Congenital Adrenal Hyperplasia के कारण, लक्षण, इलाज और सावधानियाँ

Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) एक आनुवंशिक हार्मोनल विकार (Genetic Hormonal Disorder) है जो शरीर की Adrenal glands (अधिवृक्क ग्रंथियों) को प्रभावित करता है। यह ग्रंथियाँ शरीर में ज़रूरी हार्मोन जैसे कॉर्टिसोल (Cortisol), एल्डोस्टेरोन (Aldosterone) और सेक्स हार्मोन बनाती हैं। इस स्थिति में हार्मोन बनाने वाले एक ज़रूरी एंजाइम की कमी होती है, जिससे हार्मोन असंतुलन होता है। यह नवजात शिशु से लेकर किशोर और व्यस्क अवस्था तक विभिन्न लक्षणों के रूप में सामने आ सकता है।

Congenital Adrenal Hyperplasia क्या होता है CAH (What is CAH):

CAH में मुख्य रूप से 21-hydroxylase enzyme की कमी होती है जो कॉर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन बनाने में मदद करता है। इसकी कमी से शरीर में एंड्रोजन (पुरुष हार्मोन) का स्तर बढ़ जाता है जिससे यौन विकास पर प्रभाव पड़ता है और लवणीय असंतुलन (Salt imbalance) हो सकता है। यह विकार जन्म से ही मौजूद रहता है।

Congenital Adrenal Hyperplasia   प्रकार (Types of CAH):

1. Classic CAH:

• यह सबसे गंभीर रूप होता है
• जन्म के समय या शैशवावस्था में लक्षण दिखते हैं
• इसमें दो उपप्रकार होते हैं:
  • Salt-wasting type
  • Simple-virilizing type

2. Non-classic CAH:

• हल्का रूप
• लक्षण किशोर या व्यस्क अवस्था में प्रकट होते हैं
• अक्सर महिलाओं में अधिक दिखाई देता है

Congenital Adrenal Hyperplasia  कारण (Causes of CAH):

1. CYP21A2 जीन में म्यूटेशन
2. 21-hydroxylase एंजाइम की कमी
3. दोनों माता-पिता से दोषपूर्ण जीन प्राप्त होना (Autosomal recessive pattern)
4. हार्मोनल प्रोडक्शन चेन में रुकावट

Congenital Adrenal Hyperplasia  लक्षण (Symptoms of CAH):

Classic CAH (Salt-wasting type):

• बार-बार उल्टी होना
• निर्जलीकरण (Dehydration)
• कम रक्तचाप
• शरीर में सोडियम की कमी और पोटैशियम की अधिकता
• गंभीर स्थिति में Addisonian crisis

Classic CAH (Simple-virilizing):

• लड़कियों में असामान्य जननांग
• लड़कों में यौन अंगों का जल्दी विकास
• शरीर पर अधिक बाल
• किशोर अवस्था में जल्दी यौवन

Non-classic CAH:

• अनियमित माहवारी
• चेहरे पर बाल (Hirsutism)
• मुँहासे
• बांझपन (Infertility)
• किशोरियों में आवाज़ भारी होना

निदान (Diagnosis):

1. Newborn Screening
2. 17-hydroxyprogesterone Test (मुख्य हार्मोनल जांच)
3. Serum Electrolyte Levels
4. Genetic Testing (CYP21A2 mutation)
5. Pelvic Ultrasound या Imaging
6. ACTH Stimulation Test

Congenital Adrenal Hyperplasia इलाज (Treatment of CAH):

1. Glucocorticoid Therapy:

   1. Hydrocortisone, Prednisolone या Dexamethasone
   2. Cortisol की कमी की पूर्ति

2. Mineralocorticoid Therapy:

   1. Fludrocortisone
   2. Sodium की कमी को संतुलित करना

3. Sodium Supplementation (नवजात में)

4. Surgical Intervention (यदि आवश्यक हो):

   1. लड़कियों में Ambiguous genitalia के मामलों में

5. Lifelong Hormonal Monitoring

6. Emergency Steroid Injection Kit – Addisonian crisis के लिए

7. Psychological Support and Fertility Counseling

रोकथाम (Prevention):

1. Carrier Screening – शादी या गर्भधारण से पहले
2. Genetic Counseling – परिवार नियोजन से पहले
3. Prenatal Treatment (कुछ मामलों में Dexamethasone)
4. Early diagnosis via newborn screening

घरेलू उपाय (Home Remedies):

ध्यान दें: ये केवल सहायक उपाय हैं, इलाज नहीं।

1. नियमित दवाओं के साथ संतुलित आहार
2. नमक की सही मात्रा का सेवन (Salt-wasting cases में)
3. तनाव से बचाव – स्ट्रेस हार्मोनल असंतुलन बढ़ाता है
4. योग और हल्का व्यायाम
5. पर्याप्त नींद और हाइड्रेशन बनाए रखें

सावधानियाँ (Precautions):

1. दवाएं कभी भी खुद से बंद न करें
2. हार्मोनल जांच समय पर कराएं
3. बच्चे के स्कूल और केयर टेकर को स्थिति की जानकारी दें
4. संक्रमण, चोट या सर्जरी के समय डॉक्टर को पहले सूचित करें
5. मेडिकल इमरजेंसी कार्ड हमेशा साथ रखें

FAQs (अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न):

प्र.1: क्या CAH जीवनभर रहता है?
हाँ, यह एक क्रॉनिक स्थिति है जिसे आजीवन नियंत्रित करना होता है।

प्र.2: क्या इससे व्यक्ति सामान्य जीवन जी सकता है?
हाँ, सही इलाज और देखभाल के साथ जीवन सामान्य हो सकता है।

प्र.3: क्या यह संक्रामक बीमारी है?
नहीं, यह केवल आनुवंशिक कारणों से होती है।

प्र.4: क्या लड़कियों को ही होता है?
नहीं, यह लड़के और लड़कियों दोनों को हो सकता है।

प्र.5: क्या इससे प्रजनन पर असर पड़ता है?
Non-classic CAH में महिलाओं को गर्भधारण में कठिनाई हो सकती है, पर इलाज संभव है।

निष्कर्ष (Conclusion):

Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) एक दुर्लभ लेकिन मैनेज होने योग्य हार्मोनल विकार है। समय पर निदान, हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी और नियमित फॉलोअप से रोगी एक स्वस्थ और सामान्य जीवन जी सकता है। यदि परिवार में किसी को यह रोग है, तो genetic counseling और prenatal screening बेहद जरूरी है।