Hereditary Fructose Intolerance कारण, लक्षण और उपचार

Hereditary Fructose Intolerance (HFI) वंशानुगत फ्रुक्टोज असहिष्णुता एक दुर्लभ आनुवंशिक (genetic) रोग है जिसमें शरीर फ्रुक्टोज (fructose), सुक्रोज (sucrose) और सोर्बिटोल (sorbitol) को पचाने में असमर्थ होता है। यह स्थिति ALDOB नामक जीन में गड़बड़ी के कारण होती है, जो फ्रुक्टोज को तोड़ने वाले एंजाइम aldolase B के उत्पादन को नियंत्रित करता है। इस रोग की पहचान अक्सर शिशु अवस्था या बचपन में तब होती है जब बच्चे को फलों, मिठाइयों या शर्करा युक्त आहार दिया जाता है।

Hereditary Fructose Intolerance क्या होता है? (What is Hereditary Fructose Intolerance?)

Hereditary Fructose Intolerance एक मेटाबॉलिक विकार (metabolic disorder) है जिसमें शरीर में aldolase B enzyme की कमी होती है। इसकी वजह से फ्रुक्टोज लिवर (liver), किडनी (kidney) और छोटी आंत (small intestine) में टूट नहीं पाता और शरीर में जहरीले तत्व (toxic substances) जमा हो जाते हैं। यह हाइपोग्लाइसीमिया (Hypoglycemia – ब्लड शुगर का कम होना), लिवर डैमेज और अन्य गंभीर स्वास्थ्य समस्याएँ पैदा कर सकता है।

Hereditary Fructose Intolerance कारण (Causes of Hereditary Fructose Intolerance)

HFI का मुख्य कारण ALDOB gene mutation है। यह ऑटोसोमल रिसेसिव (autosomal recessive) पैटर्न से होता है, यानी बच्चे को यह रोग तभी होगा जब दोनों माता-पिता से दोषपूर्ण जीन मिले।

अन्य कारण:

1. परिवार में आनुवंशिक इतिहास (Family history)।
2. माता-पिता दोनों में ALDOB gene mutation होना।
3. फलों, मिठाइयों या फ्रुक्टोज युक्त भोजन के सेवन के बाद लक्षण प्रकट होना।

Hereditary Fructose Intolerance के लक्षण (Symptoms of Hereditary Fructose Intolerance)

जब बच्चे या व्यक्ति को फ्रुक्टोज, सुक्रोज या सोर्बिटोल वाला भोजन दिया जाता है तो लक्षण दिखाई देते हैं:

• मतली और उल्टी (Nausea and vomiting)
• पसीना आना (Sweating)
• कमजोरी और चक्कर आना (Weakness and dizziness)
• चिड़चिड़ापन (Irritability)
• पेट दर्द और गैस (Abdominal pain and bloating)
• हाइपोग्लाइसीमिया (Hypoglycemia – लो ब्लड शुगर)
• लिवर और किडनी को नुकसान (Liver and kidney damage)
• लंबे समय तक बीमारी रहने पर वृद्धि में रुकावट (Growth retardation)
• यकृत का बढ़ना (Hepatomegaly) और पीलिया (Jaundice)

Hereditary Fructose Intolerance कैसे पहचाने (Diagnosis of Hereditary Fructose Intolerance)

• क्लिनिकल हिस्ट्री (Clinical history) – लक्षणों और खाने की आदतों से।
• जेनेटिक टेस्टिंग (Genetic testing) – ALDOB gene mutation की पुष्टि।
• एंजाइम स्टडी (Enzyme assay) – लिवर बायोप्सी से aldolase B enzyme की गतिविधि मापना।
• ब्लड टेस्ट – लो ब्लड शुगर, लिवर एंजाइम और यूरिक एसिड की जाँच।

Hereditary Fructose Intolerance इलाज (Treatment of Hereditary Fructose Intolerance)

इस रोग का कोई स्थायी इलाज नहीं है, लेकिन इसे नियंत्रित किया जा सकता है।

1. डाइट मैनेजमेंट (Diet management)

   1. फ्रुक्टोज, सुक्रोज और सोर्बिटोल को पूरी तरह से भोजन से हटाना।
   1. फलों, शहद, जूस और शर्करा युक्त खाद्य पदार्थों से परहेज।
   1. ग्लूकोज और कॉम्प्लेक्स कार्बोहाइड्रेट आधारित भोजन का सेवन।

2. नियमित मेडिकल चेकअप

   1. लिवर और किडनी की कार्यक्षमता की निगरानी।

3. पोषण संबंधी सप्लीमेंट्स

   1. विटामिन और खनिज (minerals) की कमी पूरी करने के लिए सप्लीमेंट्स।

Hereditary Fructose Intolerance कैसे रोके (Prevention of Hereditary Fructose Intolerance)

• आनुवंशिक परामर्श (Genetic counseling) लेना।
• परिवार में HFI होने पर शिशु की शुरुआती अवस्था से ही जांच।
• फ्रुक्टोज और उससे बने खाद्य पदार्थों से दूर रहना।

घरेलू उपाय (Home Remedies for Hereditary Fructose Intolerance)

• बच्चों को फ्रुक्टोज युक्त भोजन न दें।
• हमेशा ग्लूकोज आधारित स्नैक्स उपलब्ध रखें।
• घर पर भोजन बनाते समय लेबल पढ़ें और फ्रुक्टोज या सोर्बिटोल से बचें।
• बच्चे को हमेशा हाइड्रेटेड रखें।

सावधानियाँ (Precautions)

• पैकेज्ड फूड खरीदने से पहले लेबल ध्यान से पढ़ें।
• स्कूल या बाहर जाते समय बच्चे को फ्रुक्टोज फ्री आहार दें।
• किसी भी दवाई में शुगर कंटेंट जरूर देखें।
• समय-समय पर डॉक्टर से नियमित चेकअप करवाएँ।

FAQs (Frequently Asked Questions)

Q1: Hereditary Fructose Intolerance कब पता चलता है?
A1: आमतौर पर शिशु अवस्था या बचपन में जब पहली बार फल, जूस या शक्कर युक्त भोजन दिया जाता है।

Q2: क्या HFI का इलाज संभव है?
A2: इसका स्थायी इलाज नहीं है, लेकिन सही डाइट और जीवनशैली से इसे नियंत्रित किया जा सकता है।

Q3: HFI से सबसे ज्यादा कौन से अंग प्रभावित होते हैं?
A3: लिवर, किडनी और आंत सबसे ज्यादा प्रभावित होते हैं।

Q4: क्या यह रोग जीवनभर रहता है?
A4: हाँ, यह जीवनभर रहता है लेकिन सावधानी से सामान्य जीवन जिया जा सकता है।

निष्कर्ष (Conclusion)

Hereditary Fructose Intolerance (वंशानुगत फ्रुक्टोज असहिष्णुता) एक दुर्लभ लेकिन गंभीर आनुवंशिक रोग है। इसका समय पर निदान और सही आहार अपनाना ही इसका सबसे बड़ा उपचार है। मरीज को फ्रुक्टोज, सुक्रोज और सोर्बिटोल से पूरी तरह बचना चाहिए और डॉक्टर की सलाह से ही डाइट फॉलो करनी चाहिए। सही प्रबंधन और सावधानियों से रोगी एक स्वस्थ जीवन जी सकता है।