Congenital Hyperinsulinism (CHI) एक दुर्लभ लेकिन गंभीर जन्मजात चयापचय विकार (metabolic disorder) है, जिसमें अग्न्याशय (Pancreas) बहुत अधिक मात्रा में इंसुलिन (Insulin) उत्पन्न करता है। इसके परिणामस्वरूप रक्त में ग्लूकोज का स्तर अत्यधिक गिर जाता है, जिससे नवजात या शिशु में दौरे, बेहोशी और यहां तक कि मस्तिष्क क्षति तक हो सकती है। यह एक आपातकालीन स्थिति होती है और तत्काल इलाज की आवश्यकता होती है।
Congenital Hyperinsulinism क्या होता है ? (What is CHI?)
Congenital Hyperinsulinism वह स्थिति है जिसमें शरीर की ज़रूरत से अधिक इंसुलिन बनता है, भले ही रक्त में ग्लूकोज का स्तर पहले से ही कम हो। इंसुलिन शरीर में शर्करा को कोशिकाओं में पहुंचाने का काम करता है, लेकिन इसकी अत्यधिक मात्रा हाइपोग्लाइसीमिया (Hypoglycemia) उत्पन्न करती है।
Congenital Hyperinsulinism कारण (Causes of Congenital Hyperinsulinism)
- जीन म्यूटेशन (ABCC8, KCNJ11 आदि जीन में दोष)
- Autosomal Recessive या Dominant आनुवंशिकता
- पैन्क्रियास की बीटा कोशिकाओं की असामान्य कार्यप्रणाली
- कुछ नवजातों में डायबिटिक मां के कारण अस्थायी रूप से
- Diffuse या focal pancreatic lesions
- बिना किसी ज्ञात कारण के (Idiopathic cases)
Congenital Hyperinsulinism लक्षण (Symptoms of CHI - जन्मजात हाइपरइंसुलिनिज़्म के लक्षण)
लक्षण शिशु के जन्म के कुछ घंटों या दिनों के भीतर दिखाई दे सकते हैं:
- सुस्ती या कमजोरी
- चिड़चिड़ापन
- बार-बार या लंबे समय तक रोना
- दूध पीने में कठिनाई
- कंपकंपी या झटके (Tremors or seizures)
- Hypothermia (शरीर का तापमान कम होना)
- सांस की गति धीमी या तेज़ होना
- Cyanosis (होंठ या त्वचा का नीला पड़ना)
- बेहोशी या चेतना का अभाव
Congenital Hyperinsulinism कैसे पहचानें (Diagnosis of CHI)
- रक्त ग्लूकोज की जाँच (Blood glucose level) – बहुत कम
- सीरम इंसुलिन स्तर – ग्लूकोज के समय भी ऊंचा
- Free fatty acids और ketone bodies का स्तर – सामान्य से कम
- Ammonia, cortisol और growth hormone levels – हाइपोग्लाइसीमिया के अन्य कारणों को बाहर करने के लिए
- Glucagon stimulation test
- 18F-DOPA PET scan (यदि focal lesion संदेह हो)
- Genetic testing – संबंधित जीन में म्यूटेशन की पहचान
Congenital Hyperinsulinism इलाज (Treatment of CHI - जन्मजात हाइपरइंसुलिनिज़्म का इलाज)
इलाज की दिशा इस पर निर्भर करती है कि बीमारी diffuse है या focal, और लक्षण कितने गंभीर हैं:
1. दवाइयाँ (Medications)
- Diazoxide – इंसुलिन रिलीज़ को रोकने के लिए
- Octreotide – Somatostatin एनालॉग
- Glucagon Injections – आपातकालीन हाइपोग्लाइसीमिया में
- Continuous glucose infusion – गंभीर मामलों में
2. सर्जरी (Surgical Treatment)
- Focal lesion की स्थिति में उस हिस्से का partial pancreatectomy
- Diffuse CHI में ज़रूरत होने पर near-total pancreatectomy
3. Dietary Management
- बार-बार ग्लूकोज युक्त आहार देना
- पोषण ट्यूब के माध्यम से ग्लूकोज देना (कुछ मामलों में)
अस्पताल में विशेष निगरानी आवश्यक होती है।
रोकथाम (Prevention of CHI)
यह एक अनुवांशिक विकार है, इसलिए इसे पूरी तरह से रोकना संभव नहीं है। लेकिन:
- Genetic counseling यदि परिवार में कोई इतिहास हो
- Prenatal genetic testing
- गर्भावस्था के दौरान डायबिटीज कंट्रोल करना
- नवजात की जन्म के तुरंत बाद निगरानी
- उच्च जोखिम वाली प्रेगनेंसी में विशेषज्ञ निगरानी
घरेलू उपाय (Home Care Tips for Managed CHI)
केवल तब जब बच्चे की स्थिति स्थिर हो और डॉक्टर की निगरानी में हो:
- बार-बार छोटे अंतराल पर भोजन दें
- मीठे तरल पदार्थ जैसे ग्लूकोज़ पानी (डॉक्टर की सलाह से)
- बच्चे को बहुत समय तक भूखा न रखें
- ब्लड शुगर की होम मॉनिटरिंग
- परिवार को हाइपोग्लाइसीमिया के लक्षणों की पहचान सिखाना
सावधानियाँ (Precautions in CHI)
- बच्चे को कभी भी खाली पेट न छोड़ें
- Hypoglycemia के लक्षणों पर तुरंत प्रतिक्रिया दें
- नियमित blood sugar टेस्ट करते रहें
- दवाओं की खुराक नियमित रूप से दें
- सर्दी, बुखार या संक्रमण होने पर तुरंत डॉक्टर से संपर्क करें
- सर्जरी के बाद बच्चे की विशेष देखभाल करें
अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न (FAQs)
प्र.1: क्या Congenital Hyperinsulinism का इलाज संभव है?
उत्तर: हां, कुछ मामलों में दवाओं से और कुछ में सर्जरी से इलाज संभव होता है।
प्र.2: क्या यह स्थिति जीवनभर रहती है?
उत्तर: कुछ बच्चों में यह समस्या समय के साथ ठीक हो जाती है, जबकि कुछ में यह लंबे समय तक बनी रह सकती है।
प्र.3: क्या यह मानसिक विकास को प्रभावित कर सकती है?
उत्तर: हां, यदि हाइपोग्लाइसीमिया बार-बार हो तो मस्तिष्क पर असर पड़ सकता है, इसलिए जल्दी इलाज ज़रूरी है।
प्र.4: क्या CHI एक सामान्य बीमारी है?
उत्तर: नहीं, यह एक दुर्लभ लेकिन गंभीर स्थिति है।
प्र.5: क्या यह अन्य बीमारियों से जुड़ी हो सकती है?
उत्तर: हां, यह कुछ सिंड्रोम्स (जैसे: Beckwith-Wiedemann syndrome) के साथ जुड़ी हो सकती है।
निष्कर्ष (Conclusion)
Congenital Hyperinsulinism (CHI) एक गम्भीर लेकिन मैनेजेबल जन्मजात बीमारी है जिसमें शरीर की आवश्यकता से अधिक इंसुलिन का स्राव होता है। इसके कारण हाइपोग्लाइसीमिया हो सकता है, जो नवजात मस्तिष्क के लिए खतरनाक होता है। समय पर पहचान, उपयुक्त इलाज और लंबी अवधि तक देखभाल के माध्यम से बच्चे को एक सामान्य और सुरक्षित जीवन देने में मदद मिल सकती है।