Osler-Weber-Rendu Disease कारण, लक्षण और इलाज

Osler-Weber-Rendu Disease, जिसे Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT) भी कहा जाता है, एक विरासत में मिलने वाली (hereditary) रोग है जो रक्त वाहिकाओं को प्रभावित करता है। इस रोग में रक्त वाहिकाएँ (blood vessels) कमजोर हो जाती हैं और छोटे रक्तस्राव (bleeding) के कारण समस्याएँ उत्पन्न होती हैं।

यह बीमारी ज्यादातर मुँह, नाक और त्वचा पर छोटे रक्त वाहिकाओं के फैलाव (telangiectasia) के रूप में दिखाई देती है। Osler-Weber-Rendu Disease विरासत में आती है, यानी यह माता-पिता से बच्चों में जा सकती है।

Osler-Weber-Rendu Disease क्या है? (What is Osler-Weber-Rendu Disease?)

Osler-Weber-Rendu Disease एक जनेटिक रक्त वाहिका विकार (genetic vascular disorder) है। इसमें शरीर की छोटी और बड़ी रक्त वाहिकाओं की संरचना सामान्य नहीं होती, जिससे वे टूटने और खून बहाने का खतरा बढ़ जाता है।

मुख्य तथ्य:

• विरासत: ऑटोसोमल डोमिनेंट (Autosomal Dominant) पैटर्न में
• प्रभावित अंग: त्वचा, मुँह, नाक, आंतरिक अंग जैसे फेफड़े, जिगर और मस्तिष्क
• मुख्य जोखिम: बार-बार होने वाला रक्तस्राव (epistaxis, gastrointestinal bleeding)

Osler-Weber-Rendu Disease के कारण (Causes)

Osler-Weber-Rendu Disease के कारण मुख्य रूप से जीन म्यूटेशन हैं।

मुख्य जीन शामिल हैं:

1. ENG gene (Endoglin) – रक्त वाहिकाओं के निर्माण में भूमिका
2. ACVRL1 gene (Activin receptor-like kinase 1) – रक्त वाहिकाओं के विकास और मरम्मत में योगदान
3. SMAD4 gene – कभी-कभी इस रोग के साथ Juvenile Polyposis Syndrome भी जुड़ा होता है

यह रोग ऑटोसोमल डोमिनेंट होता है, यानी यदि माता या पिता में यह जीन म्यूटेशन है, तो बच्चे में भी होने की संभावना 50% होती है।

Osler-Weber-Rendu Disease के लक्षण (Symptoms of Osler-Weber-Rendu Disease)

1. नाक से बार-बार रक्तस्राव (Epistaxis – Nosebleeds) – सबसे आम लक्षण
2. त्वचा और मुँह में टेलांजिएक्टेसिया (Telangiectasia on Skin and Mouth) – लाल धब्बे या धागे जैसे नाजुक रक्त वाहिकाएँ
3. गुर्दे और आंतरिक अंगों में रक्तस्राव (Gastrointestinal Bleeding) – पेट में दर्द, रक्तविरक्ति या रक्त की उल्टी
4. लाल, नीला या जिगर पर धब्बे (Skin and Liver Lesions)
5. थकान और एनीमिया (Fatigue and Anemia) – बार-बार रक्तस्राव के कारण
6. फेफड़े और मस्तिष्क में AVMs (Arteriovenous Malformations) – गंभीर मामलों में स्ट्रोक, हृदय की समस्याएँ

Osler-Weber-Rendu Disease कैसे पहचाने (How to Identify Osler-Weber-Rendu Disease)

1. क्लिनिकल इतिहास (Clinical History) – बार-बार नाक से खून, परिवार में समान लक्षण
2. शारीरिक जाँच (Physical Examination) – त्वचा, मुँह और नाक की टेलांजिएक्टेसिया
3. रक्त परीक्षण (Blood Tests) – एनीमिया की पुष्टि
4. इमेजिंग (Imaging) –
   1. CT Scan / MRI – फेफड़े, जिगर या मस्तिष्क में AVMs का पता लगाने के लिए
   1. Endoscopy – आंतरिक रक्तस्राव की पुष्टि

Osler-Weber-Rendu Disease का इलाज (Treatment of Osler-Weber-Rendu Disease)

1. नॉन-सर्जिकल उपचार (Non-Surgical Treatments)

   1. Iron supplements (आयरन की गोलियाँ) – एनीमिया कम करने के लिए
   1. Tranexamic acid (ट्रानेक्सामिक एसिड) – रक्तस्राव रोकने में मदद

2. लेजर और सर्जिकल उपचार (Laser and Surgical Treatments)

   1. Laser therapy – टेलांजिएक्टेसिया को रोकने के लिए
   1. Embolization – आंतरिक AVMs को ब्लॉक करने के लिए

3. नियमित मॉनिटरिंग (Regular Monitoring)

   1. बार-बार रक्त परीक्षण, इमेजिंग और डॉक्टर से चेकअप

Osler-Weber-Rendu Disease में सावधानियाँ (Precautions)

• नाक और त्वचा को चोट से बचाएँ
• बार-बार खून बहने पर तुरंत डॉक्टर से संपर्क करें
• गर्भवती महिलाओं को विशेष निगरानी की आवश्यकता होती है
• किसी भी सर्जरी या दांत के उपचार से पहले डॉक्टर को HHT के बारे में बताना जरूरी

Osler-Weber-Rendu Disease के घरेलू उपाय (Home Care Tips)

• नाक की नमी बनाए रखना (Humidify Nasal Passages) – नाक में सूखापन रोकें
• हल्की आहार योजना (Balanced Diet) – आयरन युक्त भोजन जैसे पालक, बीन्स, और अंडे
• हाइड्रेशन (Hydration) – रक्त की कमी को कम करने में मदद
• घरेलू चोटों से बचाव – नाक और त्वचा पर चोट न लगने दें

ध्यान दें: यह रोग केवल घरेलू उपायों से ठीक नहीं होता; डॉक्टर की निगरानी अनिवार्य है।

FAQs (अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न)

Q1. क्या Osler-Weber-Rendu Disease संक्रामक है?
नहीं, यह रोग संक्रामक नहीं है। यह जनेटिक (वंशानुगत) रोग है।

Q2. क्या बच्चों में HHT हो सकता है?
हाँ, अगर माता-पिता में यह जीन म्यूटेशन है, तो बच्चे में भी हो सकता है।

Q3. HHT का इलाज पूरी तरह संभव है?
इस रोग का कोई स्थायी इलाज नहीं है, लेकिन रक्तस्राव और जटिलताओं को नियंत्रित किया जा सकता है।

Q4. HHT में जीवन प्रत्याशा प्रभावित होती है?
सामान्यतया जीवन प्रत्याशा सामान्य रहती है यदि नियमित निगरानी और उपचार लिया जाए।

निष्कर्ष (Conclusion)

Osler-Weber-Rendu Disease / Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia एक जनेटिक रोग है जो रक्त वाहिकाओं को कमजोर करता है और बार-बार रक्तस्राव का कारण बनता है।
समय पर पहचान, डॉक्टर की निगरानी, उचित उपचार और सावधानियाँ अपनाकर इस रोग के जोखिमों को काफी हद तक कम किया जा सकता है। परिवार में यदि इस रोग का इतिहास है, तो नियमित जांच अत्यंत महत्वपूर्ण है।