Choroideremia कारण, लक्षण, इलाज, रोकथाम, सावधानियाँ और जानकारी

Choroideremia (कोरॉयडरेमिया) एक दुर्लभ अनुवांशिक नेत्र रोग (Rare Genetic Eye Disorder) है, जो धीरे-धीरे आंखों की रोशनी को खत्म करता है। इसमें आंख की रेटिना, रेटिनल पिगमेंट एपिथीलियम (RPE) और कोरॉयड (choroid) की परतें धीरे-धीरे क्षतिग्रस्त हो जाती हैं। यह मुख्यतः पुरुषों को प्रभावित करता है और एक X-linked recessive disorder होता है।

यह रोग आमतौर पर बचपन या किशोरावस्था में नाइट ब्लाइंडनेस (रात में दिखना बंद होना) से शुरू होता है और धीरे-धीरे टनल विजन (peripheral vision loss) और फिर सेंट्रल विजन लॉस तक पहुंचता है।

Choroideremia यह क्या होता है? (What is Choroideremia?)

Choroideremia एक प्रगतिशील (Progressive) और अनुवांशिक (Genetic) दृष्टिहीनता संबंधी रोग है, जिसमें धीरे-धीरे आंख की तीन परतें — रेटिना, RPE और कोरॉयड — पतली और नष्ट होने लगती हैं। इसका असर पहले परिधीय दृष्टि पर होता है और धीरे-धीरे मरीज अंधत्व की ओर बढ़ता है।

Choroideremia कारण (Causes of Choroideremia)

CHM जीन में म्यूटेशन के कारण होता है।
यह जीन REP1 प्रोटीन बनाता है, जो रेटिना की कोशिकाओं में ज़रूरी होता है।
यह रोग X-Linked Recessive तरीके से फैलता है:
1. पुरुषों में रोग प्रकट होता है।
1. महिलाएं carrier (वाहक) होती हैं।

Choroideremia के लक्षण (Symptoms of Choroideremia)

रात में देखने में कठिनाई (Night Blindness) – अक्सर सबसे पहला लक्षण
परिधीय दृष्टि की कमी (Tunnel Vision) – धीरे-धीरे चारों ओर से दिखना कम होता है
धीरे-धीरे सेंट्रल विजन लॉस
रोशनी के प्रति संवेदनशीलता (Photophobia)
दृष्टि का धुंधला होना
चेहरे पहचानने में कठिनाई
पढ़ने और गाड़ी चलाने में परेशानी (बाद की अवस्था में)

Choroideremia कैसे पहचाने? (Diagnosis of Choroideremia)

नेत्र परीक्षण (Eye Examination)
1. Ophthalmoscope से रेटिना का निरीक्षण
ऑप्टिकल कोहेरेंस टोमोग्राफी (OCT)
1. रेटिनल थिनिंग और कोशिका क्षय की जानकारी
Electroretinography (ERG)
1. रेटिना की इलेक्ट्रिक प्रतिक्रिया मापना
Fundus Photography
1. रेटिना की संरचना की फोटो लेना
Genetic Testing
1. CHM जीन म्यूटेशन की पुष्टि

Choroideremia इलाज (Treatment of Choroideremia)

वर्तमान में Choroideremia का कोई स्थायी इलाज नहीं है, लेकिन लक्षणों को कम करने और दृष्टि की सुरक्षा के लिए कुछ विकल्प उपलब्ध हैं:

1. Gene Therapy (जीन थेरपी)

प्रयोगात्मक इलाज – CHM जीन को बदलने की कोशिश
कई Clinical Trials चल रहे हैं

2. Low Vision Aids

Magnifying glasses, स्क्रीन रीडर, Voice-assist tools

3. काउंसलिंग और प्रशिक्षण

Orientation & mobility training
Braille या टेक्नोलॉजी आधारित दृष्टिहीन सहायता

रोकथाम (Prevention)

यह एक विरासत में मिलने वाला रोग (Inherited disorder) है, इसलिए पूर्ण रोकथाम संभव नहीं है।
Genetic Counseling:
1. अगर परिवार में किसी को Choroideremia है, तो गर्भधारण से पहले परामर्श लें।
1. महिलाओं के लिए कैरियर टेस्ट और Prenatal Genetic Diagnosis संभव है।

घरेलू उपाय (Home Remedies)

आंखों को तेज रोशनी से बचाएं
Vitamin A, lutein जैसे पोषक तत्वों की भरपूर मात्रा (डॉक्टर की सलाह अनुसार)
मोबाइल और कंप्यूटर स्क्रीन पर ब्लू लाइट फिल्टर लगाएं
धूप में UV प्रोटेक्टेड चश्मा पहनें
सही प्रकाश व्यवस्था में पढ़ाई या काम करें

सावधानियाँ (Precautions)

रात में वाहन न चलाएं
रोशनी की कमी वाले क्षेत्रों में विशेष सावधानी बरतें
आंखों की नियमित जांच करवाते रहें
स्क्रीन टाइम को सीमित करें
लाइफस्टाइल और डाइट में संतुलन बनाए रखें

अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न (FAQs)

प्रश्न 1: क्या Choroideremia जानलेवा रोग है?

उत्तर: नहीं, यह केवल दृष्टि को प्रभावित करता है, जीवनकाल पर असर नहीं डालता।

प्रश्न 2: क्या यह महिलाओं में भी होता है?

उत्तर: महिलाएं आमतौर पर carrier होती हैं, लेकिन दुर्लभ मामलों में उनमें भी लक्षण हो सकते हैं।

प्रश्न 3: क्या बच्चों में भी यह रोग दिखाई देता है?

उत्तर: हाँ, लेकिन लक्षण धीरे-धीरे किशोरावस्था में उभरते हैं – जैसे नाइट ब्लाइंडनेस।

प्रश्न 4: क्या इसमें इलाज संभव है?

उत्तर: वर्तमान में कोई स्थायी इलाज नहीं है, लेकिन gene therapy पर शोध और clinical trials आशाजनक हैं।

निष्कर्ष (Conclusion)

Choroideremia (कोरॉयडरेमिया) एक दुर्लभ, वंशानुगत नेत्र विकार है जो धीरे-धीरे दृष्टि को प्रभावित करता है। इसका शुरुआती निदान, सपोर्टिव केयर और संभावित जीन थेरेपी विकल्पों के माध्यम से, जीवन की गुणवत्ता को बेहतर बनाए रखा जा सकता है। यदि परिवार में किसी को यह रोग है, तो genetic counseling अवश्य करवाएं।