Methylenetetrahydrofolate Reductase Deficiency : कारण, लक्षण और इलाज

Methylenetetrahydrofolate Reductase Deficiency (MTHFR Deficiency / एमटीएचएफआर डेफिशिएंसी) एक genetic metabolic disorder है जिसमें शरीर folate (Vitamin B9) को सही तरीके से metabolize नहीं कर पाता।

• यह Folate और Homocysteine metabolism से जुड़े enzyme MTHFR (Methylenetetrahydrofolate Reductase) की कमी के कारण होता है।
• इससे शरीर में homocysteine बढ़ जाता है और folate-dependent biochemical processes प्रभावित हो जाते हैं।
• यह disorder newborns, infants, children और adults — सभी में different severity के साथ देखा जा सकता है।
• Severe deficiency में neurological problems, developmental delay और blood clotting risk बढ़ जाता है।

Methylenetetrahydrofolate Reductase Deficiency क्या है  (What is MTHFR Deficiency)

• यह एक inherited metabolic disorder है।
• Responsible enzyme (MTHFR) का काम है 5-MTHF (active folate) बनाना, जो DNA synthesis, methylation और detoxification में जरूरी है।
• Deficiency के कारण methylation cycle breakdown, elevated homocysteine और folate deficiency symptoms develop होते हैं।

Methylenetetrahydrofolate Reductase Deficiency कारण (Causes of MTHFR Deficiency)

1. Genetic Mutation

• MTHFR gene mutations (C677T और A1298C) इसके मुख्य कारण हैं।
• यह autosomal recessive तरीके से inherit होता है।

2. Severe Enzyme Deficiency Forms

• Severe congenital MTHFR deficiency (rare but serious)
• Mild to moderate deficiency (common variants)

3. Nutritional Factors

• Low folate, Vitamin B6, B12 intake deficiency को worsen कर सकते हैं।

Methylenetetrahydrofolate Reductase Deficiency लक्षण (Symptoms of MTHFR Deficiency)

लक्षण severity के अनुसार बदलते हैं।

Severe Form (Infants and Children)

• Developmental delay
• Seizures
• Hypotonia (weak muscle tone)
• Apnea episodes
• Irritability
• Microcephaly
• Behavioral symptoms
• Poor feeding
• Failure to thrive

Mild to Moderate Form (Children & Adults)

• High homocysteine levels (hyperhomocysteinemia)
• Fatigue
• Depression or anxiety
• Brain fog
• Memory issues
• Migraine
• Infertility (male & female)
• Recurrent miscarriages
• Risk of blood clots (deep vein thrombosis)

Methylenetetrahydrofolate Reductase Deficiency कैसे पहचाने (Diagnosis of MTHFR Deficiency)

1. Blood Test

   1. Homocysteine level (elevated in deficiency)
   1. Folate & Vitamin B12 level

2. Genetic Testing

   1. MTHFR gene mutations (C677T, A1298C)

3. Plasma Amino Acid Analysis

   1. Elevated homocysteine, low methionine

4. Newborn Screening (in severe cases)

5. MRI Brain

   1. Severe neurological involvement में white matter changes देखे जाते हैं।

Methylenetetrahydrofolate Reductase Deficiency इलाज (Treatment of MTHFR Deficiency)

यह disorder treatable but not curable है — लेकिन अच्छी management से symptoms control और complications prevent किए जा सकते हैं।

1. Active Folate Supplementation

• L-Methylfolate (active folate) — सबसे effective
• Folic acid का absorption कम होता है, इसलिए L-methylfolate preferred है।

2. Vitamin Therapy

• Vitamin B6 (Pyridoxine)
• Vitamin B12 (Methylcobalamin)
• Riboflavin (Vitamin B2) — विशेष रूप से C677T mutation में helpful

3. Homocysteine Control

• Betaine (trimethylglycine) therapy — reduces homocysteine
• Good hydration, healthy lifestyle

4. Diet

• High-folate foods: leafy greens, legumes, citrus fruits
• B6- and B12-rich foods

5. Severe Cases Treatment

• Neurological monitoring
• Anti-seizure medications
• Pediatric metabolic specialist supervision

रोकथाम (Prevention)

• Genetic counseling for couples with family history
• Avoid folate deficiency during pregnancy
• Early screening in newborns with symptoms
• Maintain healthy folate, B6, B12 levels

सावधानियाँ (Precautions)

• High-dose folic acid avoid करें (active folate बेहतर है)
• Smoking और alcohol homocysteine को बढ़ाते हैं — avoid करें
• Long fasting avoid करें
• Regular homocysteine monitoring जरूरी है
• Pregnant women के लिए L-methylfolate supplement important होता है

FAQs (अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न)

Q1. क्या MTHFR Deficiency dangerous है?

Severe congenital form dangerous हो सकता है, लेकिन mild-moderate form manageable है।

Q2. क्या यह lifelong condition है?

हाँ, genetic होने के कारण lifelong है, लेकिन supplements और lifestyle changes से symptoms control रहते हैं।

Q3. क्या यह pregnancy को affect करता है?

हाँ, miscarriage risk बढ़ सकता है। L-methylfolate और B-vitamins pregnancy outcomes improve करते हैं।

Q4. Homocysteine क्यों बढ़ता है?

MTHFR deficiency folate metabolism को disturb करता है और homocysteine breakdown नहीं हो पाता।

Q5. क्या इस बीमारी का cure है?

Cure नहीं, लेकिन proper management से पूरी तरह normal life जी सकते हैं।

निष्कर्ष (Conclusion)

MTHFR Deficiency (एमटीएचएफआर डेफिशिएंसी) एक genetic metabolic disorder है जो folate और homocysteine metabolism को प्रभावित करता है।
यह mild से लेकर severe तक हो सकता है।

Early diagnosis, L-methylfolate supplementation, vitamins B6 और B12, Balanced diet और regular monitoring से symptoms control होते हैं और complications prevent की जा सकती हैं।

यदि किसी को fatigue, neurological signs, recurrent miscarriages या high homocysteine हो, तो MTHFR evaluation ज़रूरी है।