Monosomy कारण, लक्षण और इलाज

Monosomy (मोनोसोमी / एकल क्रोमोसोम दोष) एक जीन या chromosomal disorder है जिसमें किसी व्यक्ति के शरीर में किसी क्रोमोसोम की एक copy की कमी होती है।

• सामान्यतः मनुष्य में 46 chromosomes (23 जोड़े) होते हैं।
• Monosomy में किसी जोड़े में एक क्रोमोसोम गायब होता है।
• यह condition developmental abnormalities, congenital defects और fertility issues का कारण बन सकती है।

Monosomy का सबसे प्रसिद्ध उदाहरण Turner Syndrome (45,X) है।

Monosomy क्या है  (What is Monosomy)

• Monosomy में किसी chromosome pair में केवल एक क्रोमोसोम मौजूद होता है।
• यह अक्सर autosomal या sex chromosome से संबंधित हो सकती है।
• Result: genetic imbalance, जिससे growth, development और organ function प्रभावित होता है।

Monosomy करण (Causes of Monosomy)

1. Chromosomal Non-disjunction
   1. Gamete (egg या sperm) के division के दौरान chromosome pair अलग न होना
2. De novo Mutation
   1. नए genetic mutation के कारण जन्म के समय
3. Parental Chromosomal Abnormalities
   1. Balanced translocation या mosaicism वाले माता-पिता से inheritance
4. Environmental Factors
   1. Maternal age, exposure to toxins या radiation during pregnancy

Turner Syndrome, Monosomy 21 जैसी rare conditions में इसी तरह के कारण पाए जाते हैं।

Monosomy लक्षण (Symptoms of Monosomy)

1. Sex Chromosome Monosomy (Turner Syndrome – 45,X)

• Short stature (छोटी कद)
• Webbed neck (गर्दन पर अतिरिक्त skin)
• Ovarian dysgenesis – amenorrhea / infertility
• Cardiac anomalies – coarctation of aorta
• Skeletal abnormalities

2. Autosomal Monosomy

• Severe developmental delay
• Organ malformations
• Often miscarriage in utero

सामान्य लक्षण

• Growth retardation
• Physical abnormalities
• Fertility issues
• Occasionally learning difficulties

Symptoms depend करते हैं कि कौन सा chromosome affected है।

Monosomy कैसे पहचाने (Diagnosis of Monosomy)

1. Karyotyping – Chromosome count और structure की जांच
2. FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) – specific chromosome deletion detect करने के लिए
3. Prenatal Testing – Amniocentesis या Chorionic villus sampling (CVS)
4. Genetic Counseling – family history analysis

Early diagnosis prenatal या childhood stage में growth और treatment plan के लिए महत्वपूर्ण है।

Monosomy इलाज (Treatment of Monosomy)

1. Symptomatic / Supportive Therapy

• Growth hormone therapy (short stature के लिए)
• Estrogen replacement therapy (Turner Syndrome में puberty induction)
• Cardiac surgery – heart defects के लिए

2. Educational & Development Support

• Learning difficulties के लिए special education
• Occupational therapy
• Psychological counseling

3. Reproductive Options

• Fertility treatments – donor eggs / IVF
• Regular gynecological follow-up

4. Multidisciplinary Management

• Pediatrician, cardiologist, endocrinologist और geneticist की टीम

Monosomy को cure नहीं किया जा सकता, केवल symptom management और supportive care संभव है।

रोकथाम (Prevention)

1. Genetic counseling – high-risk pregnancies के लिए
2. Prenatal screening – early detection of chromosomal anomalies
3. Healthy maternal lifestyle – avoid smoking, alcohol, radiation exposure

सावधानियाँ (Precautions)

• Pregnancy में maternal age और health monitor करें
• Growth, cardiac और reproductive health regular check-ups के माध्यम से follow करें
• Family planning और counseling आवश्यक है
• किसी भी congenital anomaly के लिए early specialist referral

FAQs (अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न)

Q1. Monosomy genetic disorder है या inherited?

कुछ Monosomies inherited हो सकती हैं, लेकिन ज्यादातर de novo mutations होते हैं।

Q2. Turner Syndrome कितनी आम है?

लगभग 1:2500 live female births में Turner Syndrome पाया जाता है।

Q3. क्या Monosomy का इलाज संभव है?

Monosomy cure नहीं होती, लेकिन symptomatic treatment और supportive care से जीवन की गुणवत्ता बढ़ाई जा सकती है।

Q4. Prenatal testing क्यों जरूरी है?

Early detection से pregnancy planning, parental counseling और early interventions संभव होते हैं।

निष्कर्ष (Conclusion)

Monosomy (मोनोसोमी / एकल क्रोमोसोम दोष) एक गंभीर genetic condition है, जो development, growth और reproductive health को प्रभावित करती है।
Early diagnosis, multidisciplinary management और genetic counseling से जीवन की गुणवत्ता और complication risk को कम किया जा सकता है।
यदि परिवार में chromosomal anomalies का इतिहास है, तो geneticist से consultation अनिवार्य है।