Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia (CAT) एक दुर्लभ लेकिन गंभीर जन्मजात रक्त संबंधी विकार (congenital blood disorder) है, जिसमें शरीर में प्लेटलेट्स (thrombocytes) की संख्या बहुत कम हो जाती है क्योंकि अस्थि मज्जा (bone marrow) पर्याप्त मात्रा में मेगाकारियोसाइट्स (megakaryocytes) नामक कोशिकाएँ नहीं बनाता, जो प्लेटलेट्स के निर्माण के लिए आवश्यक होती हैं। इससे रोगी को अत्यधिक खून बहने, चोट लगने पर खून न रुकने जैसी समस्याएँ हो सकती हैं।
Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia क्या होता है (What is Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia)?
यह एक autosomal recessive आनुवंशिक विकार है, जिसमें नवजात शिशु के जन्म से ही प्लेटलेट की संख्या बहुत कम होती है और धीरे-धीरे यह स्थिति bone marrow failure की ओर बढ़ सकती है। CAT में मुख्य रूप से c-MPL gene में उत्पन्न म्युटेशन (mutation) होता है, जिससे thrombopoietin receptor प्रभावित होता है और मेगाकारियोसाइट्स का निर्माण नहीं हो पाता।
Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia कारण (Causes of Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia)
- जीन में म्युटेशन (Mutation in genes) – विशेष रूप से MPL (myeloproliferative leukemia virus oncogene) जीन में
- आनुवंशिक कारक (Genetic inheritance) – यह विकार आमतौर पर autosomal recessive pattern में पारित होता है
- थ्रोम्बोपोइएटिन रिसेप्टर का कार्य न करना
- अस्थि मज्जा की कार्यप्रणाली में जन्म से गड़बड़ी
Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia के लक्षण (Symptoms of Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia)
- जन्म के समय या शीघ्र ही बाद में प्लेटलेट्स की अत्यधिक कमी
- त्वचा पर petechiae (छोटे-छोटे लाल धब्बे)
- अत्यधिक या बार-बार नाक से खून आना (epistaxis)
- हल्की चोट लगने पर भी अधिक रक्तस्राव
- मसूड़ों से खून आना
- शिशु की असामान्य वृद्धि और कमजोरी
- थकावट, चिड़चिड़ापन
- कभी-कभी bone marrow failure के संकेत
Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia कैसे पहचाने (Diagnosis of Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia)
- Complete Blood Count (CBC) – प्लेटलेट्स की संख्या में भारी कमी
- Bone Marrow Biopsy – मेगाकारियोसाइट्स की अनुपस्थिति
- Genetic Testing – MPL gene mutation की पुष्टि
- Flow Cytometry और immunostaining
- Family history की जांच
Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia इलाज (Treatment of Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia)
- प्लेटलेट ट्रांसफ्यूजन (Platelet transfusion) – रक्तस्राव को रोकने के लिए
- Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplant (HSCT) – स्थायी इलाज के रूप में सबसे प्रभावी
- Infection control and bleeding management
- Supportive care – चोटों से बचाव, मसूड़ों की देखभाल
- Gene therapy (शोध स्तर पर)
Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia कैसे रोके (Prevention Tips)
- अनुवांशिक परामर्श (Genetic counseling) – माता-पिता में कैरियर स्थिति की पहचान
- गर्भधारण से पहले परीक्षण
- परिवार में पहले से रोगी हो तो विशेष सतर्कता
- नए शिशु में जन्म के तुरंत बाद जांच कराना
घरेलू उपाय (Home Remedies – केवल सहायक रूप में)
ध्यान दें: यह रोग गंभीर है और घरेलू उपाय केवल सहायक हो सकते हैं, इलाज का विकल्प नहीं।
- शिशु को चोटों से बचाना
- दाँत साफ करते समय नर्म ब्रश का उपयोग
- पोषक तत्वों से भरपूर आहार देना (लेकिन डॉक्टर की सलाह से)
- आयरन युक्त खाद्य पदार्थ शामिल करना (यदि एनिमिया हो)
- बार-बार ब्लीडिंग के संकेतों पर नजर रखना और रिकॉर्ड रखना
सावधानियाँ (Precautions)
- प्लेटलेट्स कम होने पर खेलकूद या कठोर गतिविधियों से बचाएँ
- कोई भी दवा देने से पहले डॉक्टर से सलाह लें
- नॉन-स्टेरॉयडल एंटी-इंफ्लेमेटरी ड्रग्स (NSAIDs) से बचें
- इन्फेक्शन से सुरक्षा – साफ-सफाई और वैक्सीनेशन
- नियमित ब्लड टेस्ट कराना और डॉक्टर से संपर्क बनाए रखना
FAQs (अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न)
प्रश्न 1: क्या यह रोग जीवनभर रहता है?
उत्तर: यदि स्टेम सेल ट्रांसप्लांट नहीं कराया जाए तो प्लेटलेट की कमी बनी रह सकती है। HSCT से यह स्थायी रूप से ठीक हो सकता है।
प्रश्न 2: क्या यह रोग माता-पिता से बच्चों में आता है?
उत्तर: हाँ, यह एक autosomal recessive विकार है, यानी माता-पिता दोनों से एक-एक दोषपूर्ण जीन मिलने पर ही रोग विकसित होता है।
प्रश्न 3: क्या हर प्लेटलेट की कमी का कारण यही रोग होता है?
उत्तर: नहीं, प्लेटलेट की कमी कई कारणों से हो सकती है, लेकिन जन्म से होने वाली और मेगाकारियोसाइट्स की अनुपस्थिति वाली स्थिति में CAT की संभावना होती है।
प्रश्न 4: क्या यह एक प्रकार का कैंसर है?
उत्तर: नहीं, यह कैंसर नहीं है, लेकिन यदि इलाज न हो तो यह अस्थि मज्जा की विफलता (bone marrow failure) की स्थिति में बदल सकता है।
निष्कर्ष (Conclusion)
Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia (CAT) एक दुर्लभ लेकिन गम्भीर जन्मजात रक्त विकार है जो शिशु के जीवन को संकट में डाल सकता है। इसका शीघ्र निदान और उचित उपचार, विशेष रूप से हेमाटोपोइटिक स्टेम सेल ट्रांसप्लांट (HSCT), रोगी को नया जीवन दे सकता है। माता-पिता को चाहिए कि वे समय रहते जांच कराएँ और आवश्यक सावधानियाँ बरतें।