Congenital Insulin Resistance कारण, लक्षण, इलाज और सावधानियाँ

Congenital Insulin Resistance एक दुर्लभ और गंभीर आनुवंशिक विकार है, जिसमें शरीर की कोशिकाएं इंसुलिन हार्मोन के प्रति अत्यधिक असंवेदनशील (resistant) होती हैं। इसके कारण शरीर में अत्यधिक मात्रा में इंसुलिन मौजूद होता है, लेकिन फिर भी ब्लड शुगर नियंत्रित नहीं हो पाता। यह स्थिति अक्सर जन्म से या बचपन में ही दिखाई देती है और इसे Severe Insulin Resistance Syndrome (SIRS) भी कहा जाता है।

Congenital Insulin Resistance क्या होता है (What is Congenital Insulin Resistance)

इस स्थिति में शरीर का इंसुलिन रिसेप्टर (Insulin receptor) काम नहीं करता या अनुपस्थित होता है। इसलिए चाहे शरीर में कितना भी इंसुलिन क्यों न हो, ग्लूकोज कोशिकाओं में प्रवेश नहीं कर पाता, जिससे हाई ब्लड शुगर, हाई इंसुलिन लेवल (Hyperinsulinemia) और मेटाबॉलिक असंतुलन उत्पन्न होते हैं।

Congenital Insulin Resistance के प्रकार (Types)

Donohue Syndrome (Leprechaunism) – सबसे गंभीर रूप
Rabson-Mendenhall Syndrome – मध्यम स्तर की गंभीरता
Type A Insulin Resistance – किशोरावस्था या युवावस्था में दिखाई देता है, अक्सर महिलाओं में

Congenital Insulin Resistance के कारण (Causes)

INSR Gene में Mutation – यह जीन इंसुलिन रिसेप्टर को नियंत्रित करता है।
Autosomal Recessive Inheritance – माता-पिता दोनों से दोषपूर्ण जीन प्राप्त होना।
यह मुख्य रूप से जननिक (Genetic) होता है और किसी परिवारिक इतिहास के कारण हो सकता है।

Congenital Insulin Resistance के लक्षण (Symptoms)

लक्षण व्यक्ति की उम्र और प्रकार पर निर्भर करते हैं:

नवजात या शिशु में:

अत्यधिक छोटे या पतले हाथ-पैर
अविकसित जननांग (genital hypoplasia)
मोटी त्वचा और बालों का असामान्य विकास
हाइपरट्राइकोसिस (शरीर पर अत्यधिक बाल)
गंभीर हाइपरग्लाइसीमिया और हाइपरइंसुलिनेमिया
संक्रमण की बार-बार समस्या

किशोरों या युवाओं में:

Acanthosis Nigricans (त्वचा का काला होना, विशेष रूप से गर्दन, बगल, कमर पर)
Polycystic Ovary Syndrome (PCOS) – महिलाओं में
मोटापा या दुबला-पतलापन (विकार के अनुसार)
अनियमित मासिक धर्म
ब्लड शुगर असंतुलन

Congenital Insulin Resistance की पहचान कैसे करें (Diagnosis)

Blood Glucose Test – हाई ब्लड शुगर स्तर की पुष्टि
Serum Insulin Level – अत्यधिक इंसुलिन की मौजूदगी
HbA1c Test – लंबे समय का ब्लड शुगर स्तर
Genetic Testing – INSR gene mutation की पुष्टि
Fasting glucose & insulin ratio
Oral Glucose Tolerance Test (OGTT)

Congenital Insulin Resistance का इलाज (Treatment)

यह स्थिति उपचार योग्य नहीं है, लेकिन लक्षणों का प्रबंधन संभव है:

1. Lifestyle Management (जीवनशैली में सुधार)

कम कार्बोहाइड्रेट और कम ग्लाइसेमिक इंडेक्स वाले भोजन
नियमित व्यायाम और वजन नियंत्रण

2. दवाएं (Medications)

Metformin – इंसुलिन संवेदनशीलता बढ़ाने में मदद करता है
Thiazolidinediones (Pioglitazone)
Recombinant IGF-1 – Donohue Syndrome में कभी-कभी प्रयोग

3. इंफेक्शन से बचाव और पोषण

शिशुओं में बार-बार संक्रमण से बचाना जरूरी
पोषण संतुलन बनाए रखना

4. Hormonal Therapy

महिलाओं में PCOS, अनियमित पीरियड्स के लिए हार्मोन उपचार

Congenital Insulin Resistance को कैसे रोके (Prevention)

यह जन्मजात और अनुवांशिक है, इसलिए रोकथाम संभव नहीं है।
Genetic Counseling जरूरी है यदि परिवार में पहले कोई मामला रहा हो।
Prenatal Genetic Diagnosis से गर्भ में इसकी पहचान संभव है।

Congenital Insulin Resistance के घरेलू उपाय (Home Remedies)

घरेलू उपाय केवल सहायक हैं, मुख्य इलाज डॉक्टर द्वारा ही होना चाहिए:

लो-ग्लाइसेमिक आहार – जैसे ओट्स, दालें, हरी सब्जियाँ
प्रोबायोटिक युक्त चीजें जैसे दही – मेटाबॉलिज्म सुधारने के लिए
परिष्कृत चीनी और मैदे से परहेज़
हल्का व्यायाम (बच्चों में खेलने की गतिविधियाँ)

Congenital Insulin Resistance में सावधानियाँ (Precautions)

संक्रमण से बचाव: हाथ साफ रखें, टीकाकरण समय पर कराएं
रक्त शर्करा की नियमित जांच
दवाएं समय पर देना और डॉक्टर से लगातार संपर्क
अनुवांशिक परामर्श यदि अगला गर्भधारण हो

FAQs (अक्सर पूछे जाने वाले सवाल)

प्र1: क्या Congenital Insulin Resistance ठीक हो सकता है?
नहीं, यह एक आजीवन चलने वाली स्थिति है, लेकिन इसका प्रबंधन किया जा सकता है।

प्र2: क्या यह मधुमेह से अलग है?
हाँ, इसमें शरीर में इंसुलिन तो होता है लेकिन काम नहीं करता, जबकि टाइप 1 या 2 डायबिटीज अलग कारणों से होती है।

प्र3: क्या यह स्थिति जानलेवा हो सकती है?
Severe forms जैसे Donohue syndrome नवजात में जानलेवा हो सकते हैं। Type A Insulin Resistance अपेक्षाकृत हल्का होता है।

प्र4: क्या इंसुलिन देने से लाभ होता है?
नहीं, क्योंकि शरीर इंसुलिन को पहचान ही नहीं पाता, इसलिए इंसुलिन देना प्रभावी नहीं होता।

निष्कर्ष (Conclusion)

Congenital Insulin Resistance (जन्मजात इंसुलिन रेजिस्टेंस) एक दुर्लभ लेकिन गंभीर अनुवांशिक विकार है। इसके समय पर निदान और लक्षणों का प्रबंधन अत्यंत आवश्यक है। परिवार में यदि कोई इतिहास हो, तो गर्भधारण से पूर्व जननिक परामर्श लेना आवश्यक है। सतर्कता, चिकित्सकीय सहयोग और उचित पोषण ही इसका दीर्घकालिक समाधान है।