Dihydropteridine Reductase Deficiency / डाइहाइड्रॉप्टेरिडीन रिडक्टेज की कमी एक दुर्लभ आनुवांशिक मेटाबोलिक विकार (genetic metabolic disorder) है, जो शरीर में टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन (Tetrahydrobiopterin - BH4) नामक सह-कारक (cofactor) के पुनर्चक्रण (recycling) को प्रभावित करता है।
BH4 कई महत्वपूर्ण न्यूरोट्रांसमीटरों जैसे डोपामिन (Dopamine), सेरोटोनिन (Serotonin), और नाइट्रिक ऑक्साइड के निर्माण में सहायक होता है। इसकी कमी के कारण मस्तिष्क और स्नायु तंत्र पर गंभीर प्रभाव पड़ता है।
Dihydropteridine Reductase Deficiency क्या होता है (What is Dihydropteridine Reductase Deficiency)?
इस स्थिति में, DHPR एंजाइम (Dihydropteridine Reductase enzyme) शरीर में BH4 को पुनः सक्रिय रूप में नहीं बदल पाता। इससे BH4 की कमी हो जाती है, जो कि Phenylalanine नामक अमीनो एसिड के टूटने और न्यूरोट्रांसमीटरों के निर्माण में बाधा डालती है। इससे शरीर में फिनाइलएलैनिन (Phenylalanine) का स्तर अत्यधिक बढ़ जाता है (Hyperphenylalaninemia), जो मस्तिष्क को क्षति पहुँचा सकता है।
Dihydropteridine Reductase Deficiency कारण (Causes of Dihydropteridine Reductase Deficiency):
- Q6PD जीन में उत्परिवर्तन (Mutation in QDPR gene):
- यह जीन DHPR एंजाइम का उत्पादन नियंत्रित करता है।
- Autosomal Recessive Inheritance:
- जब माता-पिता दोनों में यह दोषपूर्ण जीन होता है, तब बच्चे में यह विकार उत्पन्न होता है।
- वंशानुगत (Hereditary) बीमारी:
- जन्मजात होती है और अधिकांश मामलों में नवजात अवस्था में पहचान हो जाती है।
Dihydropteridine Reductase Deficiency के लक्षण (Symptoms of Dihydropteridine Reductase Deficiency):
- मांसपेशियों में अकड़न या कठोरता (Muscle rigidity)
- शरीर में कंपन या झटके (Tremors or seizures)
- विकास में देरी (Developmental delay)
- मानसिक मंदता (Intellectual disability)
- चलने-फिरने में कठिनाई (Movement disorders)
- व्यवहार में असामान्यता (Behavioral abnormalities)
- हाइपरएक्टिविटी या चिड़चिड़ापन (Hyperactivity or irritability)
- फिनाइलएलैनिन के उच्च स्तर के कारण मानसिक हानि (Mental impairment due to elevated phenylalanine)
- माइक्रोसेफली (Microcephaly - सिर का आकार छोटा होना)
- ऑटोनॉमिक डिसफंक्शन जैसे थूक अधिक बनना, पसीना आना (Autonomic dysfunction symptoms)
Dihydropteridine Reductase Deficiency कैसे पहचाने (Diagnosis of DHPR Deficiency):
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नवजात जांच (Newborn screening):
- जन्म के कुछ दिनों बाद Phenylalanine स्तर की जांच की जाती है।
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ब्लड टेस्ट:
- Hyperphenylalaninemia की पुष्टि के लिए।
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DHPR Enzyme Activity Test (एंजाइम सक्रियता परीक्षण):
- DHPR एंजाइम की सक्रियता रक्त या त्वचा कोशिकाओं में मापी जाती है।
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Urine or CSF analysis (मूत्र या सेरेब्रोस्पाइनल फ्लूइड परीक्षण):
- BH4 मेटाबोलाइट्स की जांच।
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Genetic Testing (जीन परीक्षण):
- QDPR जीन में उत्परिवर्तन की पुष्टि के लिए।
Dihydropteridine Reductase Deficiency इलाज (Treatment of Dihydropteridine Reductase Deficiency):
DHPR deficiency का कोई स्थायी इलाज नहीं है, लेकिन लक्षणों को नियंत्रित करने के लिए निम्नलिखित उपाय किए जाते हैं:
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Phenylalanine Restricted Diet:
- फिनाइलएलैनिन युक्त खाद्य पदार्थों को सीमित करना।
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L-Dopa and 5-HTP सप्लीमेंटेशन:
- Dopamine और Serotonin के निर्माण को बढ़ावा देने के लिए।
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Folinic Acid सप्लीमेंट:
- मस्तिष्क के कार्य को सहारा देने के लिए।
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Kuvan (Sapropterin Dihydrochloride):
- कुछ मामलों में BH4 सप्लीमेंट के रूप में इस्तेमाल किया जा सकता है।
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Seizure Management:
- दौरे रोकने के लिए एंटी-एपिलेप्टिक दवाएं।
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Physiotherapy and Special Education:
- मांसपेशी नियंत्रण और मानसिक विकास को सुधारने के लिए।
Dihydropteridine Reductase Deficiency कैसे रोके (How to Prevent):
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Prenatal Genetic Counseling:
- परिवार में इतिहास हो तो गर्भधारण से पहले सलाह लें।
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Newborn Screening:
- सभी बच्चों में जन्म के बाद जांच अनिवार्य होनी चाहिए।
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फिनाइलएलैनिन स्तर की निगरानी:
- यदि बच्चा हाई रिस्क में हो तो नियमित जाँच करते रहें।
घरेलू उपाय (Home Remedies):
हालाँकि इस रोग के लिए विशेष घरेलू उपचार उपलब्ध नहीं हैं, लेकिन कुछ सामान्य देखभाल मदद कर सकती है:
- हल्का व्यायाम और फिजियोथेरेपी
- तनाव रहित वातावरण
- पोषण युक्त, डॉक्टर द्वारा अनुमोदित भोजन
- नियमित डॉक्टर से संपर्क
सावधानियाँ (Precautions):
- फिनाइलएलैनिन युक्त आहार (जैसे दूध, मांस, अंडा) से परहेज
- दवा समय पर और नियमित देना
- बच्चों के व्यवहार और विकास की सतत निगरानी
- किसी भी असामान्य लक्षण पर तत्काल डॉक्टर से सलाह
- Genetic counseling से अगली पीढ़ी को सुरक्षित करना
अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न (FAQs):
Q1: क्या Dihydropteridine Reductase Deficiency का इलाज संभव है?
इसका स्थायी इलाज नहीं है, लेकिन सही आहार और दवा से लक्षणों को नियंत्रित किया जा सकता है।
Q2: क्या यह बीमारी जन्म से होती है?
हाँ, यह एक जन्मजात अनुवांशिक बीमारी है।
Q3: इसका निदान कब किया जाता है?
नवजात अवस्था में स्क्रीनिंग और बाद में लक्षणों के आधार पर किया जाता है।
Q4: क्या यह विकलांगता पैदा कर सकता है?
यदि समय पर इलाज न किया जाए तो यह मानसिक और शारीरिक विकास में बाधा डाल सकता है।
Q5: क्या यह बीमारी विरासत में आती है?
हाँ, यह autosomal recessive पैटर्न में एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी में आती है।
निष्कर्ष (Conclusion):
Dihydropteridine Reductase Deficiency (DHPR Deficiency / डाइहाइड्रॉप्टेरिडीन रिडक्टेज की कमी) एक गंभीर लेकिन दुर्लभ आनुवांशिक विकार है जो मस्तिष्क के कार्यों और न्यूरोट्रांसमीटर के निर्माण को प्रभावित करता है। समय पर पहचान, आहार नियंत्रण, दवाओं और चिकित्सकीय देखरेख से व्यक्ति सामान्य जीवन के करीब रह सकता है। इसके लिए जागरूकता, समय पर निदान और उचित प्रबंधन आवश्यक है।