALT, AST, Bilirubin
- Genetic testing – संबंधित एंजाइम या जीन की जांच
- Liver biopsy – लिवर में बाइल डैमेज की पुष्टि
- Ultrasound or MRI of liver – लिवर साइज और संरचना देखने के लिए
- Serum bile acid levels – कुल बाइल एसिड की मात्रा
बाइल एसिड सिंथेसिस डिसऑर्डर इलाज (Treatment of Bile Acid Synthesis Disorder):
- Primary bile acid replacement therapy:
- Cholic acid या Chenodeoxycholic acid (CDCA)
- Fat-soluble vitamins (A, D, E, K) की सप्लीमेंटेशन
- Low-fat diet – फैट की मात्रा कम रखना
- लिवर ट्रांसप्लांट (Liver transplant): गंभीर या उपचार में असफल मामलों में
- Regular monitoring and growth assessment
- Genetic counseling for family
बाइल एसिड सिंथेसिस डिसऑर्डर कैसे रोके (Prevention Tips):
- परिवार में इतिहास हो तो शादी से पहले genetic counseling कराएं
- कॉन्सैंग्विनस विवाह से बचें
- नवजात बच्चों में पीलिया या वजन न बढ़ने के मामलों में समय पर जांच कराएं
- असामान्य मल, त्वचा रोग, या विकास रुकने पर liver specialist से सलाह लें
घरेलू उपाय (Home Remedies – सहायक रूप में):
नोट: यह रोग केवल डॉक्टर की सलाह से ही नियंत्रित किया जा सकता है। घरेलू उपाय केवल सहायक हैं:
- लो-फैट डाइट (Low fat diet) – बाइल पाचन में आसानी के लिए
- साफ-सुथरे और पोषणयुक्त भोजन
- हल्दी-दूध नहीं, केवल चिकित्सकीय सप्लीमेंट्स पर निर्भर रहें
- Vitamin-rich फल और सब्जियाँ डॉक्टर की अनुमति से
- प्रोबायोटिक्स युक्त आहार – पाचन के लिए सहायक
सावधानियाँ (Precautions):
- दवाएं नियमित रूप से दें – मिस न करें
- लिवर फंक्शन की नियमित जांच करवाएं
- बच्चे की वृद्धि और विकास पर नजर रखें
- सप्लीमेंट्स डॉक्टर की सलाह के बिना न रोकें
- संक्रमण से बचाएं – इम्यूनिटी कमजोर हो सकती है
- डिहाइड्रेशन और थकावट से बचें
FAQs (अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न):
Q. क्या यह रोग पूरी तरह से ठीक हो सकता है?
यदि समय पर पहचान हो जाए और नियमित दवा दी जाए तो काफी हद तक नियंत्रण संभव है।
Q. क्या लिवर ट्रांसप्लांट ही एकमात्र विकल्प है?
नहीं, Primary bile acid therapy अधिकांश मामलों में प्रभावी होता है। ट्रांसप्लांट गंभीर स्थितियों में किया जाता है।
Q. क्या यह रोग जन्म से होता है?
हां, यह एक जन्मजात आनुवंशिक विकार (congenital genetic disorder) है।
Q. क्या यह बच्चों को ही होता है?
मुख्य रूप से नवजात और छोटे बच्चों में, लेकिन कुछ प्रकार वयस्कों में भी मिल सकते हैं।
Q. क्या इस रोग की जांच नवजात स्क्रीनिंग में होती है?
अभी भारत में यह रूटीन स्क्रीनिंग में नहीं आता, लेकिन लक्षण दिखने पर जांच कराई जा सकती है।