Maroteaux-Lamy Syndrome (मारोटॉ-लैमी सिंड्रोम) एक दुर्लभ आनुवांशिक रोग (Genetic Disorder) है जिसे Mucopolysaccharidosis Type VI (MPS VI) भी कहा जाता है।
इस बीमारी में शरीर में Arylsulfatase B (ASB) नामक एंजाइम की कमी होती है, जिसके कारण GAGs (Glycosaminoglycans) नामक पदार्थ शरीर के विभिन्न अंगों में जमा होने लगते हैं।
इसके कारण धीरे-धीरे हड्डियों, हृदय, आंखों, जोड़ों और श्वसन प्रणाली में समस्याएँ उत्पन्न हो जाती हैं।
Maroteaux-Lamy Syndrome क्या होता है (What is Maroteaux-Lamy Syndrome)
- यह एक Autosomal Recessive Genetic Disorder है, यानी माता-पिता दोनों से दोषपूर्ण जीन मिलने पर ही होता है।
- इसमें शरीर GAGs को तोड़ नहीं पाता, जिससे ये पदार्थ जमा होकर ऊतकों को नुकसान पहुँचाते हैं।
- मानसिक विकास अक्सर सामान्य रहता है, लेकिन शारीरिक विकास प्रभावित होता है।
Maroteaux-Lamy Syndrome कारण (Causes of Maroteaux-Lamy Syndrome)
- ASB जीन (ARSB gene) में म्यूटेशन
- आनुवांशिक विरासत (Autosomal Recessive Inheritance)
- एंजाइम Arylsulfatase B की कमी
- Glycosaminoglycans का शरीर में अत्यधिक जमाव
Maroteaux-Lamy Syndrome लक्षण (Symptoms of Maroteaux-Lamy Syndrome)
शारीरिक लक्षण (Physical Symptoms)
- हड्डियों का असामान्य विकास (Skeletal Abnormalities)
- कद का कम होना (Short Stature)
- जोड़ों में कठोरता (Joint Stiffness)
- रीढ़ की विकृति (Spinal Deformity / Kyphosis)
- चौड़ा चेहरा और मोटे होंठ (Coarse Facial Features)
- बड़ी लीवर/स्प्लीन (Hepatosplenomegaly)
- हृदय वाल्व की समस्या (Heart Valve Disease)
- आँखों में धुंधलापन / Corneal Clouding
- सांस लेने में कठिनाई (Breathing Problems)
- Hernia (इनगुइनल या अम्बिलिकल)
अन्य लक्षण (Other Symptoms)
- लंबे समय तक थकान
- बार-बार नाक बंद या सांस की आवाज
- सुनने की समस्या (Hearing Loss)
Maroteaux-Lamy Syndrome कैसे पहचाने (Diagnosis of Maroteaux-Lamy Syndrome)
- Urine Test (GAGs का बढ़ा स्तर)
- Blood Enzyme Assay (ASB एंजाइम की कमी)
- Genetic Testing (ARSB Gene Mutation)
- X-ray और Imaging Tests (हड्डियों की असामान्यता)
- Eye Examination (Corneal Clouding)
- Echocardiography (हृदय संबंधी जाँच)
Maroteaux-Lamy Syndrome इलाज (Treatment of Maroteaux-Lamy Syndrome)
यह एक क्रॉनिक आनुवांशिक रोग है, लेकिन आधुनिक इलाज से रोग की प्रगति धीमी की जा सकती है।
1. Enzyme Replacement Therapy (ERT)
- Galsulfase (Naglazyme) दवा से ASB एंजाइम की कमी को पूरा किया जाता है।
- यह रोग की प्रगति को धीमा करता है।
2. Symptomatic Treatment (लक्षणों के अनुसार उपचार)
- हड्डी और जोड़ों की समस्याओं के लिए ऑर्थोपेडिक उपचार
- फिजियोथेरेपी
- साँस संबंधी देखभाल
3. Surgery (सर्जरी)
- हर्निया
- रीढ़ विकृति
- हृदय वाल्व सर्जरी
- कॉर्नियल ट्रांसप्लांट
4. Respiratory Care
- CPAP / BiPAP
- नाक और गले की रुकावट में इलाज
5. Multidisciplinary Management
- कार्डियोलॉजिस्ट
- ऑर्थोपेडिक
- न्यूरोलॉजिस्ट
- फिजियोथेरेपिस्ट
घरेलू उपाय (Home Remedies / Supportive Care)
ये उपाय केवल सहायक हैं, बीमारी का इलाज नहीं कर सकते।
- हल्का और नियमित स्ट्रेचिंग
- साँस के व्यायाम (Breathing Exercises)
- पौष्टिक आहार
- संक्रमण से बचाव
- नियमित डॉक्टर फॉलो-अप
सावधानियाँ (Precautions)
- बच्चे को ज़्यादा थकाने वाले कार्य न करवाएँ
- रीढ़ और जोड़ों पर अधिक दबाव से बचें
- हृदय की नियमित जाँच कराते रहें
- संक्रामक वातावरण से दूर रखें
- स्कूल या सामाजिक गतिविधियों में विशेष देखभाल
रोकथाम (Prevention)
चूँकि यह आनुवांशिक रोग है:
- Prenatal Genetic Screening
- Carrier Testing for Parents
- Family Genetic Counseling
अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न (FAQs on Maroteaux-Lamy Syndrome)
प्रश्न 1: क्या यह मानसिक क्षमता को प्रभावित करता है?
उत्तर: आमतौर पर मानसिक विकास सामान्य रहता है।
प्रश्न 2: क्या यह बीमारी ठीक हो सकती है?
उत्तर: पूरी तरह ठीक नहीं होती, लेकिन ERT से काफी सुधार आता है।
प्रश्न 3: क्या यह वंशानुगत है?
उत्तर: हाँ, यह Autosomal Recessive Genetic Disorder है।
प्रश्न 4: क्या बच्चा सामान्य जीवन जी सकता है?
उत्तर: सही इलाज और नियमित देखभाल से जीवन गुणवत्ता सुधर सकती है।
निष्कर्ष (Conclusion)
Maroteaux-Lamy Syndrome (MPS VI) एक दुर्लभ लेकिन गंभीर आनुवांशिक रोग है, जिसमें शरीर में GAGs जमा होने के कारण हड्डी, हृदय, आँखों और श्वसन तंत्र पर असर पड़ता है।
हालाँकि इस बीमारी को पूरी तरह ठीक नहीं किया जा सकता, पर Enzyme Replacement Therapy, सर्जरी, नियमित जाँच और मल्टी-स्पेशियल्टी देखभाल से रोगियों के जीवन की गुणवत्ता को बेहतर बनाया जा सकता है।