Congenital Nephrotic Syndrome : कारण, लक्षण, इलाज और सावधानियाँ

Congenital Nephrotic Syndrome (CNS) एक दुर्लभ जन्मजात किडनी विकार है, जो नवजात शिशुओं में जन्म के समय या पहले तीन महीनों के भीतर प्रकट होता है। इसमें किडनी की फिल्ट्रेशन प्रणाली (glomeruli) सही से काम नहीं करती, जिससे प्रोटीन मूत्र में निकलने लगता है (Proteinuria) और शरीर में सूजन, हाइपोप्रोटीनिमिया, और हाई कोलेस्ट्रॉल जैसी समस्याएं उत्पन्न होती हैं।यह एक गंभीर स्थिति है जिसे समय पर पहचानना और उपचार करना बहुत आवश्यक होता है।

Congenital Nephrotic Syndrome क्या होता है  (What is Congenital Nephrotic Syndrome)

यह रोग तब होता है जब किडनी की फिल्ट्रेशन झिल्ली (glomerular basement membrane) में जन्मजात दोष होता है। इसके कारण प्रोटीन मूत्र के माध्यम से शरीर से बाहर निकल जाता है, जिससे शरीर में प्रोटीन की कमी और सूजन हो जाती है।

यह बीमारी अक्सर फिनलैंड में अधिक देखी जाती है, इसलिए इसका एक प्रकार Finnish Type के नाम से भी जाना जाता है।

Congenital Nephrotic Syndrome के कारण (Causes of Congenital Nephrotic Syndrome)

1. Genetic mutation (जननिक परिवर्तन) – विशेष रूप से NPHS1 (nephrin gene) और NPHS2 में।
2. Autosomal recessive inheritance – माता-पिता दोनों से दोषपूर्ण जीन प्राप्त होने पर।
3. Prenatal infections (गर्भावस्था के दौरान संक्रमण) – जैसे सिफिलिस, HIV, CMV।
4. Structural abnormalities – किडनी के विकास में जन्मजात समस्याएं।

Congenital Nephrotic Syndrome के लक्षण (Symptoms of Congenital Nephrotic Syndrome)

• चेहरे, पेट, हाथ और पैरों में सूजन (Edema)
• बार-बार पेशाब आना या पेशाब में झाग आना
• वजन बढ़ना (fluid retention के कारण)
• पेट फूलना (Ascites)
• बार-बार संक्रमण होना
• भूख की कमी और कमजोरी
• त्वचा पीली और शुष्क लगना

Congenital Nephrotic Syndrome की पहचान कैसे करें (Diagnosis of Congenital Nephrotic Syndrome)

1. Urine Test (मूत्र जांच) – प्रोटीन की मात्रा देखने के लिए
2. Blood Test – एल्ब्यूमिन, कोलेस्ट्रॉल, BUN, क्रिएटिनिन का स्तर
3. Ultrasound या Kidney Biopsy – संरचनात्मक दोष का आकलन
4. Genetic Testing – NPHS1, NPHS2, WT1, आदि जीन का विश्लेषण
5. Prenatal Diagnosis (गर्भ में जांच) – एमनियोटिक द्रव या अल्ट्रासाउंड से

Congenital Nephrotic Syndrome का इलाज (Treatment of Congenital Nephrotic Syndrome)

इस स्थिति का कोई पूर्ण इलाज नहीं है, लेकिन जटिलताओं को नियंत्रित करके जीवन की गुणवत्ता बेहतर की जा सकती है:

1. मेडिकल मैनेजमेंट (दवाओं से प्रबंधन)

   1. Albumin infusions – प्रोटीन की पूर्ति के लिए
   1. Diuretics – सूजन कम करने के लिए
   1. ACE inhibitors या ARBs – प्रोटीन लीक को कम करने के लिए
   1. Antibiotics – बार-बार संक्रमण के लिए

2. Nutritional support

   1. उच्च प्रोटीन और कम नमक वाला आहार
   1. पर्याप्त कैलोरी और विटामिन

3. Surgical Intervention

   1. Bilateral nephrectomy (दोनों किडनियों को निकालना) यदि रोग नियंत्रण से बाहर हो
   1. Dialysis – किडनी कार्य न करने पर
   1. Kidney Transplant (गुर्दा प्रत्यारोपण) – दीर्घकालीन समाधान

Congenital Nephrotic Syndrome को कैसे रोके (Prevention of Congenital Nephrotic Syndrome)

• यदि परिवार में यह बीमारी रही हो, तो Prenatal Genetic Counseling आवश्यक है।
• Prenatal Testing से गर्भ में इस स्थिति का पता लगाया जा सकता है।
• गर्भावस्था के दौरान संक्रमणों से बचाव करें।

Congenital Nephrotic Syndrome के घरेलू उपाय (Home Remedies for Congenital Nephrotic Syndrome)

महत्वपूर्ण: यह एक गंभीर स्थिति है, जिसका इलाज केवल डॉक्टर की निगरानी में होना चाहिए। घरेलू उपाय केवल सहायक हो सकते हैं:

• तरल पदार्थ की मात्रा डॉक्टर के निर्देश अनुसार नियंत्रित रखें।
• कम नमक और उच्च प्रोटीन युक्त आहार दें।
• संक्रमण से बचाव के लिए सफाई का विशेष ध्यान रखें।
• बच्चे को ठंड या बुखार से सुरक्षित रखें।

Congenital Nephrotic Syndrome में सावधानियाँ (Precautions)

• बच्चे की वृद्धि और वजन पर निगरानी रखें।
• सभी दवाएं समय पर और डॉक्टर की सलाह अनुसार दें।
• संक्रमण से बचाने के लिए सभी जरूरी वैक्सीनेशन कराएं।
• नियमित रूप से किडनी फंक्शन टेस्ट कराते रहें।

FAQs (अक्सर पूछे जाने वाले सवाल)

प्र1: क्या Congenital Nephrotic Syndrome का इलाज संभव है?
इसका स्थायी इलाज केवल किडनी ट्रांसप्लांट है, लेकिन अन्य तरीकों से लक्षणों को नियंत्रित किया जा सकता है।

प्र2: क्या यह बीमारी जीवन भर रहती है?
हाँ, यह जन्म से ही मौजूद होती है और जीवन भर चल सकती है यदि इलाज न हो।

प्र3: क्या यह बीमारी अनुवांशिक होती है?
हाँ, यह मुख्यतः Autosomal Recessive Genetic Disorder है।

प्र4: क्या गर्भ में इसका पता चल सकता है?
हाँ, prenatal genetic testing और ultrasound से इसका पता लगाया जा सकता है।

निष्कर्ष (Conclusion)

Congenital Nephrotic Syndrome एक गंभीर लेकिन नियंत्रित की जा सकने वाली किडनी संबंधी जन्मजात बीमारी है। इसके सफल प्रबंधन के लिए समय पर निदान, उचित पोषण, चिकित्सकीय देखरेख और संभावित रूप से किडनी प्रत्यारोपण की आवश्यकता हो सकती है। यदि परिवार में यह बीमारी पहले से रही हो, तो गर्भावस्था के पहले ही जननिक सलाह (Genetic Counseling) लेना अत्यंत आवश्यक है।