Mucopolysaccharidosis कारण, लक्षण, इलाज और सावधानियाँ

म्यूकोपॉलिसैकराइडोसिस (Mucopolysaccharidosis, MPS) एक जीन संबंधी विरासत में मिलने वाला (Genetic Inherited Disorder) दुर्लभ रोग है।

इस रोग में शरीर के लिवर, किडनी, हृदय, हड्डियों और तंत्रिका तंत्र में गड़बड़ी होती है क्योंकि शरीर गैग (GAGs – Glycosaminoglycans) को ठीक से तोड़ नहीं पाता।
गैग्स, जो कि कोशिकाओं में प्राकृतिक रूप से जमा होते हैं, इनके असामान्य संचय से अंग और ऊतक बढ़े हुए या विकृत हो जाते हैं।

Mucopolysaccharidosis क्या है (What is Mucopolysaccharidosis)

MPS एक लाइसोसोमल स्टोरेज डिजीज़ (Lysosomal Storage Disease) है जिसमें शरीर में विशिष्ट एंजाइम (Specific Enzymes) की कमी होती है।
इस कमी के कारण ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स (GAGs) कोशिकाओं में जमा हो जाते हैं और अंगों और हड्डियों की कार्यक्षमता प्रभावित होती है।
MPS के कई प्रकार हैं, जैसे Hurler Syndrome, Hunter Syndrome, Sanfilippo Syndrome, Morquio Syndrome, Maroteaux-Lamy Syndrome आदि।

Mucopolysaccharidosis के प्रकार (Types of Mucopolysaccharidosis)

1. Hurler Syndrome (MPS I) – गंभीर प्रकार, मानसिक और शारीरिक विकास प्रभावित।
2. Hurler-Scheie Syndrome (MPS I H-S) – हल्का और मध्यम रूप।
3. Hunter Syndrome (MPS II) – X-linked, मुख्य रूप से लड़कों में।
4. Sanfilippo Syndrome (MPS III) – मानसिक मंदता प्रमुख।
5. Morquio Syndrome (MPS IV) – हड्डियों और कंकाल में विकृति।
6. Maroteaux-Lamy Syndrome (MPS VI) – हड्डियों और हृदय प्रभावित।

Mucopolysaccharidosis के कारण (Causes of Mucopolysaccharidosis)

1. जीन म्यूटेशन (Genetic Mutation) – किसी विशेष एंजाइम को बनाने वाले जीन में दोष।
2. एंजाइम की कमी (Enzyme Deficiency) – शरीर GAGs को तोड़ नहीं पाता।
3. आनुवंशिक पैटर्न (Inheritance Pattern) – अधिकांश MPS ऑटोसोमल रेसिसिव (Autosomal Recessive) और कुछ X-linked।
4. परिवार में पूर्व इतिहास (Family History) – यदि माता-पिता वाहक हैं, बच्चे में जोखिम बढ़ जाता है।

Mucopolysaccharidosis के लक्षण (Symptoms of Mucopolysaccharidosis)

• शारीरिक लक्षण (Physical Symptoms):

  1. लंबाई में कमी या असामान्य वृद्धि
  1. हड्डियों की विकृति (Skeletal Abnormalities)
  1. मोटा चेहरा और गाल
  1. बड़ी जीभ (Macroglossia)
  1. जोड़ों की कठोरता और हड्डियों में दर्द

• मानसिक/स्नायु लक्षण (Neurological Symptoms):

  1. मानसिक मंदता (Cognitive Impairment)
  2. व्यवहार में बदलाव
  3. हृदय और लिवर की वृद्धि

• अन्य लक्षण (Other Symptoms):

  1. दृष्टि या सुनाई में कमी
  2. बार-बार संक्रमण
  3. सांस लेने में कठिनाई

Mucopolysaccharidosis की पहचान (Diagnosis of Mucopolysaccharidosis)

1. यूरीन टेस्ट (Urine Test) – GAGs का स्तर बढ़ा होता है।
2. ब्लड टेस्ट (Blood Test) – एंजाइम की कमी को जांचना।
3. जेनेटिक टेस्ट (Genetic Testing) – जीन म्यूटेशन की पुष्टि।
4. इमेजिंग (X-ray, MRI) – हड्डियों और अंगों में बदलाव।
5. क्लिनिकल जाँच (Clinical Examination) – शरीर और मानसिक विकास की निगरानी।

Mucopolysaccharidosis का इलाज (Treatment of Mucopolysaccharidosis)

• एंजाइम रिप्लेसमेंट थैरेपी (Enzyme Replacement Therapy – ERT) – खोए हुए एंजाइम की आपूर्ति।
• हड्डी और जोड़ों का इलाज (Orthopedic Surgery / Physiotherapy) – हड्डियों की विकृति सुधारने के लिए।
• हृदय और लिवर की देखभाल (Cardiac/Liver Care) – अंगों की कार्यक्षमता बनाए रखने के लिए।
• हेमाटोपोइटिक स्टेम सेल ट्रांसप्लांट (Hematopoietic Stem Cell Transplant) – गंभीर मामलों में।
• समर्थनात्मक देखभाल (Supportive Care) – शारीरिक थेरपी, संज्ञानात्मक और व्यवहार प्रशिक्षण।

Mucopolysaccharidosis में सावधानियाँ (Precautions in Mucopolysaccharidosis)

• नियमित डॉक्टर और विशेषज्ञ की निगरानी।
• जटिलताओं से बचाव के लिए अंगों की देखभाल।
• संक्रामक रोगों से सुरक्षा।
• पोषण और व्यायाम संतुलित रखना।
• परिवार के अन्य सदस्यों के लिए जेनेटिक परामर्श (Genetic Counseling)।

Mucopolysaccharidosis की रोकथाम (Prevention Tips for Mucopolysaccharidosis)

1. जीन परीक्षण (Genetic Screening) – परिवार में इतिहास होने पर।
2. गर्भपूर्व जाँच (Prenatal Screening) – उच्च जोखिम वाले जोड़ों में।
3. स्वस्थ जीवनशैली और पोषण – रोग की जटिलताओं को कम करने के लिए।
4. जटिलताओं से बचाव (Complication Prevention) – समय पर चिकित्सा।

अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न (FAQs on Mucopolysaccharidosis)

प्रश्न 1: क्या MPS का इलाज संभव है?
उत्तर: पूर्ण इलाज संभव नहीं है, लेकिन एंजाइम रिप्लेसमेंट और सपोर्टिव थेरेपी से जीवन की गुणवत्ता बढ़ाई जा सकती है।

प्रश्न 2: क्या यह आनुवंशिक रोग है?
उत्तर: हाँ, अधिकांश प्रकार आनुवंशिक होते हैं।

प्रश्न 3: क्या यह बचपन में दिखाई देता है?
उत्तर: हाँ, MPS आमतौर पर जन्म या बचपन में पहचान में आता है।

प्रश्न 4: क्या मरीज सामान्य जीवन जी सकते हैं?
उत्तर: प्रबंधन और उपचार के आधार पर कुछ मामलों में हाँ, लेकिन गंभीर प्रकार में अंग और मानसिक विकास प्रभावित हो सकता है।

निष्कर्ष (Conclusion)

म्यूकोपॉलिसैकराइडोसिस (Mucopolysaccharidosis / MPS) एक दुर्लभ और जटिल जीन संबंधी रोग है।
समय पर निदान, उचित चिकित्सा देखभाल और एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी के माध्यम से रोग की गंभीर जटिलताओं को कम किया जा सकता है।
परिवारिक जेनेटिक परामर्श और नियमित चिकित्सकीय निगरानी इस स्थिति से निपटने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं।