McCune-Albright Syndrome कारण, लक्षण, इलाज और सावधानियाँ

McCune-Albright Syndrome (MAS / मैकक्यून-अलब्राइट सिंड्रोम) एक दुर्लभ जन्मजात म्यूटेशनल disorder है।

यह हड्डियों, त्वचा और हार्मोनल ग्रंथियों (Endocrine glands) को प्रभावित करता है और व्यक्ति में तीव्र वृद्धि, हड्डियों में विकृति और हॉर्मोनल असंतुलन पैदा कर सकता है।
यह सिंड्रोम आमतौर पर सक्रिय GNAS gene mutation के कारण होता है।

McCune-Albright Syndrome क्या है (What is McCune-Albright Syndrome)

• MAS में तीन मुख्य विशेषताएँ होती हैं, जिन्हें classic triad कहा जाता है:
  1. Polyostotic Fibrous Dysplasia (हड्डियों में असामान्य विकास)
  2. Café-au-lait spots (त्वचा पर भूरे रंग के धब्बे)
  3. Endocrine Abnormalities (हार्मोन असंतुलन) – जैसे Precocious Puberty (जल्दी पीयूबर्टी)
• यह बीमारी sporadic mutation के कारण होती है, यानी इसे माता-पिता से सीधे नहीं मिलता।

McCune-Albright Syndrome के कारण (Causes of McCune-Albright Syndrome)

1. GNAS Gene Mutation (जेनेटिक म्यूटेशन) – G-protein signaling pathway में असामान्यता
2. Mosaicism (मोज़ाइकिज़्म) – mutation कुछ cells में और बाकी में नहीं होती
3. Rare – किसी अन्य आनुवंशिक या पर्यावरणीय कारण के रूप में

यह रोग जन्मजात और अनुवांशिक नहीं होता; इसे acquired mutation कहा जा सकता है।

McCune-Albright Syndrome के लक्षण (Symptoms of McCune-Albright Syndrome)

1. Polyostotic Fibrous Dysplasia के लक्षण

• हड्डियों का असामान्य विकास और कमजोर होना
• हड्डियों में दर्द और फ्रैक्चर का खतरा
• असमान लंबाई और चेहरे का विकृति

2. Café-au-lait Spots के लक्षण

• त्वचा पर हल्के से गहरे भूरे रंग के धब्बे
• अक्सर शरीर के एक तरफ दिखाई देते हैं
• जन्म के समय या बचपन में विकसित

3. Endocrine Abnormalities के लक्षण

• Precocious Puberty – लड़कियों में जल्दी पीयूबर्टी
• Thyroid dysfunction – Hyperthyroidism
• Growth hormone excess – तेजी से बढ़ते शरीर
• Rarely – Cushing’s syndrome

अन्य लक्षण

• Fatigue और growth delays
• Hearing or vision problems – यदि craniofacial involvement हो
• Skeletal deformities – scoliosis, limb asymmetry

McCune-Albright Syndrome की पहचान (Diagnosis of McCune-Albright Syndrome)

1. Physical Examination (शारीरिक परीक्षण) – Café-au-lait spots और skeletal deformities
2. Radiological Tests (X-ray, CT, MRI) – Polyostotic fibrous dysplasia की पुष्टि
3. Hormonal Tests (हार्मोन टेस्ट) – Thyroid, growth hormone, sex hormones
4. Genetic Testing (जेनेटिक टेस्ट) – GNAS mutation की पुष्टि
5. Family history – अक्सर negative क्योंकि MAS sporadic होता है

McCune-Albright Syndrome का इलाज (Treatment of McCune-Albright Syndrome)

1. Medical Management (चिकित्सीय उपचार)

• Hormonal therapy – Precocious puberty और thyroid disorders को नियंत्रित करने के लिए
• Bisphosphonates – हड्डियों की मजबूती के लिए
• Pain management – दर्द कम करने के लिए

2. Surgical Intervention (सर्जिकल उपचार)

• Skeletal deformities या fractures के लिए corrective surgery
• Craniofacial involvement में cosmetic या functional surgery

3. Supportive Care (सहायक देखभाल)

• Physical therapy – mobility और bone strength के लिए
• Regular monitoring – hormonal levels, skeletal growth
• Nutritional support – calcium और vitamin D supplementation

McCune-Albright Syndrome रोकथाम (Prevention)

• Genetic counseling – rare family cases में
• Prenatal detection – GNAS mutation के लिए testing संभव, लेकिन अधिकांश cases sporadic हैं
• Early diagnosis – bone deformities और hormonal issues को नियंत्रित करने में मदद करता है

घरेलू उपाय (Home Remedies)

• Balanced diet – calcium, vitamin D, protein
• Physical therapy exercises – mobility और bone strength के लिए
• Avoid high-risk activities – fractures को रोकने के लिए
• Sunlight exposure – Vitamin D synthesis
• Regular monitoring – doctor recommendations के अनुसार

ध्यान दें: घरेलू उपाय केवल supportive हैं; मुख्य इलाज medical और surgical intervention से ही होता है।

सावधानियाँ (Precautions)

• Fractures और skeletal deformities के लिए सुरक्षा
• Hormonal imbalance को ignore न करें
• Surgery या medical intervention से पहले specialist consultation जरूरी
• Regular follow-up और imaging studies

FAQs (अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न)

1. क्या McCune-Albright Syndrome संक्रामक है?
नहीं, यह जन्मजात और non-contagious disorder है।

2. क्या यह बच्चों में जल्दी puberty का कारण बनता है?
हाँ, girls में precocious puberty आम symptom है।

3. क्या इसे पूरी तरह ठीक किया जा सकता है?
MAS incurable है, लेकिन medical management और surgery से symptoms और complications control किए जा सकते हैं।

4. क्या MAS का परिवार में risk है?
अधिकतर cases sporadic mutation के कारण होते हैं, इसलिए परिवार में risk कम होता है।

निष्कर्ष (Conclusion)

McCune-Albright Syndrome एक rare और complex disorder है जिसमें हड्डियों, त्वचा और endocrine system प्रभावित होते हैं।
समय पर पहचान, hormonal management, bone care, और surgical intervention से मरीज की जीवन गुणवत्ता में सुधार संभव है।
Regular monitoring और multidisciplinary care MAS के इलाज और complications को नियंत्रित करने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है।