Congenital Lactic Acidosis कारण, लक्षण, इलाज और सावधानियाँ

Congenital Lactic Acidosis (CLA) एक दुर्लभ लेकिन गंभीर जन्मजात चयापचय विकार (Congenital metabolic disorder) है, जिसमें शरीर की कोशिकाएं भोजन से ऊर्जा उत्पन्न करने की प्रक्रिया में असफल हो जाती हैं। इसका परिणाम होता है – लैक्टिक एसिड (Lactic Acid) का असामान्य रूप से रक्त में जमा होना, जिससे शरीर की सामान्य कार्यप्रणाली बाधित होती है।

यह स्थिति अक्सर शिशु अवस्था में ही स्पष्ट हो जाती है और यह जीवन के लिए खतरा बन सकती है यदि समय रहते निदान और इलाज न हो।

Congenital Lactic Acidosis क्या होता है ? (What is Congenital Lactic Acidosis?)

Congenital Lactic Acidosis वह स्थिति है जिसमें शरीर माइटोकॉन्ड्रिया (Mitochondria) द्वारा ऊर्जा का निर्माण सही से नहीं कर पाता। परिणामस्वरूप, शरीर ऐरोबिक मेटाबॉलिज्म (oxygen-based energy production) की जगह ऐनऐरोबिक मेटाबॉलिज्म (anaerobic) पर निर्भर हो जाता है, जिससे लैक्टिक एसिड का उत्पादन अत्यधिक हो जाता है।

यह स्थिति माइटोकॉन्ड्रियल विकार (Mitochondrial disorder) के अंतर्गत आती है और यह शरीर के विभिन्न अंगों को प्रभावित कर सकती है, खासकर मस्तिष्क, हृदय और मांसपेशियों को।

Congenital Lactic Acidosis कारण (Causes of Congenital Lactic Acidosis)

1. माइटोकॉन्ड्रियल फंक्शन में गड़बड़ी (Defective mitochondrial function)

2. माइटोकॉन्ड्रिया शरीर की ऊर्जा निर्माण इकाइयाँ होती हैं। इनके कार्य में कमी से CLA होता है।

3. Genetic mutations (आनुवंशिक उत्परिवर्तन)

   1. Mitochondrial DNA या nuclear DNA में उत्परिवर्तन
   1. PDHA1, SURF1, MT-TL1 जैसे जीन शामिल हो सकते हैं

4. Enzyme deficiencies

   1. Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency (PDCD)

5. Autosomal recessive या mitochondrial inheritance

   1. माता-पिता दोनों से दोषपूर्ण जीन का उत्तराधिकार

Congenital Lactic Acidosis के लक्षण (Symptoms of Congenital Lactic Acidosis)

CLA के लक्षण शिशु अवस्था में या जन्म के कुछ दिनों/हफ्तों में दिखाई दे सकते हैं:

• अत्यधिक थकान या सुस्ती (Lethargy)
• मांसपेशियों की कमजोरी (Muscle weakness)
• दौरे (Seizures)
• उल्टी और भूख की कमी (Vomiting and poor feeding)
• तेज़ सांस लेना (Rapid breathing – tachypnea)
• विकास में देरी (Developmental delay)
• मानसिक मंदता (Cognitive impairment)
• सिर के आकार में बढ़ोतरी (Macrocephaly – कुछ प्रकारों में)
• रक्त में लैक्टेट स्तर का बढ़ना (Lactic acidosis)
• यकृत, हृदय, या मस्तिष्क को नुकसान (Multi-organ involvement)
• मृत्यु की आशंका (severe cases में neonatal death)

Congenital Lactic Acidosis कैसे पहचानें (How to Recognize CLA)

• अगर शिशु जन्म के कुछ समय बाद कमजोर, सुस्त और बार-बार उल्टी करने लगे
• बार-बार दौरे या बेहोशी के दौरे
• तेज़ और गहरी सांसें
• सामान्य भोजन के बाद भी ऊर्जा की कमी और विकास में बाधा
• परिवार में माइटोकॉन्ड्रियल विकारों का इतिहास

निदान (Diagnosis)

CLA के निदान के लिए निम्नलिखित परीक्षण किए जाते हैं:

1. Serum Lactate और Pyruvate level – दोनों की मात्रा का अनुपात विश्लेषण
2. Blood gas analysis – Metabolic acidosis की पुष्टि
3. Urine organic acid analysis
4. MRI brain scan – मस्तिष्क की संरचना में असामान्यता
5. Muscle biopsy – माइटोकॉन्ड्रियल कार्य का विश्लेषण
6. Enzyme assays
7. Genetic testing – माइटोकॉन्ड्रियल DNA या nuclear gene mutations की जांच

Congenital Lactic Acidosis इलाज (Treatment of Congenital Lactic Acidosis)

CLA का कोई निश्चित इलाज नहीं है, लेकिन इसके लक्षणों को प्रबंधित करने के लिए निम्न उपाय अपनाए जाते हैं:

1. डायट थेरेपी (Diet Therapy)

• हाई-फैट, लो-कार्बोहाइड्रेट डाइट (Ketogenic Diet)
• लैक्टेट उत्पन्न करने वाले खाद्य पदार्थों से परहेज

2. Supplements

• थायमिन (Thiamine)
• कोएन्ज़ाइम Q10 (Coenzyme Q10)
• L-carnitine
• बायोटिन (कुछ मामलों में)

3. Sodium bicarbonate or dichloroacetate

• मेटाबोलिक एसिडोसिस को कम करने के लिए

4. सपोर्टिव केयर

• ऑक्सीजन सपोर्ट
• एंटी-सीजर दवाएं
• फिजियोथेरेपी, स्पीच थेरेपी और विकास संबंधी सहायता

Congenital Lactic Acidosis कैसे रोके (Prevention)

CLA एक जन्मजात अनुवांशिक विकार है, इसलिए इसे पूरी तरह रोका नहीं जा सकता, लेकिन:

• Genetic counseling – यदि परिवार में CLA या माइटोकॉन्ड्रियल विकार का इतिहास है
• Prenatal genetic testing – गर्भधारण के दौरान भ्रूण में उत्परिवर्तन की पहचान
• Carrier screening – माता-पिता में जीन दोष की जांच

घरेलू उपाय (Home Remedies)

CLA का घरेलू इलाज नहीं है, लेकिन जीवनशैली में कुछ मददगार उपाय अपनाए जा सकते हैं:

• डॉक्टर द्वारा दी गई डाइट को सख्ती से पालन करना
• पर्याप्त हाइड्रेशन बनाए रखना
• संक्रमण से बचाव के लिए स्वच्छता
• ओवरएक्सर्शन (शारीरिक थकावट) से बचाव

सावधानियाँ (Precautions)

• किसी भी नए आहार या सप्लीमेंट को शामिल करने से पहले डॉक्टर से परामर्श करें
• लक्षणों में मामूली परिवर्तन पर भी तुरंत डॉक्टर से संपर्क करें
• रोगी को ज़ोरदार एक्सरसाइज या मानसिक तनाव से बचाएं
• नियमित रूप से ब्लड लैब टेस्ट करवाते रहें
• संक्रमण या बुखार की स्थिति में विशेष सतर्कता बरतें

अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न (FAQs)

प्रश्न 1: क्या Congenital Lactic Acidosis का इलाज संभव है?
उत्तर: इसका कोई स्थायी इलाज नहीं है, लेकिन लक्षणों को नियंत्रित और जीवन की गुणवत्ता बेहतर की जा सकती है।

प्रश्न 2: क्या CLA आनुवंशिक होता है?
उत्तर: हां, यह एक अनुवांशिक माइटोकॉन्ड्रियल विकार है।

प्रश्न 3: क्या यह रोग जीवन के लिए खतरनाक है?
उत्तर: हां, गंभीर मामलों में यह घातक हो सकता है, खासकर नवजातों में।

प्रश्न 4: क्या इसका निदान गर्भावस्था में संभव है?
उत्तर: हां, जेनेटिक परीक्षण और भ्रूण जांच (Prenatal genetic diagnosis) से इसका पता लगाया जा सकता है।

निष्कर्ष (Conclusion)

Congenital Lactic Acidosis (CLA) एक जटिल और गंभीर जन्मजात रोग है जो माइटोकॉन्ड्रियल फंक्शन में असामान्यता के कारण होता है। इसका कोई स्थायी इलाज नहीं है, लेकिन समय पर निदान, पोषण चिकित्सा और जेनेटिक काउंसलिंग के माध्यम से इस बीमारी के असर को कम किया जा सकता है। माता-पिता को चाहिए कि वे संभावित आनुवंशिक जोखिम को समझें और गर्भधारण से पहले उचित परामर्श लें।