Congenital Hyperinsulinism : कारण, लक्षण, इलाज और सावधानियाँ

Congenital Hyperinsulinism (CHI) एक दुर्लभ जन्मजात हार्मोनल विकार है जिसमें अग्न्याशय (pancreas) अत्यधिक मात्रा में इंसुलिन का स्राव करता है। यह नवजात शिशु या शैशवावस्था में गंभीर हाइपोग्लाइसीमिया (Hypoglycemia) का कारण बनता है, जो अगर समय रहते इलाज न किया जाए, तो दिमागी क्षति या दौरे (seizures) का कारण बन सकता है।

यह स्थिति जन्म के बाद पहले कुछ घंटों, दिनों या हफ्तों में प्रकट हो सकती है।

Congenital Hyperinsulinism क्या होता है (What is Congenital Hyperinsulinism)

CHI में, अग्न्याशय के बीटा सेल्स (β-cells) द्वारा आवश्यकता से अधिक इंसुलिन बनता है, जिससे ब्लड शुगर बहुत कम हो जाता है। यह स्थिति नवजात हाइपोग्लाइसीमिया का सबसे सामान्य कारण है। इसे कभी-कभी Persistent Hyperinsulinemic Hypoglycemia of Infancy (PHHI) भी कहा जाता है।

Congenital Hyperinsulinism के कारण (Causes of Congenital Hyperinsulinism)

CHI मुख्य रूप से अनुवांशिक (genetic mutations) के कारण होता है। प्रमुख कारण हैं:

ABCC8 और KCNJ11 जीन में म्यूटेशन (SUR1 और Kir6.2 प्रोटीन को प्रभावित करते हैं)
Autosomal recessive या dominant inheritance
Beckwith-Wiedemann Syndrome, या nesidioblastosis जैसी अन्य अवस्थाएं

Congenital Hyperinsulinism के प्रकार (Types)

Diffuse CHI – पूरी पैंक्रियाज़ में बीटा सेल्स प्रभावित होते हैं।
Focal CHI – एक सीमित क्षेत्र में बीटा सेल्स की वृद्धि होती है।

Congenital Hyperinsulinism के लक्षण (Symptoms of Congenital Hyperinsulinism)

बार-बार हाइपोग्लाइसीमिया (ब्लड शुगर बहुत कम होना)
सुस्ती (lethargy)
नींद से कठिनाई से जागना
दूध पीने में परेशानी या भूख न लगना
त्वचा ठंडी और पसीने वाली
झटके या दौरे (Seizures)
सांस की गति धीमी या रुक-रुक कर चलना
बेहोशी

Congenital Hyperinsulinism की पहचान कैसे करें (Diagnosis of Congenital Hyperinsulinism)

Blood Glucose Test – शुगर लेवल बहुत कम होता है (<50 mg/dL)
Serum Insulin Level – ग्लूकोज के बावजूद इंसुलिन का हाई स्तर
C-peptide Test
Critical Sample Analysis – हाइपोग्लाइसीमिया के समय का विस्तृत ब्लड टेस्ट
Genetic Testing – ABCC8, KCNJ11 आदि जीन की पुष्टि के लिए
18F-DOPA PET scan – focal और diffuse प्रकार को अलग करने के लिए

Congenital Hyperinsulinism का इलाज (Treatment of Congenital Hyperinsulinism)

इलाज का उद्देश्य है – ब्लड शुगर को स्थिर रखना और इंसुलिन स्राव को नियंत्रित करना।

1. मेडिकेशन:

Diazoxide – इंसुलिन रिलीज को कम करता है (सभी मामलों में प्रभावी नहीं)
Octreotide – somatostatin analogue, जो इंसुलिन को कम करता है
Glucagon injections – इमरजेंसी हाइपोग्लाइसीमिया में

2. फीडिंग मैनेजमेंट:

बार-बार स्तनपान या फॉर्मूला दूध
रात में निरंतर ग्लूकोज ड्रिप

3. Surgery (यदि focal CHI हो):

Focal lesion removal – रोग पूरी तरह ठीक हो सकता है
Subtotal pancreatectomy (95% pancreas removal) – यदि diffuse CHI हो और दवा न काम करे

Congenital Hyperinsulinism को कैसे रोके (Prevention)

यह एक जन्मजात और अनुवांशिक विकार है, इसलिए रोकथाम संभव नहीं है।
लेकिन Genetic counseling से उच्च जोखिम वाले माता-पिता को जागरूक किया जा सकता है।
Prenatal testing से गर्भ में ही इसकी आशंका जानी जा सकती है।

घरेलू उपाय (Home Remedies – सिर्फ सहायक रूप में)

बार-बार शिशु को फीड कराते रहें – कभी भी लंबे समय तक भूखा न रखें
स्तनपान के दौरान थकावट या सुस्ती पर तुरंत डॉक्टर से सलाह लें
लगातार तापमान और त्वचा की स्थिति की निगरानी रखें
हाइपोग्लाइसीमिया के संकेत (सुस्ती, पसीना, झटके) नजर आने पर तुरंत ग्लूकोज दें और हॉस्पिटल जाएं

महत्वपूर्ण: CHI एक इमरजेंसी स्थिति हो सकती है। घरेलू उपाय केवल डॉक्टरी इलाज के साथ ही उपयोगी हैं।

Congenital Hyperinsulinism में सावधानियाँ (Precautions in CHI)

समय-समय पर ब्लड शुगर की मॉनिटरिंग करें
डॉक्टर द्वारा बताई गई दवाओं और फीडिंग शेड्यूल का पालन करें
संक्रमण से बचाव करें, क्योंकि बीमार होने पर शुगर गिर सकता है
किसी भी सुस्ती, बेहोशी या झटके की स्थिति में देरी न करें

FAQs (अक्सर पूछे जाने वाले सवाल)

प्र1: क्या Congenital Hyperinsulinism का इलाज संभव है?
हाँ, कुछ मामलों में (विशेषकर focal type) सर्जरी से पूरी तरह ठीक हो सकता है। अन्य में जीवनभर नियंत्रण जरूरी होता है।

प्र2: क्या यह अनुवांशिक रोग है?
हाँ, अधिकतर मामलों में यह एक genetic mutation के कारण होता है।

प्र3: क्या इससे मानसिक विकास प्रभावित होता है?
यदि बार-बार और लंबे समय तक हाइपोग्लाइसीमिया हो, तो दिमाग पर असर हो सकता है। समय पर इलाज से यह रोका जा सकता है।

प्र4: क्या यह शुगर की बीमारी (डायबिटीज) है?
नहीं, यह डायबिटीज के विपरीत स्थिति है – इसमें ब्लड शुगर बहुत कम हो जाता है जबकि इंसुलिन अधिक होता है।

निष्कर्ष (Conclusion)

Congenital Hyperinsulinism (CHI) नवजातों में हाइपोग्लाइसीमिया का एक प्रमुख और गंभीर कारण है, जो समय पर पहचान और इलाज के अभाव में जानलेवा भी हो सकता है। लेकिन उचित दवा, निगरानी, और सर्जरी से यह पूरी तरह नियंत्रित या ठीक किया जा सकता है। यदि आपके परिवार में ऐसा कोई मामला रहा हो या नवजात में शुगर की समस्या हो रही हो, तो तुरंत विशेषज्ञ डॉक्टर से संपर्क करें।