Congenital Hypophosphatemia एक दुर्लभ आनुवंशिक रोग (genetic disorder) है, जिसमें शरीर में फॉस्फेट (phosphate) का स्तर लगातार कम बना रहता है। यह विकार जन्म से ही होता है और हड्डियों के विकास को गंभीर रूप से प्रभावित करता है। इससे हड्डियाँ कमजोर, मुलायम और मुड़ी हुई हो जाती हैं, जिससे बच्चों में रिकेट्स (Rickets) जैसे लक्षण दिखाई दे सकते हैं।
यह बीमारी अक्सर X-linked dominant pattern में विरासत में मिलती है और इसका सबसे आम प्रकार X-linked hypophosphatemia (XLH) होता है।
Congenital Hypophosphatemia क्या होता है ? (What is Congenital Hypophosphatemia?)
Congenital Hypophosphatemia वह स्थिति है जब शरीर फॉस्फेट को ठीक से बनाए रखने में असमर्थ होता है। शरीर से फॉस्फेट यूरिन के जरिए अधिक मात्रा में बाहर निकलने लगता है, जिससे रक्त में फॉस्फेट की मात्रा घट जाती है। यह स्थिति हड्डियों की खनिज सामग्री (mineral content) को प्रभावित करती है और बच्चों में हड्डियों के विकास को धीमा कर देती है।
Congenital Hypophosphatemia कारण (Causes of Congenital Hypophosphatemia)
- PHEX जीन में म्यूटेशन (Mutation in PHEX gene) – यह जीन फॉस्फेट के नियमन में अहम भूमिका निभाता है। इसका म्यूटेशन X-linked hypophosphatemia (XLH) का कारण बनता है।
- FGF23 हार्मोन का अत्यधिक स्राव (Excess FGF23 production) – यह हार्मोन किडनी से फॉस्फेट के उत्सर्जन को बढ़ाता है।
- DMP1, ENPP1, FAM20C जीन में दोष – अन्य दुर्लभ प्रकार की hypophosphatemia इन जीन दोषों से होती है।
- आनुवंशिकता (Genetics) – यह विकार पीढ़ी दर पीढ़ी एक ही परिवार में चलता है, विशेषकर X क्रोमोसोम के ज़रिए।
Congenital Hypophosphatemia के लक्षण (Symptoms of Congenital Hypophosphatemia)
- पैरों या हाथों की हड्डियों का मुड़ना (bowed legs or arms)
- छोटे कद की वृद्धि (short stature)
- बार-बार हड्डियाँ टूटना (frequent bone fractures)
- हड्डियों में दर्द (bone pain)
- मांसपेशियों में कमजोरी और थकान (muscle weakness and fatigue)
- चलने में दिक्कत या लंगड़ाना (difficulty walking or limping)
- दांतों की समस्या जैसे जल्दी कैविटी होना (dental abscesses and cavities)
- सिर में असामान्य आकार (cranial deformities) – कुछ मामलों में
निदान कैसे करें (Diagnosis of Congenital Hypophosphatemia)
- रक्त परीक्षण (Blood tests): सीरम फॉस्फेट का स्तर कम पाया जाता है।
- यूरिन परीक्षण (Urine tests): फॉस्फेट की अधिक मात्रा बाहर जाती हुई पाई जाती है।
- हार्मोन जांच: FGF23 स्तर बढ़ा हुआ होता है।
- जनन जीन परीक्षण (Genetic testing): PHEX या अन्य संबंधित जीन में म्यूटेशन की पुष्टि होती है।
- एक्स-रे (X-ray): हड्डियों में रिकेट्स जैसी विकृतियाँ दिखाई देती हैं।
Congenital Hypophosphatemia इलाज (Treatment of Congenital Hypophosphatemia)
- फॉस्फेट सप्लीमेंट्स (Phosphate supplements): बार-बार कम मात्रा में देना होता है ताकि साइड इफेक्ट न हों।
- सक्रिय विटामिन D (Active Vitamin D analogues): जैसे Calcitriol या Alfacalcidol, जिससे फॉस्फेट का अवशोषण बेहतर होता है।
- Burosumab इंजेक्शन: यह एक मॉडर्न बायोलॉजिकल थेरेपी है जो FGF23 को ब्लॉक करता है।
- दंत चिकित्सा (Dental care): दांतों की समस्याओं के लिए रेगुलर इलाज जरूरी है।
- फिजियोथेरेपी और ऑर्थोपेडिक उपचार: अगर हड्डियों की संरचना बहुत विकृत हो तो सर्जरी की आवश्यकता पड़ सकती है।
इसे कैसे रोके (Prevention)
- यह एक आनुवंशिक बीमारी है इसलिए इसे पूरी तरह रोका नहीं जा सकता।
- जीन काउंसलिंग (Genetic counseling) परिवार में बीमारी के इतिहास के आधार पर जरूरी है।
- समय पर निदान और इलाज से रोग की गंभीरता को कम किया जा सकता है।
घरेलू उपाय (Home Remedies)
यह एक मेडिकल स्थिति है, इसलिए घरेलू उपाय केवल सपोर्ट के रूप में प्रयोग करें:
- कैल्शियम और विटामिन D युक्त संतुलित आहार लेना।
- हल्की फिजिकल एक्टिविटी से मांसपेशियाँ मजबूत करना।
- सूर्य के प्रकाश में रोज कुछ समय बिताना।
- ज्यादा नमक और प्रोटीन वाली डाइट से बचना, जिससे फॉस्फेट का नुकसान न बढ़े।
सावधानियाँ (Precautions)
- दवाओं की खुराक डॉक्टर की सलाह से ही लें।
- बार-बार ब्लड और यूरिन की जांच करवाएं।
- बच्चों में विकास पर नजर रखें।
- दांतों की नियमित देखभाल कराएं।
- किडनी के फंक्शन पर नजर रखें, क्योंकि ज्यादा फॉस्फेट सप्लीमेंट से नुक़सान हो सकता है।
FAQs (अक्सर पूछे जाने वाले सवाल)
प्रश्न 1: क्या Congenital Hypophosphatemia ठीक हो सकता है?
उत्तर: यह पूरी तरह ठीक नहीं होती लेकिन समय पर इलाज से इसके लक्षणों को नियंत्रित किया जा सकता है।
प्रश्न 2: यह बीमारी कितनी आम है?
उत्तर: यह एक दुर्लभ बीमारी है, जिसका प्रसार प्रति 20,000 बच्चों में 1 होता है।
प्रश्न 3: क्या यह बच्चों में ही होती है?
उत्तर: हाँ, यह जन्मजात होती है लेकिन इसके प्रभाव जीवन भर रह सकते हैं।
प्रश्न 4: क्या यह एक ही परिवार में दो बार हो सकती है?
उत्तर: हाँ, यह आनुवंशिक बीमारी है इसलिए कई बार परिवार के कई सदस्य प्रभावित हो सकते हैं।
निष्कर्ष (Conclusion)
Congenital Hypophosphatemia एक जटिल लेकिन नियंत्रित की जा सकने वाली आनुवंशिक बीमारी है। अगर समय रहते इसका निदान कर लिया जाए और सही इलाज शुरू किया जाए, तो इससे प्रभावित व्यक्ति सामान्य जीवन जी सकता है। नियमित चिकित्सा देखरेख, संतुलित आहार और परिवार में जेनेटिक परामर्श इस रोग की गंभीरता को काफी हद तक कम कर सकते हैं।