Canavan Disease (कैनावन रोग) एक दुर्लभ, प्रगतिशील और अनुवांशिक न्यूरोलॉजिकल विकार है, जो मुख्यतः शैशवावस्था (infancy) में दिखाई देता है। इस रोग में मस्तिष्क का सफेद पदार्थ (white matter) नष्ट होने लगता है, जिससे मस्तिष्क की कार्यक्षमता धीमी या बंद हो जाती है।
यह रोग बच्चों में मानसिक और शारीरिक विकास को गंभीर रूप से प्रभावित करता है और आमतौर पर यह जीवन-घातक होता है।
Canavan Disease क्या होता है ( What is Canavan Disease)?
Canavan रोग एक प्रकार का लीकोडिस्ट्रॉफी (leukodystrophy) है जिसमें Aspartoacylase नामक एंजाइम की कमी होती है। इस एंजाइम की अनुपस्थिति से मस्तिष्क में N-acetylaspartic acid (NAA) का जमाव होने लगता है, जो मस्तिष्क की कोशिकाओं को नष्ट करता है।
Canavan Disease कारण (Causes of Canavan Disease)
- यह रोग एक ऑटोसोमल रिसेसिव अनुवांशिक विकार (autosomal recessive genetic disorder) है।
- जब माता-पिता दोनों में ASPA जीन में दोष होता है, तभी बच्चा इस रोग से प्रभावित होता है।
- ASPA जीन, Aspartoacylase एंजाइम के निर्माण में मदद करता है। इसके बिना मस्तिष्क का विकास रुक जाता है।
Canavan Disease लक्षण (Symptoms of Canavan Disease)
लक्षण जन्म के कुछ महीनों बाद से प्रकट होने लगते हैं, विशेषकर 3 से 6 महीने की उम्र के बीच:
प्रमुख लक्षण:
- मांसपेशियों का ढीलापन (Hypotonia)
- गर्दन का न संभलना (poor head control)
- मानसिक और शारीरिक विकास में देरी
- दृष्टि की कमी या नेत्र संपर्क में कमी
- बड़े सिर का आकार (Megalencephaly)
- सुनने और प्रतिक्रिया देने में कमी
- भोजन निगलने में कठिनाई
- दौरे (Seizures)
- बच्चे का लगातार शांत या अनुत्तरदायी रहना
- देर से बैठना, चलना या बोलना न आना
Canavan Disease कैसे पहचाने (Diagnosis of Canavan Disease)
1. शारीरिक और न्यूरोलॉजिकल जांच:
शिशु के लक्षणों के आधार पर शुरुआती अनुमान लगाया जा सकता है।
2. लैब टेस्ट्स और विशेष जांच:
- Urine Test – N-acetylaspartic acid (NAA) का उच्च स्तर
- MRI स्कैन – मस्तिष्क के सफेद पदार्थ में क्षति दिखाता है
- Blood DNA Test – ASPA जीन म्यूटेशन की पुष्टि
- Enzyme Activity Test – Aspartoacylase एंजाइम की गतिविधि मापी जाती है
Canavan Disease इलाज (Treatment of Canavan Disease)
वर्तमान में Canavan रोग का कोई स्थायी इलाज नहीं है, लेकिन सहानुभूतिपूर्ण और सहायक देखभाल (Supportive care) द्वारा लक्षणों को नियंत्रित किया जा सकता है।
उपचार विकल्प:
- फिजियोथेरेपी और ऑक्यूपेशनल थेरेपी
- दौरे नियंत्रित करने के लिए एंटी-एपिलेप्टिक दवाएं
- ट्यूब फीडिंग (severe dysphagia में)
- Respiratory support – साँस संबंधी समस्या होने पर
- Gene therapy और Stem cell therapy – अभी परीक्षण के चरण में हैं
- Family counseling और पेरेंटल सपोर्ट
रोकथाम (Prevention Tips)
- परिवार में अगर यह रोग है तो Genetic Counseling करवाना चाहिए
- Prenatal Testing (गर्भावस्था में जांच) से गर्भस्थ शिशु की स्थिति जानी जा सकती है
- हाई रिस्क परिवारों में Carrier Screening ज़रूरी है
घरेलू देखभाल (Home Care Tips)
- बच्चे को पर्याप्त पोषण और हाइड्रेशन देना
- इन्फेक्शन से बचाव करना
- नियमित फिजियोथेरेपी कराना
- भावनात्मक और सामाजिक समर्थन देना
- गद्देदार और सुरक्षित वातावरण में बच्चे की देखभाल
- डॉक्टर से समय-समय पर परामर्श लेते रहना
सावधानियाँ (Precautions)
- किसी भी नए लक्षण को अनदेखा न करें
- दौरे होने पर डॉक्टर को तुरंत दिखाएं
- सांस लेने में कठिनाई दिखे तो तुरंत चिकित्सा सहायता लें
- ट्यूब फीडिंग या सांस लेने के उपकरणों का सही तरीके से उपयोग करें
अक्सर पूछे जाने वाले सवाल (FAQs)
प्र.1: क्या Canavan रोग का इलाज संभव है?
उत्तर: वर्तमान में इसका कोई स्थायी इलाज नहीं है, लेकिन supportive care द्वारा जीवन की गुणवत्ता कुछ हद तक बेहतर की जा सकती है।
प्र.2: क्या यह रोग जीवनभर रहता है?
उत्तर: हाँ, यह जन्मजात और प्रगतिशील बीमारी है, जो जीवनभर बनी रहती है।
प्र.3: क्या यह बीमारी विरासत में मिलती है?
उत्तर: हाँ, यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव अनुवांशिक रोग है, जो माता-पिता दोनों से दोषपूर्ण जीन मिलने पर होता है।
प्र.4: क्या गर्भावस्था के दौरान इसका पता चल सकता है?
उत्तर: हाँ, Prenatal genetic testing द्वारा ASPA जीन म्यूटेशन का पता लगाया जा सकता है।
निष्कर्ष (Conclusion)
Canavan Disease एक गंभीर और दुर्लभ अनुवांशिक न्यूरोलॉजिकल रोग है, जो शिशु के मानसिक और शारीरिक विकास को गंभीर रूप से प्रभावित करता है। वर्तमान में इसका कोई इलाज नहीं है, लेकिन समर्पित देखभाल, फिजियोथेरेपी और सहायक उपचारों के माध्यम से लक्षणों को नियंत्रित किया जा सकता है। यदि आपके परिवार में यह रोग है, तो genetic counseling आवश्यक है।