Methylmalonic Acidemia (मेथाइलमैलोनिक एसिडिमिया, MMA) एक दुर्लभ जीनगत (genetic) मेटाबॉलिक विकार है जिसमें शरीर Methylmalonic Acid (मेथाइलमैलोनिक एसिड) को ठीक से तोड़ नहीं पाता।
इस कारण रक्त में अत्यधिक एसिड जमा हो जाता है (metabolic acidosis) और यह मस्तिष्क, किडनी और अन्य अंगों को प्रभावित कर सकता है।
यह रोग अक्सर शिशु या छोटे बच्चों में दिखाई देता है और जन्मजात (congenital) होता है।
Methylmalonic Acidemia क्या है (What is Methylmalonic Acidemia)
MMA में शरीर में Methylmalonyl-CoA Mutase एंजाइम की कमी या असामान्यता होती है।
यह एंजाइम विटामिन B12 (cobalamin) पर निर्भर करता है।
इस कमी के कारण कुछ अमीनो एसिड (जैसे Methionine, Threonine, Isoleucine, Valine) और फैटी एसिड का मेटाबोलिज़्म ठीक से नहीं होता और मिथाइलमैलोनिक एसिड शरीर में जमा हो जाता है।
Methylmalonic Acidemia कारण (Causes of Methylmalonic Acidemia)
- Genetic Mutation (जीन म्यूटेशन) – Methylmalonyl-CoA Mutase या Cobalamin metabolism से जुड़े जीन में बदलाव।
- Autosomal Recessive Inheritance – माता-पिता वाहक होते हैं और बच्चा प्रभावित होता है।
- Vitamin B12 Deficiency – कुछ प्रकार के MMA में B12 का उपयोग शरीर में असामान्य होता है।
Methylmalonic Acidemia लक्षण (Symptoms of Methylmalonic Acidemia)
शिशु/बच्चों में लक्षण (Infants / Children Symptoms)
- लगातार उल्टी (Persistent Vomiting)
- कमजोरी और सुस्ती (Lethargy)
- भोजन में अरुचि (Poor Feeding)
- मंद बुद्धि (Developmental Delay)
- श्वसन समस्या (Rapid Breathing / Kussmaul Respiration)
- हाइपोटोनिया (Muscle Hypotonia)
- जटिल मामलों में कोमा (Coma)
बड़ों में लक्षण (Symptoms in Adults)
- दुर्लभ, लेकिन यदि बचे हुए हैं तो
- मांसपेशियों में कमजोरी
- किडनी संबंधी समस्याएँ
- एपिसोडिक उल्टी और थकान
Methylmalonic Acidemia कैसे पहचाने (Diagnosis of Methylmalonic Acidemia)
- Blood Tests (रक्त जाँच) – Methylmalonic Acid का उच्च स्तर
- Urine Organic Acid Analysis (मूत्र परीक्षण) – methylmalonic acid की उपस्थिति
- Genetic Testing (जीन जांच) – Methylmalonyl-CoA Mutase या Cobalamin metabolism जीन की पुष्टि
- Newborn Screening (जन्मजात जांच) – जन्म के तुरंत बाद अक्सर कुछ देशों में की जाती है
- Vitamin B12 Responsiveness Test – यह पता करने के लिए कि B12 से सुधार संभव है या नहीं
Methylmalonic Acidemia इलाज (Treatment of Methylmalonic Acidemia)
1. आहार नियंत्रण (Dietary Management)
- Low-protein diet – Methionine, Threonine, Isoleucine, Valine कम करें
- Special Medical Formulas – MMA बच्चों के लिए तैयार विशेष फॉर्मुला
2. दवा उपचार (Medications)
- Vitamin B12 (Cobalamin) injections – B12 responsive प्रकार में
- Carnitine supplementation – शरीर से toxic acids निकालने में मदद
- Sodium Bicarbonate / Citrate – metabolic acidosis को नियंत्रित करने के लिए
3. आपातकालीन उपचार (Emergency Treatment)
- गंभीर acidosis या उल्टी की स्थिति में IV fluids, glucose और electrolytes
- कुछ मामलों में Dialysis की आवश्यकता पड़ सकती है
4. अंग प्रत्यारोपण (Organ Transplant)
- Liver transplant – गंभीर और पुनरावर्ती मामलों में MMA को नियंत्रित करने में मदद कर सकता है
रोकथाम (Prevention of Methylmalonic Acidemia)
- Genetic Counseling (आनुवंशिक परामर्श) – परिवार में पहले से MMA के केस होने पर
- Carrier Testing – माता-पिता की जीन जांच
- Prenatal Diagnosis – गर्भावस्था में भ्रूण में MMA जीन की जांच
सावधानियाँ (Precautions)
- बच्चों का आहार और दवा का सख्ती से पालन करें
- किसी भी मेटाबॉलिक क्राइसिस (उल्टी, acidosis) में तुरंत अस्पताल जाएँ
- नियमित Blood और Urine monitoring करवाएँ
- इमरजेंसी प्लान तैयार रखें
FAQs (अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न)
Q1. क्या Methylmalonic Acidemia इलाज योग्य है?
इसे पूरी तरह ठीक नहीं किया जा सकता, लेकिन उचित आहार, दवा और देखभाल से जीवन की गुणवत्ता बढ़ाई जा सकती है।
Q2. यह जन्म से ही होता है?
हाँ, यह एक जन्मजात (congenital) जीनगत रोग है।
Q3. Vitamin B12 कितनी मदद करता है?
कुछ प्रकार के MMA में B12 पूरी तरह से सहायक होता है, जबकि कुछ में असर कम होता है।
Q4. क्या इसका जीवन पर असर होता है?
हाँ, अगर समय पर उपचार न मिले तो गंभीर acidosis, मस्तिष्क और अंगों की क्षति हो सकती है।
निष्कर्ष (Conclusion)
Methylmalonic Acidemia (मेथाइलमैलोनिक एसिडिमिया) एक दुर्लभ लेकिन गंभीर जन्मजात मेटाबॉलिक विकार है।
इसका जल्दी पहचान, आहार प्रबंधन, दवा उपचार और नियमित निगरानी जीवन की गुणवत्ता को बेहतर बनाते हैं।
परिवार में इस रोग के इतिहास वाले लोगों को जीन परीक्षण और परामर्श अनिवार्य रूप से करना चाहिए।