Whole Exome Sequencing (WES) एक जीनोमिक तकनीक है जिसका उपयोग व्यक्ति के डीएनए में मौजूद एक्सोम (Exome) नामक हिस्सों की गहराई से जांच करने के लिए किया जाता है। एक्सोम वह भाग है जो प्रोटीन बनाने वाले जीन को कवर करता है और यह संपूर्ण जीनोम का लगभग 1-2% हिस्सा होता है। इस टेस्ट की मदद से विरासत में मिली बीमारियों (genetic disorders) की पहचान की जाती है।
Whole Exome Sequencing क्या होता है (What is Whole Exome Sequencing)?
Whole Exome Sequencing में शरीर के सभी प्रोटीन-कोडिंग जीन (Coding Regions) की डीएनए सीक्वेंसिंग की जाती है। यह जीन उन बीमारियों से जुड़े होते हैं जो पीढ़ी दर पीढ़ी चलती हैं।
Whole Exome Sequencing कारण (Causes for Testing):
Whole Exome Sequencing की सलाह निम्नलिखित कारणों से दी जाती है:
- अनजान जेनेटिक बीमारी (Undiagnosed Genetic Disorder) की जांच के लिए
- जन्मजात विकार (Congenital anomalies) की पहचान के लिए
- परिवार में अनुवांशिक बीमारी के इतिहास की स्थिति में
- बच्चों में मानसिक या शारीरिक विकास में देरी (Developmental delay) के मामलों में
- नवजात शिशुओं में दुर्लभ लक्षण या विकार की जांच हेतु
Whole Exome Sequencing के लक्षण (When to Suspect or Symptoms Indicating WES Need):
- अस्पष्ट मानसिक या शारीरिक विकास में देरी
- बार-बार दौरे (Seizures)
- जन्मजात अंगों की असामान्यता
- गंभीर या दुर्लभ चर्म रोग (skin disorders)
- मस्कुलर डिस्ट्रॉफी या न्यूरोलॉजिकल समस्याएं
- पारिवारिक इतिहास में जेनेटिक डिसऑर्डर
जांच प्रक्रिया (Testing Procedure):
- मरीज के खून या लार से डीएनए लिया जाता है
- डीएनए को प्रोसेस कर एक्सोम क्षेत्र निकाला जाता है
- High-throughput sequencing मशीन से सीक्वेंसिंग होती है
- प्राप्त डाटा का बायोइन्फॉर्मेटिक्स द्वारा विश्लेषण किया जाता है
- रिपोर्ट तैयार होती है, जिसे जेनेटिक काउंसलर द्वारा समझाया जाता है
उपचार (Treatment Options Based on Results):
- यदि किसी जेनेटिक बीमारी की पुष्टि होती है, तो संबंधित विशेषज्ञ द्वारा इलाज तय किया जाता है
- लक्षण आधारित दवाएं और थेरेपी दी जाती हैं
- जेनेटिक काउंसलिंग दी जाती है
- भविष्य की फैमिली प्लानिंग के लिए गाइडेंस मिलता है
Whole Exome Sequencing कैसे रोके (Prevention):
- जेनेटिक काउंसलिंग – विवाह या गर्भधारण से पहले
- परिवार में अनुवांशिक बीमारी हो तो Prenatal Testing
- भविष्य की पीढ़ियों को बीमारियों से बचाने के लिए Carrier Screening
- IVF और Preimplantation Genetic Testing (PGT) जैसे विकल्प
घरेलू उपाय (Home Remedies):
चूंकि यह एक जेनेटिक स्थिति से जुड़ी जांच है, इसलिए घरेलू उपाय इस जांच की जगह नहीं ले सकते। हालांकि, जीवनशैली में सुधार और पौष्टिक आहार बीमारियों से लड़ने की ताकत बढ़ा सकते हैं।
सावधानियाँ (Precautions):
- रिपोर्ट को किसी विशेषज्ञ जेनेटिक डॉक्टर से ही समझें
- भावनात्मक समर्थन और काउंसलिंग जरूरी होती है
- रिपोर्ट को गलत तरीके से न समझें या उपयोग न करें
- प्राइवेसी बनाए रखें
FAQs (अक्सर पूछे जाने वाले सवाल):
प्र.1: क्या यह जांच सभी के लिए जरूरी है?
उत्तर: नहीं, केवल उन मामलों में जहां किसी जेनेटिक बीमारी की आशंका हो।
प्र.2: Whole Exome Sequencing की कीमत कितनी होती है?
उत्तर: लगभग ₹25,000 से ₹50,000 या उससे अधिक, लैब और टेस्ट के प्रकार पर निर्भर करता है।
प्र.3: क्या WES से हर बीमारी पकड़ी जा सकती है?
उत्तर: नहीं, यह केवल प्रोटीन कोडिंग जीन में होने वाले बदलाव को पहचान सकता है। कुछ जेनेटिक कारण इससे बाहर हो सकते हैं।
प्र.4: इस जांच में कितना समय लगता है?
उत्तर: रिपोर्ट मिलने में 3 से 6 सप्ताह तक लग सकते हैं।
Whole Exome Sequencing कैसे पहचाने (Diagnosis):
WES का उपयोग तब किया जाता है जब पारंपरिक जांच से निदान संभव न हो। इसमें advanced sequencing तकनीक से पूरे एक्सोम को स्कैन किया जाता है, जिससे दुर्लभ बीमारियों की पहचान हो सकती है।
निष्कर्ष (Conclusion):
Whole Exome Sequencing (WES) आधुनिक जेनेटिक डायग्नोसिस का एक प्रभावशाली उपकरण है जो दुर्लभ, जटिल और अनुवांशिक बीमारियों की पहचान करने में मदद करता है। यह एक सटीक निदान और समय रहते उपचार योजना तैयार करने का मार्ग प्रशस्त करता है। सही समय पर यह जांच मरीज और उसके परिवार दोनों के लिए जीवन रक्षक साबित हो सकती है।