Congenital Tufting Enteropathy – एक दुर्लभ जन्मजात पाचन विकार: कारण, लक्षण, इलाज और सावधानियाँ

Congenital Tufting Enteropathy (CTE) एक दुर्लभ जन्मजात आंत्र विकार (Rare congenital intestinal disorder) है जो शिशु के जीवन के शुरुआती महीनों में ही गंभीर दीर्घकालिक दस्त (chronic diarrhea) और पोषण की कमी (malabsorption) के रूप में सामने आता है। इसमें आंतों की परत (intestinal epithelium) की संरचना में गड़बड़ी होती है, जिससे भोजन के पोषक तत्वों का अवशोषण सही से नहीं हो पाता।यह रोग जीवन के लिए खतरनाक हो सकता है यदि समय पर इसका निदान और उचित उपचार न किया जाए।

Congenital Tufting Enteropathy क्या होता है (What is Congenital Tufting Enteropathy)?

Congenital Tufting Enteropathy एक Intractable Diarrhea of Infancy के रूप में भी जाना जाता है। इसमें आंत की सतह (intestinal lining) पर छोटे-छोटे “tufts” या गुच्छेदार संरचनाएं बन जाती हैं, जिससे वह अपनी सामान्य कार्यक्षमता खो देती है।

यह विकार मुख्य रूप से EpCAM (Epithelial Cell Adhesion Molecule) या SPINT2 जीन में उत्परिवर्तन (mutation) के कारण होता है, जो आंतों की कोशिकाओं को आपस में जोड़ने और व्यवस्थित रखने के लिए आवश्यक होते हैं।

Congenital Tufting Enteropathy कारण (Causes of Congenital Tufting Enteropathy)

1. EpCAM gene mutation:
   1. मुख्य कारण; autosomal recessive pattern में विरासत में मिलता है
2. SPINT2 gene mutation:
   1. कुछ मामलों में देखा गया; इससे अन्य लक्षण भी हो सकते हैं जैसे आंखों और चेहरे की असामान्यताएं
3. Autosomal recessive inheritance:
   1. माता-पिता दोनों से दोषपूर्ण जीन मिलते हैं
4. गर्भावस्था के दौरान intestinal epithelial development में दोष

Congenital Tufting Enteropathy के लक्षण (Symptoms of CTE)

यह लक्षण आमतौर पर जन्म के बाद कुछ ही हफ्तों में शुरू हो जाते हैं:

• लगातार पानी जैसे दस्त (Chronic watery diarrhea)
• दूध पीने के बाद उल्टी या पेट में गड़बड़ी
• वजन न बढ़ना (Failure to thrive)
• कुपोषण (Malnutrition)
• निर्जलीकरण (Dehydration)
• सूजन और कमजोरी
• मल में खून (कभी-कभी)
• Electrolyte imbalance
• कुछ प्रकारों में आंखों और चेहरे की बनावट में बदलाव

Congenital Tufting Enteropathy कैसे पहचानें (How to Recognize CTE)

• बच्चा लगातार दस्त से पीड़ित हो और किसी भी आहार में सुधार न दिखाए
• जन्म के कुछ ही हफ्तों में वजन कम होना शुरू हो जाए
• सामान्य दवाओं से दस्त में कोई असर न हो
• बच्चे को बार-बार hospital admission की आवश्यकता हो
• परिवार में पहले से कोई ऐसा बच्चा हो जिसे यही समस्या रही हो

निदान (Diagnosis)

1. Clinical history और लक्षणों का मूल्यांकन
2. Biopsy of small intestine (छोटी आंत की बायोप्सी):
   1. इसमें टफ्टिंग (tufting) पैटर्न दिखाई देता है
3. Immunohistochemistry:
   1. EpCAM प्रोटीन की अनुपस्थिति या कमी
4. Genetic testing:
   1. EpCAM या SPINT2 gene mutation की पुष्टि
5. Stool tests:
   1. अन्य संक्रमण या lactose intolerance को बाहर करने हेतु
6. Blood tests:
   1. dehydration, इलेक्ट्रोलाइट असंतुलन और पोषण स्तर की जांच

Congenital Tufting Enteropathy इलाज (Treatment of CTE)

CTE का कोई स्थायी इलाज नहीं है, लेकिन इसके लक्षणों को नियंत्रित करके शिशु का जीवन सुरक्षित रखा जा सकता है।

1. Total Parenteral Nutrition (TPN):

• शिशु को नसों के ज़रिए पोषण दिया जाता है, क्योंकि आंत से पोषण अवशोषित नहीं हो पाता

2. Enteral feeding (यदि सहन हो):

• विशेष प्रकार की फॉर्मूला डाइट

3. Liver monitoring:

• लंबे समय तक TPN से लिवर डैमेज का खतरा रहता है, जिसे मॉनिटर करना ज़रूरी है

4. Intestinal Transplant (कुछ मामलों में):

• बहुत गंभीर मामलों में आंत का प्रत्यारोपण किया जा सकता है

Congenital Tufting Enteropathy कैसे रोके (Prevention)

• CTE को रोका नहीं जा सकता क्योंकि यह एक आनुवंशिक जन्मजात विकार है
• परिवार में यदि किसी को CTE रहा हो, तो genetic counseling आवश्यक है
• गर्भावस्था से पूर्व या दौरान carrier testing और prenatal genetic diagnosis मददगार हो सकते हैं

घरेलू उपाय (Home Remedies)

इस स्थिति में घरेलू इलाज की भूमिका बहुत सीमित है, लेकिन कुछ supportive care उपाय अपनाए जा सकते हैं:

• घर में साफ-सफाई और हाइजीन बनाए रखें
• डॉक्टर द्वारा बताई गई पोषण विधियों का पालन करें
• किसी भी लक्षण में बदलाव पर तुरंत डॉक्टर से संपर्क करें
• आयरन, विटामिन्स आदि डॉक्टर के परामर्श से ही दें

सावधानियाँ (Precautions)

• TPN के दौरान catheter की साफ-सफाई और infection से बचाव
• नियमित blood tests और liver function tests
• कुपोषण के संकेतों पर सतर्क रहना
• विशेषज्ञ पोषण विशेषज्ञ (pediatric dietitian) की निगरानी
• dehydration या electrolyte असंतुलन के लक्षणों को नज़रअंदाज़ न करें

अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न (FAQs)

प्रश्न 1: क्या Congenital Tufting Enteropathy का इलाज संभव है?
उत्तर: इसका कोई स्थायी इलाज नहीं है, लेकिन TPN और supportive care से मरीज जीवित रह सकते हैं। कुछ मामलों में intestinal transplant किया जाता है।

प्रश्न 2: क्या यह रोग आनुवंशिक होता है?
उत्तर: हां, यह autosomal recessive पैटर्न में अनुवांशिक होता है।

प्रश्न 3: क्या यह रोग समय के साथ ठीक हो सकता है?
उत्तर: नहीं, यह स्थायी होता है और जीवनभर पोषण प्रबंधन की आवश्यकता हो सकती है।

प्रश्न 4: क्या यह रोग सिर्फ शिशुओं में होता है?
उत्तर: हां, इसके लक्षण जन्म के तुरंत बाद या जीवन के पहले 1 वर्ष में ही प्रकट हो जाते हैं।

निष्कर्ष (Conclusion)

Congenital Tufting Enteropathy (CTE) एक जटिल और जीवनभर साथ रहने वाला जन्मजात आंत्र विकार है, जो नवजातों में गंभीर दस्त और पोषण की समस्या का कारण बनता है। यह रोग दुर्लभ है, लेकिन इसके लिए सतर्कता और जल्दी निदान अत्यंत आवश्यक होता है। यद्यपि इसका इलाज संभव नहीं है, परंतु उचित पोषण, मेडिकल सहायता और परिवार की जागरूकता से बच्चे को जीवन देने योग्य समर्थन मिल सकता है।