Pompe Disease (पॉम्पे डिज़ीज़) एक दुर्लभ जीन-संबंधित (genetic) मेटाबॉलिक विकार है। इसे Glycogen Storage Disease type II भी कहा जाता है।
यह बीमारी GAA (acid alpha-glucosidase) एंज़ाइम की कमी के कारण होती है, जिससे शरीर की मांसपेशियों में ग्लाइकोजन (glycogen) जमा होने लगता है।
इस कारण मांसपेशियां कमजोर हो जाती हैं और धीरे-धीरे हृदय और श्वसन प्रणाली पर भी प्रभाव पड़ता है।
Pompe Disease बच्चों और वयस्कों दोनों में हो सकती है, लेकिन early-onset और late-onset रूपों में लक्षणों की गंभीरता अलग होती है।
पॉम्पे डिज़ीज़ क्या है? (What is Pompe Disease)
Pompe Disease एक अनुवांशिक (autosomal recessive) रोग है, जिसमें शरीर glycogen को सही तरीके से तोड़ नहीं पाता।
मुख्य विशेषताएँ:
- मांसपेशियों की कमजोरी (Muscle weakness)
- हृदय और श्वसन प्रणाली पर असर
- मोटापा या वजन बढ़ने की समस्या नहीं, बल्कि मांसपेशियों की हानि
पॉम्पे डिज़ीज़ के कारण (Causes of Pompe Disease)
1. GAA एंज़ाइम की कमी (GAA enzyme deficiency)
- यह एंज़ाइम ग्लाइकोजन को ग्लूकोज में बदलता है।
- कमी होने पर ग्लाइकोजन मांसपेशियों में जमा हो जाता है।
2. जीन म्यूटेशन (Genetic mutation)
- Autosomal recessive inheritance
- माता-पिता में से दोनों से ग़लत जीन मिलने पर बच्चा प्रभावित होता है
3. परिवार का इतिहास (Family history)
- यदि परिवार में कोई प्रभावित व्यक्ति है, तो जोखिम अधिक होता है।
पॉम्पे डिज़ीज़ के लक्षण (Symptoms of Pompe Disease)
Early-onset (Infantile form)
- जन्म के पहले साल में लक्षण
- हृदय की वृद्धि (Cardiomegaly)
- मांसपेशियों में गंभीर कमजोरी (Severe hypotonia)
- सांस लेने में कठिनाई (Respiratory distress)
- मोटर विकास में देरी (Delayed motor milestones)
Late-onset (Juvenile & Adult form)
- मांसपेशियों की धीरे-धीरे कमजोरी (Progressive muscle weakness)
- चलने में कठिनाई (Difficulty walking)
- सांस लेने में समस्या (Respiratory problems)
- थकान और कमजोरी (Fatigue)
पॉम्पे डिज़ीज़ कैसे पहचाने? (Diagnosis / How to Identify Pompe Disease)
1. रक्त परीक्षण (Blood tests)
- GAA enzyme activity की जांच
- CK (Creatine kinase) स्तर की जांच
2. जीन टेस्टिंग (Genetic testing)
- GAA जीन म्यूटेशन की पुष्टि
3. मांसपेशियों की बायोप्सी (Muscle biopsy)
- ग्लाइकोजन जमा होने की पहचान
4. हृदय और फेफड़े की जांच (Heart & Lung tests)
- Echocardiography
- Pulmonary function tests
पॉम्पे डिज़ीज़ का इलाज (Treatment of Pompe Disease)
1. Enzyme Replacement Therapy (ERT)
- Recombinant GAA एंज़ाइम इंजेक्शन
- मांसपेशियों और हृदय पर ग्लाइकोजन जमा कम करने में मदद
2. श्वसन सहायता (Respiratory support)
- वेंटिलेशन या CPAP/BiPAP मशीन
- फेफड़ों की कार्यक्षमता बनाए रखने के लिए
3. फिजियोथेरेपी (Physiotherapy)
- मांसपेशियों की ताकत बनाए रखने के लिए
- चलने और रोजमर्रा की गतिविधियों में सहायता
4. सहायक दवाएँ (Supportive medications)
- दिल और फेफड़ों की देखभाल के लिए आवश्यक दवाएँ
पॉम्पे डिज़ीज़ कैसे रोके? (Prevention)
- Carrier parents के लिए Genetic counseling
- परिवार में इतिहास होने पर गर्भावस्था के दौरान prenatal testing
- Early diagnosis और ERT से जटिलताएँ कम करना
सावधानियाँ (Precautions)
- नियमित cardiology और pulmonology check-ups
- Respiratory infections से बचाव
- Nutrition और physical activity का ध्यान
- नई दवाओं या supplements शुरू करने से पहले डॉक्टर से परामर्श
FAQs (Frequently Asked Questions)
1. क्या Pompe Disease का इलाज संभव है?
हाँ, Enzyme Replacement Therapy (ERT) और supportive care से रोग की प्रगति धीमी की जा सकती है।
2. यह बच्चों और वयस्कों में अलग तरह से क्यों दिखती है?
Early-onset में गंभीर लक्षण जन्म के पहले साल में दिखते हैं, जबकि late-onset में धीरे-धीरे मांसपेशियों की कमजोरी आती है।
3. क्या यह अनुवांशिक है?
हाँ, यह autosomal recessive रोग है।
4. क्या Pompe Disease से मौत हो सकती है?
Infantile form में अगर समय पर इलाज न हो तो हृदय और श्वसन समस्याओं के कारण मृत्यु संभव है।
5. क्या Carrier व्यक्ति को कोई लक्षण दिखते हैं?
Carrier को सामान्यतः कोई लक्षण नहीं होते, लेकिन जीन पास हो सकता है।
निष्कर्ष (Conclusion)
Pompe Disease (पॉम्पे डिज़ीज़) एक गंभीर जीन-संबंधित मांसपेशियों और हृदय विकार है।
- Early diagnosis, Enzyme Replacement Therapy और supportive care से रोग की प्रगति को धीमा किया जा सकता है।
- Genetic counseling और परिवार का इतिहास महत्वपूर्ण है।
- बच्चों और वयस्कों दोनों में समय पर पहचान से जीवन की गुणवत्ता बेहतर बनाई जा सकती है।