Cystinosis: कारण, लक्षण, इलाज, निदान, सावधानियाँ और घरेलू उपाय

Cystinosis (सिस्टीनोसिस) एक दुर्लभ आनुवंशिक (genetic) रोग है, जिसमें शरीर की कोशिकाओं में Cystine (सिस्टीन) नामक अमीनो एसिड की अत्यधिक मात्रा जमा हो जाती है। यह जमाव अंगों को नुकसान पहुंचाता है, विशेष रूप से गुर्दे (kidneys), आंखों (eyes), थायरॉइड, मांसपेशियों और मस्तिष्क को।

यह मुख्यतः बच्चों में देखा जाता है और Nephropathic Cystinosis (नेफ्रोपैथिक सिस्टीनोसिस) इसका सबसे गंभीर प्रकार है।

सिस्टीनोसिस क्या होता है  (What is Cystinosis):

यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव जेनेटिक डिसऑर्डर है, जिसमें CTNS नामक जीन में दोष होता है। इससे शरीर में cystine को तोड़ने या बाहर निकालने की प्रक्रिया विफल हो जाती है। यह cystine लिज़ोजोम्स (lysosomes) में जमा होकर कोशिकाओं को नुकसान पहुंचाता है।

सिस्टीनोसिस के प्रकार (Types of Cystinosis):

1. Nephropathic Cystinosis (Infantile form):

   1. सबसे आम और गंभीर
   1. 6-12 महीने की उम्र में लक्षण शुरू
   1. गुर्दे की कार्यक्षमता तेजी से प्रभावित होती है

2. Intermediate Cystinosis (Juvenile form):

   1. बचपन में या किशोरावस्था में लक्षण प्रकट होते हैं
   1. धीरे-धीरे किडनी फेल्योर होता है

3. Non-nephropathic (Ocular Cystinosis):

   1. केवल आंखों को प्रभावित करता है
   1. कोई गुर्दे की समस्या नहीं होती

सिस्टीनोसिस के कारण (Causes of Cystinosis):

1. CTNS जीन में म्यूटेशन (Mutation in CTNS gene)
2. दोनों माता-पिता से दोषपूर्ण जीन प्राप्त होना
3. Lysosomal transport defect – जिससे cystine कोशिकाओं में फंस जाता है
4. जेनेटिक ट्रांसमिशन ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न में होता है

सिस्टीनोसिस के लक्षण (Symptoms of Cystinosis):

Nephropathic Cystinosis में:

1. अत्यधिक पेशाब आना (Polyuria)
2. अत्यधिक प्यास लगना (Polydipsia)
3. भूख कम लगना (Poor appetite)
4. बढ़ने में देरी (Failure to thrive)
5. रिकेट्स (Rickets-like symptoms)
6. डिहाइड्रेशन के लक्षण
7. आंखों में रोशनी की संवेदनशीलता (Photophobia)
8. उल्टी, कमजोरी, थकावट
9. किडनी फेल्योर (Kidney failure by age 10 if untreated)
10. थायरॉइड, मांसपेशियों, और मस्तिष्क में प्रभाव

Ocular Cystinosis में:

• आंखों में धुंधलापन
• जलन या चुभन
• रोशनी से परेशानी

निदान (Diagnosis):

1. ब्लड और यूरिन टेस्ट: किडनी फंक्शन का मूल्यांकन
2. WBC Cystine Level Test: डायग्नोसिस का सबसे सटीक तरीका
3. Slit-lamp eye examination: आंखों में cystine क्रिस्टल देखने के लिए
4. Genetic Testing: CTNS gene mutation की पुष्टि
5. Kidney biopsy (कभी-कभी)

सिस्टीनोसिस इलाज (Treatment of Cystinosis):

1. विशेष दवाएं:

• Cysteamine (सिस्टेमीन):
  1. मुख्य दवा जो cystine के स्तर को घटाती है
  1. Orally (मुंह से) और आंखों की ड्रॉप के रूप में दी जाती है
  1. उदाहरण: Cystagon, Procysbi

2. किडनी सपोर्ट:

• तरल पदार्थ और इलेक्ट्रोलाइट का संतुलन बनाए रखना
• फॉस्फेट, विटामिन D, पोटैशियम की पूर्ति
• किडनी फेल होने पर Dialysis या Kidney Transplant

3. अन्य सहायक उपचार:

• थायरॉइड हार्मोन सप्लीमेंट
• Growth hormone therapy
• आंखों की रोशनी बचाने के लिए Eye drops

सिस्टीनोसिस कैसे रोके (Prevention):

1. यह जेनेटिक रोग है, इसे रोका नहीं जा सकता
2. Genetic counseling: अगर परिवार में किसी को सिस्टीनोसिस है
3. Prenatal genetic testing – गर्भधारण से पहले परीक्षण करवाना
4. Carrier screening – शादी से पहले दंपती की जाँच

घरेलू उपाय (Home Remedies):

ध्यान दें: घरेलू उपाय केवल सहायक भूमिका निभाते हैं।

1. पोषणयुक्त आहार देना
2. भरपूर पानी देना ताकि डिहाइड्रेशन न हो
3. विटामिन और मिनरल सप्लीमेंट (डॉक्टर की सलाह से)
4. धूप और रोशनी से बचाव, विशेषकर आंखों के लिए
5. नियमित चेकअप और दवाएं समय पर देना

सावधानियाँ (Precautions):

1. दवाएं कभी न छोड़ें, यहां तक कि अगर लक्षण न भी दिखें
2. आंखों की रोशनी का विशेष ध्यान रखें
3. हाई-प्रोटीन डाइट से बचाव करें
4. संक्रमण से बचाव करें – रोग प्रतिरोधक क्षमता कमजोर हो सकती है
5. डॉक्टर की निगरानी में ही सप्लीमेंट्स दें

FAQs (अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न):

प्र.1: क्या सिस्टीनोसिस ठीक हो सकता है?
उत्तर: पूरी तरह से नहीं, लेकिन सही इलाज से लक्षणों को नियंत्रित किया जा सकता है और जीवन की गुणवत्ता बेहतर हो सकती है।

प्र.2: क्या यह बीमारी जानलेवा है?
उत्तर: अगर इलाज न किया जाए तो किडनी फेल्योर और अन्य अंगों को नुकसान हो सकता है, जो घातक हो सकता है।

प्र.3: क्या सिस्टीनोसिस बच्चों तक ही सीमित है?
उत्तर: नहीं, अगर इलाज न मिले तो यह व्यस्क अवस्था में भी अंगों को प्रभावित करता है।

प्र.4: क्या किडनी ट्रांसप्लांट के बाद बीमारी ठीक हो जाती है?
उत्तर: किडनी ट्रांसप्लांट से किडनी का इलाज संभव है, लेकिन अन्य अंगों में cystine जमना जारी रह सकता है, इसलिए दवा जारी रखनी होती है।

प्र.5: क्या यह संक्रामक रोग है?
उत्तर: नहीं, यह आनुवंशिक (genetic) रोग है, किसी से किसी में नहीं फैलता।

सिस्टीनोसिस कैसे पहचाने (How to Recognize Cystinosis):

• बच्चा तेजी से वजन और लंबाई में नहीं बढ़ रहा
• बहुत ज्यादा पेशाब और प्यास
• आंखों में जलन या रोशनी से चिढ़
• डिहाइड्रेशन के लक्षण
• बार-बार उल्टी, थकान और कमजोरी

निष्कर्ष (Conclusion):

Cystinosis (सिस्टीनोसिस) एक गंभीर लेकिन दुर्लभ आनुवंशिक रोग है, जो समय पर निदान और नियमित इलाज से नियंत्रित किया जा सकता है। इसकी पहचान जल्द होने पर मरीज का जीवन बचाया जा सकता है और किडनी सहित अन्य अंगों को होने वाले नुकसान को कम किया जा सकता है। जागरूकता, जेनेटिक काउंसलिंग, और डॉक्टर के निर्देशों का पालन इस रोग से लड़ने के मुख्य हथियार हैं।