Galactosemia Test क्या है: कारण, लक्षण, उपचार और बचाव

गैलैक्टोसीमिया टेस्ट (Galactosemia Test) एक रक्त या मूत्र जांच है जिसका उपयोग यह जानने के लिए किया जाता है कि किसी नवजात शिशु के शरीर में गैलैक्टोज (Galactose) नामक शर्करा को पचाने वाले एंजाइम की कमी है या नहीं। गैलैक्टोसीमिया एक अनुवांशिक (genetic) मेटाबोलिक विकार है, जिसमें शरीर गैलैक्टोज को ग्लूकोज में परिवर्तित नहीं कर पाता, जिससे टॉक्सिक स्तर पर यह जमा हो जाता है।

Galactosemia क्या होता है  (What is Galactosemia):

गैलैक्टोसीमिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव मेटाबोलिक बीमारी है जिसमें GALT (Galactose-1-phosphate uridyltransferase) नामक एंजाइम की कमी होती है। यह गैलैक्टोज को सही से मेटाबोलाइज़ नहीं कर पाता, जिससे अंगों को नुकसान हो सकता है।

Galactosemia Test क्यों किया जाता है (Why is Galactosemia Test Done):

1. नवजात शिशु में जन्म के कुछ ही दिनों में लक्षण दिखने पर।
2. परिवार में इस बीमारी का इतिहास हो।
3. लंबे समय से अस्पष्ट कारणों से शिशु को उल्टी या पीलिया हो।
4. गंभीर लीवर या किडनी संबंधित लक्षणों की जांच हेतु।

गैलैक्टोसीमिया टेस्ट के लक्षण (Symptoms of Galactosemia):

1. दूध पिलाने में कठिनाई (Feeding difficulty)
2. उल्टी (Vomiting)
3. पीलिया (Jaundice)
4. दस्त (Diarrhea)
5. वजन न बढ़ना (Failure to thrive)
6. लिवर का बढ़ना (Hepatomegaly)
7. सुस्ती या थकावट (Lethargy)
8. आँखों में मोतियाबिंद (Cataract)
9. संक्रमण की अधिक संभावना (Recurrent infections)

टेस्ट कैसे किया जाता है (How the Test is Done):

1. Blood Test (रक्त परीक्षण): heel prick से नवजात के पैर की एड़ी से रक्त की बूंदें लेकर कार्ड पर डालते हैं।
2. Urine Test (मूत्र परीक्षण): गैलैक्टोज और उसके मेटाबोलाइट्स की मात्रा का पता लगाने के लिए।

Galactosemia कैसे पहचाने (Diagnosis of Galactosemia):

• Newborn Screening (नवजात जांच)
• GALT enzyme activity test
• Genetic Testing for GALT gene mutation

Galactosemia इलाज (Treatment of Galactosemia):

1. लाइफ लॉन्ग गैलैक्टोज फ्री डाइट: दूध और दूध से बने उत्पाद पूरी तरह से बंद कर देना।
2. सोया बेस्ड फॉर्मूला या लैक्टोज-फ्री मिल्क: शिशु के लिए।
3. नियमित फॉलो-अप: लीवर फंक्शन, किडनी फंक्शन, और आँखों की जांच।

Galactosemia इसे कैसे रोके (Prevention Tips):

• यह अनुवांशिक रोग है, इसलिए रोकथाम संभव नहीं, लेकिन:
  1. Carrier Testing शादी से पहले कराया जा सकता है।
  1. Prenatal Genetic Testing गर्भधारण के दौरान सुझावित हो सकता है।

घरेलू उपाय (Home Remedies):

गैलैक्टोसीमिया का कोई घरेलू इलाज नहीं है, लेकिन कुछ सावधानियाँ लाभदायक हो सकती हैं:

• शिशु को केवल डॉक्टर द्वारा सुझाया गया लैक्टोज-फ्री फॉर्मूला ही दें।
• सभी पैकेज्ड फूड में गैलैक्टोज या लैक्टोज की जांच करें।

सावधानियाँ (Precautions):

1. दूध और डेयरी उत्पाद पूरी तरह बंद रखें।
2. डॉक्टर से नियमित चेकअप कराएं।
3. बड़ों में भी बिना परामर्श कोई डेयरी सप्लीमेंट न लें।
4. खानपान में विशेष सतर्कता रखें।

FAQs (अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न):

प्र. Galactosemia क्या जन्म से होता है?
हाँ, यह जन्मजात अनुवांशिक विकार है।

प्र. क्या यह बीमारी ठीक हो सकती है?
इसका इलाज नहीं है लेकिन डाइट कंट्रोल से इसे पूरी तरह मैनेज किया जा सकता है।

प्र. कौन-से खाद्य पदार्थ बचना चाहिए?
दूध, दही, चीज़, क्रीम, पनीर, बटर, व लैक्टोज युक्त कोई भी फूड।

प्र. क्या यह बच्चों के विकास को प्रभावित करता है?
यदि समय पर इलाज न हो तो यह मानसिक और शारीरिक विकास को प्रभावित कर सकता है।

निष्कर्ष (Conclusion):

गैलैक्टोसीमिया एक गंभीर लेकिन प्रबंधनीय अनुवांशिक रोग है, जो समय रहते पहचान कर सही खानपान और नियमित चिकित्सकीय देखरेख से नियंत्रण में रखा जा सकता है। नवजात की जल्द जांच और माता-पिता की जागरूकता इस रोग से बचाव का सबसे अहम तरीका है।