Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia कारण, लक्षण, इलाज और सावधानियाँ

Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT), जिसे हिंदी में वंशानुगत रक्तस्रावी टेलांजिएक्टेसिया कहा जाता है, एक दुर्लभ अनुवांशिक विकार है। इसमें शरीर की छोटी रक्त वाहिकाएँ (capillaries) असामान्य रूप से विकसित होती हैं, जिससे रक्तस्राव (bleeding) और अन्य जटिलताएँ हो सकती हैं। यह रोग अक्सर वंशानुगत होता है, यानी परिवार में किसी सदस्य से यह दूसरों में भी आ सकता है।

HHT के मरीजों में नाक से खून आना, त्वचा और श्लेष्म झिल्ली (mucous membranes) पर लाल धब्बे, और आंतरिक अंगों में रक्तस्राव जैसे लक्षण देखे जा सकते हैं।

Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia क्या होता है (What Happens)

HHT में शरीर की रक्त वाहिकाओं का नेटवर्क असामान्य हो जाता है। सामान्य रूप से, रक्त वाहिकाएँ (arteries और veins) छोटे capillaries से जुड़ी होती हैं, जो रक्त को धीरे-धीरे अंगों तक पहुंचाती हैं। HHT में यह नेटवर्क सही तरह से विकसित नहीं होता, जिससे arteriovenous malformations (AVMs) बन जाती हैं। इसके परिणामस्वरूप:

• त्वचा और अंगों पर लाल धब्बे बनते हैं।
• नाक या आंतरिक अंगों से बार-बार खून आता है।
• गंभीर मामलों में हृदय, फेफड़े और मस्तिष्क की जटिलताएँ हो सकती हैं।

Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia कारण (Causes)

HHT का मुख्य कारण अनुवांशिक बदलाव (Genetic Mutation) है।

• यह AUTOSOMAL DOMINANT पैटर्न में फैलता है।
• HHT के लिए जिम्मेदार मुख्य जीन हैं: ENG, ACVRL1, SMAD4।
• यदि माता-पिता में से किसी को HHT है, तो बच्चे में भी इस बीमारी का खतरा 50% होता है।

Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia लक्षण (Symptoms of HHT / HHT के लक्षण)

1. नाक से खून आना (Epistaxis / Nosebleeds)

   1. सबसे आम लक्षण
   1. अक्सर सुबह या रात में अधिक होता है

2. त्वचा और श्लेष्म झिल्ली पर लाल धब्बे (Telangiectasia / Red Spots on Skin and Mucous Membranes)

   1. होंठ, जीभ, हाथों और चेहरे पर दिखाई देते हैं

3. आंतरिक अंगों से रक्तस्राव (Internal Organ Bleeding)

   1. फेफड़े, यकृत (liver), मस्तिष्क में AVMs
   1. सांस लेने में कठिनाई, थकान या चक्कर आना

4. आयरन की कमी (Iron Deficiency / Iron Deficiency Anemia)

   1. बार-बार रक्तस्राव के कारण

5. थकान और कमजोरी (Fatigue and Weakness)

Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia कैसे पहचाने (How to Diagnose HHT)

HHT का निदान निम्नलिखित तरीकों से किया जाता है:

• क्लिनिकल लक्षण और पारिवारिक इतिहास
• नाक और त्वचा की जांच
• रक्त परीक्षण (Blood Tests)
  1. हीमोग्लोबिन और आयरन स्तर
• इमेजिंग टेस्ट (Imaging Tests)
  1. CT scan, MRI, Ultrasound AVMs का पता लगाने के लिए
• जीन टेस्ट (Genetic Testing)

Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia इलाज (Treatment / HHT का इलाज)

HHT का इलाज लक्षणों और जटिलताओं पर निर्भर करता है।

1. नाक से खून आने पर (Epistaxis Treatment)

   1. नाक में जैल या सलाइन स्प्रे
   1. लेजर थेरेपी या सर्जरी

2. लोहा और खून की कमी के लिए (Iron Deficiency & Anemia)

   1. आयरन सप्लीमेंट
   1. आवश्यकतानुसार रक्त प्रत्यारोपण

3. AVMs के लिए (AVMs Treatment)

   1. एम्बोलाइजेशन (embolization)
   2. सर्जरी
   3. कभी-कभी रेडियोथेरेपी

4. दवा (Medication)

   1. Anti-angiogenic drugs (जैसे Bevacizumab) गंभीर मामलों में

Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia कैसे रोके (Prevention / रोकथाम)

• परिवार में HHT का इतिहास होने पर जीन परीक्षण कराएँ।
• नाक और त्वचा की नियमित जाँच।
• खून के स्तर और आयरन की जाँच समय-समय पर।
• नाक और त्वचा को चोट से बचाएँ।

घरेलू उपाय (Home Remedies)

• नाक सूखने से बचाने के लिए सलाइन नेजल स्प्रे
• विटामिन C और K युक्त आहार
• खून बहने पर ठंडी सेंक (cold compress)
• पर्याप्त पानी पिएँ और नाक की हाइजीन बनाएँ

सावधानियाँ (Precautions)

• बार-बार खून आने पर तुरंत डॉक्टर से संपर्क करें।
• जटिलताओं जैसे फेफड़े या मस्तिष्क में AVMs के लिए नियमित चेकअप।
• रक्त पतला करने वाली दवाओं का सेवन डॉक्टर की सलाह पर ही करें।
• गंभीर रक्तस्राव होने पर अस्पताल जाएँ।

FAQs (अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न)

Q1. HHT कितनी गंभीर बीमारी है?
A1. हल्के मामलों में केवल नाक और त्वचा प्रभावित होती है, लेकिन गंभीर मामलों में आंतरिक अंगों में रक्तस्राव जानलेवा हो सकता है।

Q2. क्या HHT का इलाज संभव है?
A2. हाँ, लक्षणों के अनुसार इलाज संभव है, लेकिन पूर्ण इलाज नहीं है। नियमित देखभाल और जटिलताओं का प्रबंधन महत्वपूर्ण है।

Q3. HHT वंशानुगत है, क्या बच्चों में होगा?
A3. हाँ, यदि माता-पिता में से किसी को HHT है, तो बच्चे में इसका खतरा लगभग 50% है।

Q4. क्या HHT से जीवन प्रभावित होता है?
A4. हल्के मामलों में जीवन सामान्य रहता है, लेकिन गंभीर आंतरिक रक्तस्राव होने पर स्वास्थ्य पर बड़ा असर पड़ सकता है।

निष्कर्ष (Conclusion)

Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT) एक दुर्लभ लेकिन गंभीर अनुवांशिक रोग है। इसका मुख्य लक्षण नाक और त्वचा से रक्तस्राव है। जाँच और समय पर इलाज से जटिलताओं को कम किया जा सकता है। परिवार में इतिहास होने पर जागरूक रहना और नियमित मेडिकल चेकअप जरूरी है। घरेलू देखभाल और सावधानियों के साथ जीवन की गुणवत्ता बेहतर बनाई जा सकती है।