Congenital Erythropoietic Porphyria कारण, लक्षण, इलाज, सावधानियाँ और रोकथाम

Congenital Erythropoietic Porphyria (CEP) को Gunther’s Disease भी कहा जाता है। यह एक दुर्लभ, जन्मजात और आनुवंशिक रक्त विकार (genetic blood disorder) है, जो हीम (heme) बायोसिंथेसिस प्रक्रिया में एंजाइम की कमी के कारण होता है। यह स्थिति शरीर में Porphyrins नामक रसायनों के अत्यधिक जमा होने से होती है, जिससे त्वचा सूर्य के संपर्क में संवेदनशील हो जाती है और गंभीर जटिलताएं हो सकती हैं।

Congenital Erythropoietic Porphyria क्या होता है ? (What is Congenital Erythropoietic Porphyria?)

Congenital Erythropoietic Porphyria एक Autosomal Recessive Genetic Disorder है जिसमें शरीर uroporphyrinogen III synthase नामक एंजाइम की कमी से ग्रसित होता है। इसके परिणामस्वरूप लाल रक्त कोशिकाओं में porphyrins का अत्यधिक संचय होता है। यह त्वचा, मूत्र और आंखों को प्रभावित करता है।

Congenital Erythropoietic Porphyria कारण (Causes of CEP - जन्मजात एरिथ्रोपॉयटिक पोरफाइरिया के कारण)

1. UROS जीन में म्युटेशन (Uroporphyrinogen III Synthase gene)
2. Autosomal recessive आनुवंशिकता – दोनों माता-पिता से दोषपूर्ण जीन मिलना आवश्यक
3. यह जन्म से मौजूद होता है और किसी भी जीवन-काल में लक्षण प्रकट कर सकता है
4. कोई बाहरी कारण नहीं – यह पूरी तरह इनहेरिटेड disorder है

Congenital Erythropoietic Porphyria लक्षण (Symptoms of CEP - जन्मजात एरिथ्रोपॉयटिक पोरफाइरिया के लक्षण)

1. सूरज की रोशनी से त्वचा में अत्यधिक संवेदनशीलता
2. त्वचा में छाले, सूजन और संक्रमण
3. त्वचा का मोटा होना और झुलस जाना (Scarring and disfigurement)
4. लाल या गहरे रंग का मूत्र (Red or brown urine)
5. दाँतों का गुलाबी/लाल रंग होना (Erythrodontia)
6. हेमोलिटिक एनीमिया (Hemolytic anemia)
7. प्लीहा (Spleen) और यकृत (Liver) का बड़ा होना
8. त्वचा पर हाइपरपिग्मेंटेशन और फाइब्रोसिस
9. आँखों में पोर्फिरिन जमाव से नेत्र दोष

Congenital Erythropoietic Porphyria कैसे पहचाने (Diagnosis of CEP - कैसे पहचानें)

1. Urine Porphyrin Test – उच्च स्तर पर Uroporphyrin और Coproporphyrin
2. Blood Test – हेमोलिटिक एनीमिया और रेड ब्लड सेल की विशेषता
3. Fluorescence under Wood's Lamp – दाँत और मूत्र में लाल चमक
4. DNA Testing – UROS gene mutation की पुष्टि
5. Liver function tests
6. Skin biopsy (यदि आवश्यक हो)

Congenital Erythropoietic Porphyria इलाज (Treatment of CEP - इलाज)

इस बीमारी का कोई निश्चित इलाज नहीं है, लेकिन लक्षणों को प्रबंधित किया जा सकता है:

1. सूर्य से पूर्ण बचाव (Sun Protection):
   1. UV-protective कपड़े और चश्मा
   1. Sunscreen (high SPF, physical blockers)
2. Blood Transfusions:
   1. Hemolysis को कम करने के लिए
3. Splenectomy:
   1. प्लीहा को हटाने से RBC की उम्र बढ़ाई जा सकती है
4. Bone Marrow Transplantation (BMT):
   1. एकमात्र संभावित इलाज (curative treatment)
5. Iron chelation therapy:
   1. लोहे की अधिकता को नियंत्रित करने के लिए
6. Beta-carotene supplements:
   1. Photosensitivity को कम करने के लिए

इलाज का उद्देश्य लक्षणों को कम करना और जीवन की गुणवत्ता सुधारना है।

रोकथाम (Prevention of CEP)

CEP को रोकना संभव नहीं है, लेकिन इसे परिवार में आनुवंशिक रूप से फैलने से रोकने के लिए कदम उठाए जा सकते हैं:

1. Genetic Counseling – माता-पिता यदि कैरियर हों
2. Prenatal Diagnosis – भ्रूण में जीन म्युटेशन की जांच
3. IVF with PGD – रोग-मुक्त भ्रूण का चयन

घरेलू उपाय (Home Remedies for CEP)

घरेलू उपाय मुख्य रूप से लक्षणों से राहत देने के लिए होते हैं, न कि बीमारी का इलाज:

1. सूर्य से पूरी तरह बचाव – सुबह-शाम ही बाहर निकलें
2. घरेलू ठंडे पैक – छालों और सूजन में राहत के लिए
3. एंटीसेप्टिक साबुन और मरहम – घाव की सुरक्षा के लिए
4. लोहे से भरपूर आहार (यदि एनीमिया हो)
5. Hydration – त्वचा और मूत्र प्रणाली को स्वस्थ रखने के लिए

सावधानियाँ (Precautions in CEP)

1. तेज रोशनी या धूप में न निकलें
2. बच्चों को UV-protected कपड़े पहनाएं
3. एंटीबायोटिक्स या दवाएं डॉक्टर की सलाह से ही लें
4. त्वचा पर छाले दिखने पर फौरन टॉपिकल दवा लगाएं
5. मूत्र या दाँत का रंग बदले तो तुरंत डॉक्टर से संपर्क करें

अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न (FAQs)

प्र.1: क्या CEP एक संक्रमण है?
उत्तर: नहीं, यह संक्रमण नहीं बल्कि एक आनुवंशिक रक्त विकार है।

प्र.2: क्या यह बीमारी ठीक हो सकती है?
उत्तर: हां, बोन मैरो ट्रांसप्लांट के जरिए संभावित इलाज संभव है, लेकिन यह जोखिमभरा और महंगा है।

प्र.3: क्या यह बच्चों में ही होता है?
उत्तर: हां, यह जन्मजात होता है और लक्षण शैशवावस्था (infancy) में ही दिखने लगते हैं।

प्र.4: क्या CEP संक्रामक होता है?
उत्तर: नहीं, यह एक अनुवांशिक बीमारी है और किसी को संक्रमित नहीं करता।

प्र.5: क्या इसका इलाज भारत में संभव है?
उत्तर: हां, हेमेटोलॉजिस्ट और जेनेटिक विशेषज्ञ की निगरानी में इलाज संभव है, लेकिन सीमित केंद्रों पर।

निष्कर्ष (Conclusion)

Congenital Erythropoietic Porphyria (CEP) एक अत्यंत दुर्लभ, गंभीर और जीवनभर साथ रहने वाला आनुवंशिक रक्त विकार है। हालांकि इसका पूर्ण इलाज केवल बोन मैरो ट्रांसप्लांट के माध्यम से ही संभव है, लेकिन लक्षणों का प्रबंधन, सूर्य से बचाव, और समय पर चिकित्सा सहायता द्वारा रोगी को एक बेहतर जीवन दिया जा सकता है। सही जानकारी, परिवार में जेनेटिक काउंसलिंग और बच्चों की प्रारंभिक पहचान इस रोग की गंभीरता को कम करने में मदद करती है।