Pseudohypoaldosteronism कारण, लक्षण, पहचान और इलाज

Pseudohypoaldosteronism – PHA (स्यूडोहाइपोएल्डोस्टेरोनिज़्म) एक दुर्लभ हार्मोनल और इलेक्ट्रोलाइट से जुड़ा विकार है, जिसमें शरीर में Aldosterone (एल्डोस्टेरोन) हार्मोन पर्याप्त मात्रा में होने के बावजूद शरीर उसके प्रभाव को सही तरह से उपयोग नहीं कर पाता।

इस स्थिति में मुख्य समस्या किडनी, पसीना ग्रंथियों और आंतों में एल्डोस्टेरोन के प्रति प्रतिरोध (resistance) होती है, जिससे सोडियम की कमी और पोटैशियम की अधिकता हो जाती है।

यह समस्या अक्सर नवजात शिशुओं और बच्चों में देखी जाती है, लेकिन कुछ प्रकार वयस्कों में भी हो सकते हैं।

स्यूडोहाइपोएल्डोस्टेरोनिज़्म क्या होता है? (What is Pseudohypoaldosteronism)

Pseudohypoaldosteronism वह स्थिति है जिसमें:

• एल्डोस्टेरोन हार्मोन सामान्य या अधिक मात्रा में होता है
• शरीर की कोशिकाएँ एल्डोस्टेरोन पर प्रतिक्रिया नहीं करतीं
• किडनी सोडियम को बनाए नहीं रख पाती
• मूत्र से अधिक सोडियम निकल जाता है
• पोटैशियम खतरनाक रूप से बढ़ जाता है

इसे Aldosterone resistance disorder भी कहा जाता है।

स्यूडोहाइपोएल्डोस्टेरोनिज़्म के प्रकार (Types of Pseudohypoaldosteronism)

1. Type 1 Pseudohypoaldosteronism (PHA Type 1)

• जन्मजात (congenital)
• गंभीर इलेक्ट्रोलाइट असंतुलन
• दो प्रकार:
  1. Renal PHA (किडनी तक सीमित)
  1. Systemic PHA (पूरे शरीर में प्रभाव)

2. Type 2 Pseudohypoaldosteronism (PHA Type 2 / Gordon Syndrome)

• बाद में विकसित होने वाला
• हाई ब्लड प्रेशर (Hypertension) के साथ जुड़ा
• पोटैशियम बढ़ा हुआ

स्यूडोहाइपोएल्डोस्टेरोनिज़्म के कारण (Causes of Pseudohypoaldosteronism)

1. आनुवांशिक कारण (Genetic Causes)

• ENaC gene mutations
• Mineralocorticoid receptor mutations

2. किडनी से संबंधित कारण (Renal Causes)

• किडनी की ट्यूब्यूलर कार्यक्षमता में खराबी

3. सेकेंडरी कारण (Secondary / Acquired Causes)

• मूत्र मार्ग संक्रमण (Urinary Tract Infection – UTI)
• अवरोधक यूरोपैथी (Obstructive uropathy)
• कुछ दवाओं का प्रभाव

स्यूडोहाइपोएल्डोस्टेरोनिज़्‍म के लक्षण (Symptoms of Pseudohypoaldosteronism)

नवजात और बच्चों में:

• बार-बार उल्टी
• डिहाइड्रेशन
• वजन न बढ़ना
• सुस्ती
• मांसपेशियों की कमजोरी
• शॉक जैसी स्थिति

वयस्कों में:

• मांसपेशियों में कमजोरी
• थकान
• अनियमित हृदय धड़कन
• हाई ब्लड प्रेशर (Type 2 में)

मुख्य लैब लक्षण:

• Hyponatremia (सोडियम कम)
• Hyperkalemia (पोटैशियम अधिक)
• Metabolic acidosis

स्यूडोहाइपोएल्डोस्टेरोनिज़्म कैसे पहचाने? (Diagnosis / How to Identify Pseudohypoaldosteronism)

1. रक्त जांच (Blood Tests)

• Serum sodium और potassium
• Aldosterone और renin स्तर

2. मूत्र जांच (Urine Tests)

• Sodium excretion अधिक होना

3. हार्मोनल प्रोफाइल (Hormonal Profile)

• Aldosterone ऊँचा लेकिन असर नहीं

4. जेनेटिक टेस्ट (Genetic Testing)

• जन्मजात मामलों में

5. इमेजिंग टेस्ट (Imaging Tests)

• किडनी और मूत्र मार्ग की जांच

स्यूडोहाइपोएल्डोस्टेरोनिज़्म का इलाज (Treatment of Pseudohypoaldosteronism)

1. इलेक्ट्रोलाइट संतुलन (Electrolyte Correction)

• सोडियम सप्लीमेंट
• पोटैशियम कम करने की दवाएँ

2. दवा उपचार (Medications)

• Sodium bicarbonate (acidosis के लिए)
• Diuretics (Type 2 में)

3. कारण का इलाज (Treat underlying cause)

• UTI या obstruction का इलाज
• दवा बदलना यदि कारण दवा हो

4. दीर्घकालिक प्रबंधन (Long-term Management)

• नियमित blood tests
• बाल रोग विशेषज्ञ या एंडोक्रिनोलॉजिस्ट की निगरानी

स्यूडोहाइपोएल्डोस्टेरोनिज़्म कैसे रोके? (Prevention)

• नवजात में UTI का समय पर इलाज
• किडनी रोग की नियमित जांच
• जेनेटिक काउंसलिंग (परिवार में इतिहास होने पर)
• दवाओं का सही उपयोग

घरेलू उपाय (Home Remedies)

यह एक गंभीर मेडिकल स्थिति है, घरेलू उपाय इलाज का विकल्प नहीं हैं।

सहायक उपाय:

• डॉक्टर द्वारा बताई गई डाइट का पालन
• सोडियम और पोटैशियम संतुलन पर ध्यान
• डिहाइड्रेशन से बचाव

सावधानियाँ (Precautions)

• बिना डॉक्टर सलाह नमक या दवा न बढ़ाएँ
• पोटैशियम युक्त भोजन सीमित रखें (डॉक्टर की सलाह से)
• नियमित blood monitoring अनिवार्य
• नवजात में सुस्ती या उल्टी दिखे तो तुरंत डॉक्टर से मिलें

FAQs (Frequently Asked Questions)

1. क्या Pseudohypoaldosteronism और Hypoaldosteronism एक ही हैं?

नहीं। Hypoaldosteronism में हार्मोन कम होता है, जबकि Pseudohypoaldosteronism में हार्मोन मौजूद लेकिन बेअसर होता है।

2. क्या यह जानलेवा हो सकता है?

हाँ, यदि इलेक्ट्रोलाइट असंतुलन समय पर ठीक न किया जाए।

3. क्या यह हमेशा जन्मजात होता है?

नहीं, कुछ प्रकार बाद में भी हो सकते हैं।

4. क्या यह पूरी तरह ठीक हो सकता है?

कुछ secondary मामलों में पूरी तरह ठीक हो सकता है, genetic मामलों में लंबी देखभाल जरूरी होती है।

5. क्या बच्चों में अधिक खतरनाक है?

हाँ, नवजात और छोटे बच्चों में यह जल्दी गंभीर हो सकता है।

निष्कर्ष (Conclusion)

Pseudohypoaldosteronism (स्यूडोहाइपोएल्डोस्टेरोनिज़्म) एक दुर्लभ लेकिन गंभीर हार्मोनल और इलेक्ट्रोलाइट विकार है।
समय पर पहचान, सही जांच और निरंतर इलाज से इसके गंभीर परिणामों को रोका जा सकता है।

विशेषकर नवजात और बच्चों में इसके लक्षण दिखें तो तुरंत विशेषज्ञ चिकित्सा सहायता लेना आवश्यक है।