Chronic Atypical Neutrophilic Dermatosis with Lipodystrophy and Elevated temperature यह एक दुर्लभ, जन्मजात (Congenital) और सूजन से जुड़ा (autoinflammatory) रोग है, जो बचपन में ही शुरू होता है और पूरे शरीर को प्रभावित करता है। इसमें लगातार बुखार, त्वचा की समस्याएं, विकृत वसा वितरण (lipodystrophy) और प्रतिरक्षा प्रणाली की असामान्य प्रतिक्रिया शामिल होती है।
CANDLE Syndrome क्या होता है (What is CANDLE Syndrome)?
CANDLE एक multisystem inflammatory disorder है जिसमें शरीर की प्रतिरक्षा प्रणाली अपने ही ऊतकों पर हमला करने लगती है। इस रोग में न्यूट्रोफिल्स (एक प्रकार की श्वेत रक्त कोशिकाएं) असामान्य रूप से सक्रिय हो जाते हैं, जिससे त्वचा, मांसपेशियों, वसा और अन्य अंगों में लगातार सूजन बनी रहती है।
CANDLE Syndrome कारण (Causes of CANDLE Syndrome)
CANDLE Syndrome एक आनुवंशिक (genetic) रोग है, और इसका मुख्य कारण है:
- PSMB8 जीन में म्यूटेशन – यह जीन प्रोटीन के पुनर्चक्रण (protein degradation) में मदद करता है।
- म्यूटेशन के कारण शरीर की सूजन संबंधी प्रतिक्रिया नियंत्रित नहीं हो पाती, जिससे Type I interferonopathy जैसी स्थिति उत्पन्न होती है।
यह Autosomal Recessive पैटर्न में होता है – यानी माता-पिता दोनों से दोषपूर्ण जीन मिलना ज़रूरी होता है।
CANDLE Syndrome लक्षण (Symptoms of CANDLE Syndrome)
लक्षण आमतौर पर जन्म के कुछ महीनों बाद शुरू होते हैं और समय के साथ गंभीर होते जाते हैं:
प्रमुख लक्षण:
- लगातार या बार-बार आने वाला बुखार (Fever)
- त्वचा पर लाल/बैंगनी घाव या चकत्ते (Dermatosis)
- चेहरे पर सूजन (facial edema)
- Lipodystrophy – शरीर के कुछ हिस्सों में वसा की कमी
- Growth retardation – शारीरिक विकास में देरी
- Muscle atrophy – मांसपेशियों का क्षय
- लिवर और स्प्लीन का बढ़ना (Hepatosplenomegaly)
- एनीमिया और अन्य रक्त संबंधित विकार
- जोड़ों में सूजन या दर्द
- थकान और कमजोरी
- आंखों की सूजन (periorbital edema)
CANDLE Syndrome कैसे पहचाने (Diagnosis of CANDLE Syndrome)
CANDLE Syndrome का निदान आसान नहीं होता क्योंकि इसके लक्षण कई अन्य रोगों जैसे lupus या juvenile arthritis से मिलते-जुलते हैं।
निदान की विधियाँ:
- लक्षणों का अवलोकन (Clinical Observation)
- ब्लड टेस्ट:
- लगातार बढ़ा हुआ CRP, ESR
- एनीमिया, प्लेटलेट की गड़बड़ी
- Skin Biopsy – त्वचा में न्यूट्रोफिल्स और मोनोसाइट्स की उपस्थिति
- MRI/CT Scan – अंगों की सूजन की जांच
- Genetic Testing – PSMB8 या अन्य संबंधित जीन की पुष्टि
CANDLE Syndrome इलाज (Treatment of CANDLE Syndrome)
CANDLE Syndrome का कोई स्थायी इलाज नहीं है, लेकिन लक्षणों को इंटरफेरॉन सिग्नलिंग को नियंत्रित करके कम किया जा सकता है।
1. Immunosuppressive Therapy:
- Corticosteroids – सूजन कम करने के लिए
- JAK inhibitors (जैसे Baricitinib) – Interferon pathway को ब्लॉक करने के लिए
- Methotrexate या अन्य immunomodulators
2. Symptomatic Treatment:
- बुखार नियंत्रित करने के लिए दवाएं
- त्वचा के घावों का टॉपिकल इलाज
- पोषण सप्लीमेंट और मांसपेशियों की देखभाल
3. Multidisciplinary Approach:
- रूमेटोलॉजिस्ट, त्वचा विशेषज्ञ, पोषण विशेषज्ञ और जेनेटिक काउंसलर का सहयोग
रोकथाम (Prevention Tips)
- यह एक अनुवांशिक रोग है, इसलिए इसे रोका नहीं जा सकता।
- Genetic Counseling उन परिवारों में आवश्यक है जिनमें यह रोग पहले से मौजूद हो।
- Prenatal testing उच्च जोखिम वाले मामलों में संभव हो सकता है।
घरेलू देखभाल (Home Care Tips)
- संतुलित, उच्च-प्रोटीन आहार देना
- संक्रमण से बचाव हेतु सफाई और व्यक्तिगत हाइजीन का ध्यान
- नियमित फॉलो-अप और खून की जांच
- थकान या त्वचा घाव बढ़ने पर तुरंत डॉक्टर से परामर्श
- मानसिक और सामाजिक समर्थन देना – यह रोग बच्चे के आत्मविश्वास को प्रभावित कर सकता है
सावधानियाँ (Precautions)
- स्टेरॉयड या JAK inhibitors का उपयोग डॉक्टर की निगरानी में करें
- किसी भी नई दवा या सप्लीमेंट से पहले डॉक्टर की सलाह लें
- टीकाकरण पर ध्यान दें – इम्यून सिस्टम कमजोर हो सकता है
- अन्य बच्चों या लोगों से संक्रमण से बचाएं
अक्सर पूछे जाने वाले सवाल (FAQs)
प्र.1: क्या CANDLE Syndrome जानलेवा है?
उत्तर: यदि उचित इलाज न मिले तो यह गंभीर जटिलताओं का कारण बन सकता है, लेकिन सही चिकित्सा से लक्षणों को काफी हद तक नियंत्रित किया जा सकता है।
प्र.2: क्या यह रोग पूरी तरह ठीक हो सकता है?
उत्तर: फिलहाल इसका कोई स्थायी इलाज नहीं है, परन्तु लक्षणों का प्रभावी नियंत्रण संभव है।
प्र.3: क्या यह वयस्कों में भी हो सकता है?
उत्तर: यह जन्मजात रोग है, जो बचपन में शुरू होता है, लेकिन इसके प्रभाव वयस्क जीवन तक रह सकते हैं।
प्र.4: क्या यह रोग अन्य परिवारजनों को भी हो सकता है?
उत्तर: यदि माता-पिता दोनों जीन म्यूटेशन के वाहक हैं, तो 25% संभावना है कि अगला बच्चा प्रभावित हो सकता है।
निष्कर्ष (Conclusion)
CANDLE Syndrome एक गंभीर और दुर्लभ अनुवांशिक सूजन संबंधी विकार है, जो बच्चों में जीवन की शुरुआत से ही परेशानियाँ पैदा करता है। इसका प्रबंधन चुनौतीपूर्ण है, लेकिन समन्वित चिकित्सा, जेनेटिक जागरूकता, और परिवार का सहयोग इसे बेहतर ढंग से नियंत्रित करने में मदद कर सकता है।
यदि परिवार में कोई इतिहास हो तो genetic counseling ज़रूर करवाएं।