Glycine Encephalopathy : कारण, लक्षण, इलाज, रोकथाम और पूरी जानकारी

Glycine Encephalopathy (ग्लाइसिन एन्सेफैलोपैथी) जिसे Nonketotic Hyperglycinemia (नॉनकीटोटिक हाइपरग्लाइसिनेमिया) भी कहा जाता है, एक दुर्लभ (rare) आनुवांशिक (genetic) मेटाबॉलिक रोग है। इसमें शरीर का GLDC या AMT जीन प्रभावित होता है, जिसके कारण glycine cleavage system सही तरीके से कार्य नहीं कर पाता। परिणामस्वरूप, शरीर और मस्तिष्क में glycine (ग्लाइसिन) अमीनो एसिड का स्तर असामान्य रूप से बढ़ जाता है।

यह रोग विशेष रूप से नवजात शिशुओं और छोटे बच्चों में देखा जाता है और यह तंत्रिका तंत्र (nervous system) को प्रभावित करता है।

Glycine Encephalopathy क्या होता है  (What is Glycine Encephalopathy)

यह एक inborn error of metabolism (जन्मजात चयापचय विकार) है।

• इसमें glycine amino acid मस्तिष्क और रक्त में अधिक मात्रा में जमा हो जाता है।
• Glycine का स्तर बढ़ने से तंत्रिका कोशिकाओं की कार्यप्रणाली बाधित हो जाती है।
• इससे बच्चे में दौरे (seizures), सुस्ती, विकास में देरी और सांस लेने में कठिनाई जैसी समस्याएँ होती हैं।

Glycine Encephalopathy कारण (Causes of Glycine Encephalopathy)

1. आनुवांशिक कारण (Genetic cause):

   1. यह autosomal recessive disorder (ऑटोसोमल रिसेसिव रोग) है।
   1. माता-पिता दोनों से defective gene आने पर बच्चे को यह रोग हो सकता है।

2. Glycine cleavage system का विकार:

   1. GLDC, AMT या GCSH gene में mutation होने से glycine टूट नहीं पाता और खून व मस्तिष्क में इकट्ठा होता है।

Glycine Encephalopathy के लक्षण (Symptoms of Glycine Encephalopathy)

नवजात शिशुओं और बच्चों में इसके लक्षण अलग-अलग हो सकते हैं:

• जन्म के कुछ दिनों बाद सुस्ती (Lethargy)
• दूध पीने में कठिनाई (Feeding difficulty)
• साँस लेने में समस्या (Respiratory problems)
• दौरे पड़ना (Seizures)
• मांसपेशियों का ढीला होना (Hypotonia)
• विकास में देरी (Developmental delay)
• मानसिक विकास में बाधा (Intellectual disability)
• अत्यधिक नींद आना (Excessive sleepiness)
• कुछ मामलों में कोमा (Coma)

Glycine Encephalopathy कैसे पहचाने (Diagnosis of Glycine Encephalopathy)

• रक्त और मूत्र परीक्षण (Blood and Urine Test): Glycine स्तर की जाँच
• CSF Test (Cerebrospinal fluid): मस्तिष्कमेरु द्रव में glycine का स्तर
• MRI/EEG Test: मस्तिष्क की संरचना और विद्युत गतिविधि की जाँच
• Genetic Testing: GLDC, AMT या GCSH gene mutation की पुष्टि

Glycine Encephalopathy इलाज (Treatment of Glycine Encephalopathy)

इस रोग का स्थायी इलाज उपलब्ध नहीं है, लेकिन कुछ उपचार से लक्षण नियंत्रित किए जा सकते हैं:

1. औषधीय उपचार (Medicinal treatment):

   1. Sodium benzoate: Glycine का स्तर कम करने में सहायक
   1. Dextromethorphan / Ketamine: Glycine receptors पर प्रभाव डालकर दौरे व न्यूरोलॉजिकल समस्या कम करने में मदद
   1. Anti-seizure drugs: दौरे रोकने के लिए

2. सपोर्टिव केयर (Supportive care):

   1. Respiratory support (साँस लेने में सहायता)
   1. Feeding support (विशेष feeding techniques)
   1. Physiotherapy और Occupational therapy

Glycine Encephalopathy कैसे रोके (Prevention of Glycine Encephalopathy)

• इस रोग को पूरी तरह से रोका नहीं जा सकता, क्योंकि यह आनुवांशिक है।
• Genetic counseling आवश्यक है, खासकर उन परिवारों में जिनके बच्चों को यह रोग हुआ हो।
• गर्भावस्था में prenatal genetic testing द्वारा जोखिम का पता लगाया जा सकता है।

घरेलू उपाय (Home Remedies for Glycine Encephalopathy)

• यह रोग केवल चिकित्सा पर निर्भर है, लेकिन कुछ घरेलू उपाय सहायक हो सकते हैं:
  1. पौष्टिक आहार और संतुलित डाइट
  1. बच्चे की नींद और आराम पर ध्यान देना
  1. नियमित फिजियोथेरेपी
  1. डॉक्टर की सलाह के अनुसार दवाइयों का समय पर सेवन

सावधानियाँ (Precautions)

• दवाइयाँ डॉक्टर की सलाह के बिना बंद न करें।
• बच्चे को दौरे या सांस लेने में समस्या हो तो तुरंत चिकित्सक से संपर्क करें।
• Genetic counseling अवश्य कराएँ।
• बच्चे की गतिविधियों पर ध्यान दें और किसी भी असामान्य बदलाव को नजरअंदाज न करें।

FAQs (अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न)

Q1. Glycine Encephalopathy क्या पूरी तरह ठीक हो सकती है?
नहीं, यह एक आजीवन आनुवांशिक रोग है। उपचार केवल लक्षणों को नियंत्रित करता है।

Q2. क्या यह रोग हर बच्चे में समान गंभीरता से होता है?
नहीं, कुछ बच्चों में हल्के लक्षण होते हैं जबकि कुछ में गंभीर।

Q3. क्या माता-पिता में यह बीमारी होती है?
माता-पिता में यह रोग नहीं होता, लेकिन वे carrier (वाहक) हो सकते हैं।

Q4. क्या यह रोग जीवनकाल को प्रभावित करता है?
हाँ, गंभीर मामलों में नवजात अवस्था में ही जीवन संकट हो सकता है, लेकिन हल्के मामलों में बच्चे लंबे समय तक जीवित रह सकते हैं।

निष्कर्ष (Conclusion)

Glycine Encephalopathy (ग्लाइसिन एन्सेफैलोपैथी) एक दुर्लभ लेकिन गंभीर आनुवांशिक मेटाबॉलिक रोग है। इसमें glycine amino acid का स्तर असामान्य रूप से बढ़कर मस्तिष्क और तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करता है। हालाँकि इसका स्थायी इलाज नहीं है, लेकिन medications, supportive care और genetic counseling से रोगी की स्थिति को संभाला जा सकता है। समय पर पहचान और उचित चिकित्सा ही इस रोग के प्रबंधन की कुंजी है।