अफाइब्रिनोजेनेमिया (Afibrinogenemia) एक अत्यंत दुर्लभ जन्मजात रक्त विकार (Congenital Blood Disorder) है, जिसमें शरीर में फाइब्रिनोजेन (Fibrinogen) नामक प्रोटीन की पूरी तरह से अनुपस्थिति होती है। यह प्रोटीन खून को थक्का जमाने (Blood Clotting) में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। इस रोग में थक्का नहीं बनने के कारण अत्यधिक रक्तस्राव होता है, जो कभी-कभी जानलेवा भी हो सकता है।
अफाइब्रिनोजेनेमिया क्या होता है(What Happens in Afibrinogenemia)
- फाइब्रिनोजेन एक ऐसा प्रोटीन है जो चोट लगने पर खून को थक्का जमाने में मदद करता है।
- अफाइब्रिनोजेनेमिया में इस प्रोटीन की पूर्ण अनुपस्थिति होती है।
- परिणामस्वरूप, शरीर किसी भी प्रकार की रक्तस्राव को रोक नहीं पाता, जिससे अत्यधिक रक्त बहाव होता है।
अफाइब्रिनोजेनेमिया के कारण (Causes of Afibrinogenemia)
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आनुवंशिक कारण (Genetic Causes):
यह रोग ऑटोसोमल रिसेसिव (Autosomal Recessive) पैटर्न में विरासत में मिलता है। जब माता-पिता दोनों से दोषपूर्ण FGA, FGB या FGG जीन की प्रतिलिपि मिलती है, तब यह रोग विकसित होता है। -
शारीरिक असामान्यता (Congenital Abnormality):
यह रोग जन्म के समय से ही होता है। बच्चे के शरीर में फाइब्रिनोजेन का निर्माण ही नहीं होता।
अफाइब्रिनोजेनेमिया के लक्षण (Symptoms of Afibrinogenemia)
- मामूली चोट पर भी अत्यधिक रक्तस्राव
- नाक से बार-बार खून आना (Epistaxis)
- मसूड़ों से खून आना
- आंतरिक रक्तस्राव (Internal Bleeding)
- महिलाओं में अत्यधिक मासिक स्राव (Menorrhagia)
- नाभि से जन्म के बाद खून बहना (Umbilical Cord Bleeding)
- जोड़ों में सूजन और दर्द (Hemarthrosis)
- खून की उल्टी या मल में खून
अफाइब्रिनोजेनेमिया की पहचान कैसे करें (How to Identify Afibrinogenemia)
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नवजात अवस्था में पहचान:
यदि नवजात शिशु को नाभि से अत्यधिक रक्तस्राव हो रहा हो या किसी सर्जरी के बाद खून न रुके, तो यह प्रमुख संकेत हो सकता है। -
पारिवारिक इतिहास:
यदि परिवार में पहले भी किसी को यह बीमारी हो, तो जोखिम बढ़ जाता है। -
खून के सामान्य परीक्षण:
थक्का जमने की प्रक्रिया (Coagulation Profile) यदि असामान्य हो, तो यह संकेत हो सकता है।
अफाइब्रिनोजेनेमिया का निदान (Diagnosis of Afibrinogenemia)
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फाइब्रिनोजेन स्तर की जांच (Fibrinogen Level Test):
रक्त में फाइब्रिनोजेन की मात्रा 0 mg/dL पाई जाती है। -
थ्रॉम्बिन टाइम टेस्ट (Thrombin Time Test):
यह टेस्ट यह दर्शाता है कि खून थक्का नहीं बना पा रहा है। -
प्रोथ्रोम्बिन टाइम (PT) और aPTT टेस्ट:
ये दोनों टेस्ट भी लंबित पाए जाते हैं। -
जेनेटिक टेस्टिंग:
FGA, FGB, या FGG जीन में म्यूटेशन की पुष्टि के लिए
अफाइब्रिनोजेनेमिया का इलाज (Treatment of Afibrinogenemia)
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फाइब्रिनोजेन रिप्लेसमेंट थेरेपी (Fibrinogen Replacement Therapy):
- फाइब्रिनोजेन कंसन्ट्रेट (Fibrinogen Concentrate) का नियमित इंजेक्शन
- विशेषकर रक्तस्राव के समय या सर्जरी से पहले
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क्रायोप्रेसिपिटेट (Cryoprecipitate):
- फाइब्रिनोजेन युक्त रक्त उत्पाद, यदि कंसन्ट्रेट उपलब्ध न हो
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ताज़ा फ्रोजन प्लाज़्मा (Fresh Frozen Plasma):
- सीमित मात्रा में दिया जाता है ताकि रक्तस्राव रोका जा सके
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एंटीफाइब्रिनोलिटिक दवाएं (Antifibrinolytic Medicines):
- जैसे ट्रैनेक्सामिक एसिड (Tranexamic Acid)
- मुँह से या इंजेक्शन द्वारा दी जाती हैं
अफाइब्रिनोजेनेमिया को कैसे रोका जाए (Prevention of Afibrinogenemia)
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जेनेटिक काउंसलिंग:
यदि परिवार में यह बीमारी पहले से है, तो विवाह पूर्व या गर्भधारण से पहले परामर्श लें। -
प्री-नैटल डायग्नोसिस (Prenatal Diagnosis):
भ्रूण में जेनेटिक जांच से पहले ही इस रोग की पहचान की जा सकती है।
अफाइब्रिनोजेनेमिया घरेलू उपाय (Home Remedies for Afibrinogenemia)
ध्यान दें: यह उपाय मुख्य इलाज का विकल्प नहीं हैं, केवल पूरक उपाय हैं।
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आंवला, नींबू, संतरा जैसे विटामिन सी युक्त फल:
- रक्त वाहिकाओं को मजबूत करते हैं
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हल्दी और शहद:
- सूजन और मामूली संक्रमण को रोकने में सहायक
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आयरन युक्त आहार:
- अत्यधिक रक्त बहाव से एनीमिया की स्थिति को रोकता है
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पत्तागोभी, पालक जैसे हरे पत्तेदार सब्जियाँ:
- रक्त निर्माण में सहायक
सावधानियाँ (Precautions in Afibrinogenemia)
- सर्जरी या दंत चिकित्सा से पहले डॉक्टर को सूचित करें
- चोट लगने की संभावना से बचें
- रक्त पतला करने वाली दवाएं न लें
- मासिक धर्म अधिक होने पर तुरंत चिकित्सकीय परामर्श लें
- बच्चों को स्कूल या खेल के दौरान विशेष सावधानी से रखें
अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न (FAQs)
प्रश्न 1: क्या अफाइब्रिनोजेनेमिया जीवनभर रहता है?
उत्तर: हाँ, यह एक जन्मजात और स्थायी स्थिति होती है, लेकिन इलाज से इसे नियंत्रित किया जा सकता है।
प्रश्न 2: क्या यह रोग संक्रामक है?
उत्तर: नहीं, यह आनुवंशिक रोग है, और संक्रमित नहीं होता।
प्रश्न 3: क्या इस रोग का कोई स्थायी इलाज है?
उत्तर: वर्तमान में कोई स्थायी इलाज नहीं है, लेकिन जीवनभर प्रबंधन संभव है।
प्रश्न 4: क्या सामान्य जीवन संभव है?
उत्तर: हाँ, यदि समय पर इलाज और सावधानियाँ बरती जाएं, तो रोगी सामान्य जीवन जी सकता है।
निष्कर्ष (Conclusion)
अफाइब्रिनोजेनेमिया एक दुर्लभ लेकिन गंभीर रक्त विकार है जो जन्मजात होता है और समय पर पहचान, सावधानी और इलाज से नियंत्रित किया जा सकता है। नियमित चिकित्सा जांच, परिवार में रोग के इतिहास की जानकारी और चिकित्सा परामर्श के साथ रोगी एक सुरक्षित और सामान्य जीवन जी सकता है। यदि समय पर निदान और इलाज न किया जाए तो यह रोग जानलेवा भी हो सकता है।