Khushveer Choudhary

Hereditary Multiple Exostoses : कारण, लक्षण, इलाज, रोकथाम और सावधानियाँ

Hereditary Multiple Exostoses (HME) जिसे हिंदी में वंशानुगत बहु अस्थि प्रवर्धन कहा जाता है, एक दुर्लभ आनुवंशिक (genetic) रोग है। इस स्थिति में हड्डियों पर असामान्य रूप से गांठें या अतिरिक्त हड्डी जैसी संरचनाएँ बनने लगती हैं जिन्हें Exostoses या Osteochondromas कहा जाता है। यह रोग आमतौर पर बचपन में शुरू होता है और उम्र के साथ बढ़ता है।








Hereditary Multiple Exostoses क्या होता है  (What is HME)

इस रोग में शरीर की लंबी हड्डियों जैसे कि पैर, हाथ, रीढ़ (spine), और पेल्विस (pelvis) पर असामान्य हड्डी के उभार बनने लगते हैं। ये उभार कभी-कभी दर्द का कारण बनते हैं और हड्डियों की सामान्य वृद्धि तथा जोड़ों (joints) की गतिविधि को प्रभावित कर सकते हैं।

Hereditary Multiple Exostoses कारण (Causes of HME)

  • आनुवंशिक कारण (Genetic Cause) – यह रोग मुख्यतः जीन में हुए EXT1 और EXT2 नामक जीन में म्यूटेशन (mutation) की वजह से होता है।
  • वंशानुगत (Hereditary) – यदि परिवार में किसी को यह रोग है तो अगली पीढ़ी में इसके होने की संभावना अधिक रहती है।
  • ऑटोसोमल डॉमिनेंट पैटर्न (Autosomal Dominant Pattern) – इसका अर्थ है कि यदि माता या पिता में से किसी एक को यह रोग है तो बच्चों में इसके होने की 50% संभावना रहती है।

Hereditary Multiple Exostoses लक्षण (Symptoms of HME)

  • हड्डियों पर कठोर गांठें या उभार का होना
  • हड्डियों में दर्द और असहजता
  • हड्डियों और जोड़ों की असामान्य वृद्धि
  • ऊंचाई (height) का सामान्य से कम रहना
  • हाथ-पैरों में विकृति (deformity)
  • जोड़ों में अकड़न या मूवमेंट की समस्या
  • कभी-कभी नसों (nerves) और रक्त वाहिकाओं पर दबाव की वजह से दर्द या सुन्नपन

Hereditary Multiple Exostoses कैसे पहचाने (Diagnosis of HME)

  • क्लिनिकल जांच (Clinical Examination) – डॉक्टर शारीरिक परीक्षण द्वारा गांठों और हड्डियों की स्थिति की जांच करते हैं।
  • एक्स-रे (X-ray) – हड्डियों पर बने उभार को साफ दिखाता है।
  • MRI और CT स्कैन – गांठ की संरचना और नसों/रक्त वाहिकाओं पर दबाव की स्थिति को समझने में मदद करते हैं।
  • जेनेटिक टेस्ट (Genetic Test) – EXT1 और EXT2 जीन म्यूटेशन की पहचान के लिए।

Hereditary Multiple Exostoses इलाज (Treatment of HME)

Hereditary Multiple Exostoses का अभी तक कोई स्थायी इलाज नहीं है, लेकिन इसके लक्षणों को नियंत्रित करने और जटिलताओं से बचने के लिए इलाज उपलब्ध है।

  • सर्जरी (Surgery) – हड्डी की गांठों को हटाने के लिए।
  • फिजियोथेरेपी (Physiotherapy) – जोड़ों की गतिविधि बनाए रखने के लिए।
  • दवाइयाँ (Medications) – दर्द और सूजन को कम करने के लिए।
  • ऑर्थोपेडिक उपचार (Orthopedic Treatment) – विकृति सुधारने और हड्डियों की स्थिति को ठीक करने के लिए।

Hereditary Multiple Exostoses कैसे रोके (Prevention of HME)

  • चूंकि यह आनुवंशिक रोग है, इसलिए इसे पूरी तरह से रोकना संभव नहीं है।
  • जेनेटिक काउंसलिंग (Genetic Counseling) – शादी या संतान योजना से पहले परिवार के इतिहास की जांच करवाना उपयोगी हो सकता है।
  • समय-समय पर हड्डियों की जांच करवाते रहना।

घरेलू उपाय (Home Remedies for HME)

Hereditary Multiple Exostoses का घरेलू इलाज संभव नहीं है, लेकिन लक्षणों को कम करने के लिए कुछ उपाय अपनाए जा सकते हैं:

  • हल्के व्यायाम और स्ट्रेचिंग
  • कैल्शियम और विटामिन D युक्त आहार लेना
  • गर्म सिकाई से दर्द में राहत
  • संतुलित आहार और पर्याप्त नींद

सावधानियाँ (Precautions in HME)

  • अत्यधिक दबाव डालने वाले खेल या गतिविधियों से बचें।
  • नियमित स्वास्थ्य जांच करवाते रहें।
  • यदि किसी गांठ में तेजी से वृद्धि हो या बहुत दर्द हो तो तुरंत डॉक्टर से संपर्क करें।
  • बच्चे की हड्डियों की असामान्य वृद्धि पर ध्यान दें।

FAQs (अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न)

Q1. क्या Hereditary Multiple Exostoses का इलाज संभव है?
नहीं, यह आनुवंशिक रोग है और स्थायी इलाज उपलब्ध नहीं है, लेकिन सर्जरी और अन्य उपचार से लक्षण नियंत्रित किए जा सकते हैं।

Q2. क्या यह कैंसर में बदल सकता है?
हाँ, दुर्लभ मामलों में हड्डी की गांठें Chondrosarcoma नामक कैंसर में बदल सकती हैं।

Q3. यह रोग किस उम्र में शुरू होता है?
आमतौर पर यह बचपन में शुरू होता है और किशोरावस्था तक इसके लक्षण स्पष्ट हो जाते हैं।

Q4. क्या यह रोग बच्चों में ज्यादा होता है?
हाँ, यह रोग जन्मजात होता है और बच्चे के बढ़ते समय में हड्डियों पर उभार बनने लगते हैं।

निष्कर्ष (Conclusion)

Hereditary Multiple Exostoses (वंशानुगत बहु अस्थि प्रवर्धन) एक आनुवंशिक हड्डी संबंधी रोग है जिसमें हड्डियों पर असामान्य गांठें विकसित होती हैं। यह जीवनभर का रोग है, लेकिन सही समय पर निदान, उपचार और सावधानियों से मरीज एक सामान्य जीवन जी सकता है। नियमित जांच और जेनेटिक काउंसलिंग इस रोग को समझने और इसके प्रभावों को नियंत्रित करने में मददगार हैं।


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