Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome (BRBNS) एक अत्यंत दुर्लभ जन्मजात विकार (congenital disorder) है, जिसमें शरीर में कई असामान्य रक्त वाहिकाओं की गांठें (vascular malformations) बनती हैं। ये गांठें विशेष रूप से त्वचा और जठरांत्र तंत्र (gastrointestinal tract) में दिखाई देती हैं। यह स्थिति अक्सर जीवनभर बनी रहती है और कई जटिलताओं का कारण बन सकती है।
Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome क्या होता है ?( What is Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome)?
यह एक vascular malformation disorder है, जिसमें रक्त वाहिकाएं ठीक से विकसित नहीं होतीं और वे गुंबद जैसी नीलिमा लिए हुए उभरी हुई गांठें (blebs) बन जाती हैं। ये गांठें त्वचा की सतह पर और आंतरिक अंगों में भी पाई जाती हैं, विशेषकर आंतों में।
Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome इसके कारण (Causes of Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome):
- यह अधिकांश मामलों में आनुवंशिक (genetic) नहीं होता, लेकिन कुछ में TEK gene mutation की भूमिका पाई गई है।
- यह जन्म के समय या बचपन में ही विकसित हो सकता है।
- कुछ मामलों में इसका कोई स्पष्ट कारण नहीं पाया जाता।
Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome इसके लक्षण (Symptoms of Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome):
त्वचा पर लक्षण (Cutaneous Symptoms):
- नीले या बैंगनी रंग की गांठें (blebs)
- स्पंजी, दर्द रहित लेकिन दबाने पर दर्द महसूस हो सकता है
- त्वचा पर कई गांठें जीवनभर बनी रहती हैं
आंतरिक लक्षण (Internal Symptoms):
- पाचन तंत्र में रक्तस्राव (GI bleeding)
- एनीमिया (Anemia)
- मल में खून (Blood in stool)
- थकान (Fatigue)
अन्य संभावित लक्षण:
- मांसपेशियों या अंगों में गांठें
- दुर्लभ मामलों में न्यूरोलॉजिकल समस्याएँ
Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome निदान (Diagnosis of Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome):
- शारीरिक परीक्षण (Physical Examination)
- Dermatoscopy द्वारा त्वचा की गांठों की जांच
- एंडोस्कोपी (Endoscopy) – आंतरिक रक्तस्राव की पहचान
- MRI या CT Scan – शरीर के अन्य हिस्सों में गांठों का मूल्यांकन
- बायोप्सी (Biopsy) – यदि संदेह हो तो
Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome इसका इलाज (Treatment of Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome):
- Iron supplements या Blood transfusion – यदि एनीमिया हो
- Endoscopic laser therapy या sclerotherapy – रक्तस्राव को रोकने के लिए
- Surgical removal – बड़ी या दर्दनाक गांठों को निकालने के लिए
- Pharmacological treatment – कुछ मामलों में sirolimus जैसी दवाएं उपयोगी हो सकती हैं
Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome इसे कैसे रोका जा सकता है (Prevention):
यह एक जन्मजात बीमारी है, इसलिए रोकथाम संभव नहीं है। लेकिन समय पर निदान और नियमित निगरानी से जटिलताओं को रोका जा सकता है।
घरेलू उपाय (Home Remedies):
इस रोग का कोई घरेलू इलाज नहीं है, लेकिन लक्षणों को नियंत्रित करने के लिए:
- आयरन युक्त आहार लें (जैसे पालक, गुड़, अनार)
- हाइड्रेशन बनाए रखें
- त्वचा की गांठों को चोट से बचाएं
सावधानियाँ (Precautions):
- गांठों पर प्रेशर या चोट न आने दें
- आंतरिक रक्तस्राव के संकेत दिखें तो तुरंत डॉक्टर से संपर्क करें
- एनीमिया के लक्षण (कमज़ोरी, चक्कर) पर ध्यान दें
- एंडोस्कोपी और ब्लड टेस्ट समय-समय पर कराते रहें
अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न (FAQs):
Q1. क्या Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome जानलेवा होता है?
A: आमतौर पर नहीं, लेकिन अगर आंतरिक रक्तस्राव अधिक हो जाए तो जटिलताएं हो सकती हैं।
Q2. क्या यह कैंसर बन सकता है?
A: नहीं, यह कैंसर नहीं बनता, लेकिन जटिलताओं के कारण गंभीर हो सकता है।
Q3. क्या इसका इलाज पूरी तरह संभव है?
A: इलाज से लक्षणों को नियंत्रित किया जा सकता है, लेकिन यह बीमारी आमतौर पर जीवनभर रहती है।
Q4. क्या यह वंशानुगत होता है?
A: अधिकतर मामलों में नहीं, लेकिन कुछ में TEK जीन म्यूटेशन पाया गया है।
निष्कर्ष (Conclusion):
Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome एक दुर्लभ लेकिन महत्वपूर्ण स्थिति है, जिसमें समय पर पहचान और प्रबंधन से रोगी की जीवन गुणवत्ता को बेहतर बनाया जा सकता है। त्वचा पर दिखने वाली गांठें केवल सतही संकेत हो सकती हैं, जबकि आंतरिक रक्तस्राव जैसी समस्याएं गंभीर हो सकती हैं। सही जांच, नियमित निगरानी और उपयुक्त चिकित्सा उपचार इसके प्रभाव को काफी हद तक कम कर सकते हैं।