Neurofibromatosis (न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस) एक genetic neurological disorder है जिसमें शरीर के nerves (तंत्रिकाओं) पर tumors (neurofibromas) बनने लगते हैं।
ये tumors आमतौर पर benign (गैर-कैंसरस) होते हैं, लेकिन कभी-कभी complications या cancerous changes भी हो सकते हैं।
यह disorder मुख्य रूप से skin, brain, spinal cord, और peripheral nerves को प्रभावित करता है।
Neurofibromatosis क्या है (What is Neurofibromatosis)
यह एक genetic condition है जो abnormal nerve tissue growth के कारण होती है।
इसमें व्यक्ति के शरीर पर skin spots, nerve tumors, bone deformities, vision problems या neurological issues विकसित हो सकते हैं।
Neurofibromatosis के प्रकार (Types of Neurofibromatosis)
1. Neurofibromatosis Type 1 (NF1 / Von Recklinghausen Disease)
- सबसे common प्रकार
- Childhood में symptoms दिखाई देने लगते हैं
- Skin spots (café-au-lait), freckles और neurofibromas शामिल
2. Neurofibromatosis Type 2 (NF2)
- Rare
- Mainly brain और spinal cord के tumors से जुड़ा
- Vestibular schwannoma (hearing nerve tumor) सबसे typical
3. Schwannomatosis
- सबसे rare
- Multiple painful schwannomas
- Hearing loss या skin spots कम
Neurofibromatosis कारण (Causes of Neurofibromatosis)
1. Genetic Mutations
- NF1 gene mutation (chromosome 17) → NF1
- NF2 gene mutation (chromosome 22) → NF2
- SMARCB1 / LZTR1 gene mutation → Schwannomatosis
2. Inheritance (वंशानुगत)
- 50% cases parents से inherit
- 50% cases नई mutation (spontaneous mutation)
यह autosomal dominant disorder है:
- एक gene mutated होने पर disease develop होती है।
Neurofibromatosis लक्षण (Symptoms of Neurofibromatosis)
Symptoms of NF1 (NF1 के लक्षण)
- कई Café-au-lait spots (हल्के भूरे रंग के धब्बे)
- Skin folds (armpits, groin) में freckles
- Multiple neurofibromas (nerve tumors)
- Plexiform neurofibromas
- Lisch nodules (iris spots)
- Learning disabilities
- Bone deformities (scoliosis, short stature)
- Optic glioma (vision problems)
Symptoms of NF2 (NF2 के लक्षण)
- Hearing loss
- Tinnitus (कानों में आवाज)
- Balance problems
- Cataract
- Facial weakness
- Spinal tumors
Symptoms of Schwannomatosis (इसके लक्षण)
- Severe nerve pain
- Multiple nerve tumors
- No typical NF1 skin spots
- Rare hearing issues
Neurofibromatosis कैसे पहचाने (Diagnosis of Neurofibromatosis)
1. Clinical Examination
- Skin lesions, tumors, freckles identification
2. Eye Examination
- Lisch nodules
- Optic glioma detection
3. Hearing Tests
- Especially NF2 में audiometry, brainstem tests
4. Imaging
- MRI of brain and spine
- Tumor detection
- NF2 और Schwannomatosis में सबसे important
5. Genetic Testing
- NF1, NF2 या Schwannomatosis genes की mutation confirmation
Neurofibromatosis इलाज (Treatment of Neurofibromatosis)
Neurofibromatosis का permanent cure नहीं है, लेकिन symptoms और tumors को control किया जा सकता है।
1. Medications
- Pain management
- MEK inhibitors (Selumetinib) for shrinking plexiform neurofibromas
2. Surgery
- Painful or fast-growing tumors removal
- Vision-threatening tumors
- Spinal or brain tumors
3. Radiation / Stereotactic Radiosurgery
- NF2 vestibular schwannoma for size control
4. Physiotherapy
- Bone deformities और nerve weakness में helpful
5. Hearing Aids / Cochlear Implant
- NF2 में hearing loss correction
रोकथाम (Prevention)
Genetic disorder होने के कारण इसे पूरी तरह रोकना संभव नहीं, लेकिन:
- Genetic counselling
- Prenatal genetic testing
- Early diagnosis and monitoring
लक्षणों को कम करने और complications को रोकने में मदद करते हैं।
सावधानियाँ (Precautions)
- Regular neurological check-ups
- Hearing evaluations (NF2 patients)
- Eye examinations (NF1 patients)
- Sudden tumor growth या new symptoms पर तुरंत जांच
- Avoid smoking and alcohol
- Avoid injury or pressure on large neurofibromas
FAQs (अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न)
Q1. क्या Neurofibromatosis कैंसर बन सकता है?
कुछ rare मामलों में malignant peripheral nerve sheath tumor develop हो सकता है।
Q2. क्या यह life-threatening है?
Severe tumors, spinal compression या malignant transformation life-threatening हो सकते हैं।
Q3. क्या Neurofibromatosis ठीक हो सकता है?
पूरी तरह cure नहीं, लेकिन इलाज से काफी control किया जा सकता है।
Q4. क्या बच्चे में यह बीमारी पास हो सकती है?
हाँ, यह autosomal dominant condition है—50% chance रहता है।
निष्कर्ष (Conclusion)
Neurofibromatosis एक genetic disorder है जिसमें nerve tumors develop होते हैं। इसके प्रकार—NF1, NF2 और Schwannomatosis—अलग-अलग symptoms देते हैं।
सही समय पर diagnosis, regular monitoring और उचित treatment से patients एक सामान्य और सुरक्षित जीवन जी सकते हैं।
यदि किसी को skin spots, nerve pain, hearing loss या neurological symptoms दिखें, तो तुरंत neurologist या genetic specialist से परामर्श लेना चाहिए