Junctional Epidermolysis Bullosa (JEB) एक दुर्लभ और गंभीर जन्मजात त्वचा रोग (Congenital Skin Disorder) है जिसमें त्वचा की सबसे ऊपरी परतें अत्यंत संवेदनशील हो जाती हैं और हल्के से रगड़ या दबाव से भी छाले (Blisters) बन जाते हैं। यह स्थिति एक अनुवांशिक (Genetic) विकार है जो जन्म के समय या उसके तुरंत बाद दिखाई देती है।
Junctional Epidermolysis Bullosa क्या होता है (What Junctional Epidermolysis Bullosa)?
यह बीमारी त्वचा की बेसमेंट मेम्ब्रेन ज़ोन (Basement Membrane Zone) में मौजूद विशेष प्रोटीन की कमी या दोष के कारण होती है। इन प्रोटीन की भूमिका त्वचा की परतों को एक साथ जोड़े रखने में होती है। इनकी कमी से त्वचा की परतें आसानी से अलग हो जाती हैं, जिससे अत्यधिक नाजुक त्वचा और गंभीर छाले बनते हैं।
Junctional Epidermolysis Bullosa कारण (Causes):
JEB मुख्यतः अनुवांशिक कारणों से होता है और इसे ऑटोसोमल रिसेसिव (Autosomal Recessive) पैटर्न में वंशानुगत रूप से प्राप्त किया जाता है। प्रमुख कारण:
- LAMC2, LAMA3, LAMB3 जैसे जीन में म्यूटेशन
- Collagen VII या Laminin-332 प्रोटीन की कमी
- माता-पिता दोनों से दोषपूर्ण जीन प्राप्त होना
Junctional Epidermolysis Bullosa लक्षण (Symptoms of Junctional Epidermolysis Bullosa):
- त्वचा पर हल्की रगड़ या छूने पर छाले बनना
- मुंह, नाक, आंतों या मूत्र मार्ग की आंतरिक परतों में भी छाले
- नाखूनों का विकास न होना या क्षतिग्रस्त होना
- बालों का झड़ना (Alopecia)
- वजन कम होना और बढ़ने में कठिनाई
- बार-बार संक्रमण
- सांस लेने में परेशानी (अगर वायुमार्ग प्रभावित हो)
निदान (Diagnosis):
- त्वचा बायोप्सी (Skin Biopsy) - इम्यूनोफ्लोरेसेंस मैपिंग के साथ
- जिनेटिक टेस्टिंग (Genetic Testing)
- इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी - त्वचा की संरचना की जांच के लिए
- परिवार के इतिहास की समीक्षा
Junctional Epidermolysis Bullosa इलाज (Treatment):
इस बीमारी का कोई स्थायी इलाज नहीं है, पर लक्षणों को नियंत्रित करने और संक्रमण से बचाव करने पर जोर दिया जाता है:
- घावों की नियमित सफाई और ड्रेसिंग
- दर्द और खुजली को कम करने के लिए दवाइयां
- संक्रमण के लिए एंटीबायोटिक
- पोषण सपोर्ट - ट्यूब फीडिंग या विशेष आहार
- त्वचा प्रत्यारोपण या स्टेम सेल थेरेपी (कुछ मामलों में प्रयोगात्मक)
रोकथाम (Prevention):
- गर्भावस्था के दौरान जेनेटिक काउंसलिंग
- दोनों माता-पिता में यदि यह बीमारी की पारिवारिक पृष्ठभूमि हो, तो Prenatal Diagnosis
- IVF और PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis) विकल्प
घरेलू उपाय (Home Remedies):
- मुलायम और ढीले कपड़े पहनें
- छाले फूटने से रोकने के लिए त्वचा पर ज़्यादा दबाव न डालें
- घावों पर हल्का नारियल तेल या एलोवेरा जेल लगाएं (डॉक्टर की सलाह से)
- हाइड्रेशन बनाए रखें
- पोषण युक्त आहार लें
सावधानियाँ (Precautions):
- त्वचा को रगड़ या चोट से बचाना
- संक्रमण से बचने के लिए स्वच्छता बनाए रखें
- अत्यधिक गर्मी या ठंड से बचाव
- नियमित मेडिकल जांच कराना
- विशेष बैंडेज और ड्रेसिंग का उपयोग
FAQs (अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न):
Q1. क्या यह बीमारी जीवन भर रहती है?
हाँ, यह एक जन्मजात और अनुवांशिक स्थिति है जो जीवन भर रहती है।
Q2. क्या इसका इलाज संभव है?
इसका स्थायी इलाज नहीं है, पर लक्षणों को नियंत्रित करने के लिए चिकित्सा उपलब्ध है।
Q3. क्या यह बीमारी संक्रामक होती है?
नहीं, यह अनुवांशिक है और एक व्यक्ति से दूसरे को नहीं फैलती।
Q4. क्या बच्चे सामान्य जीवन जी सकते हैं?
सावधानी, सही देखभाल और पोषण के साथ बच्चे काफी हद तक सामान्य जीवन जी सकते हैं।
Junctional Epidermolysis Bullosa कैसे पहचाने (How to Identify):
- बार-बार छाले बनना और सामान्य घाव भी ठीक न होना
- त्वचा पर बिना किसी चोट के भी बुलबुले बनना
- मुंह, आंखों या गले में घाव या दर्द
- डॉक्टर द्वारा की गई स्किन बायोप्सी और जेनेटिक जांच से स्पष्ट निदान
निष्कर्ष (Conclusion):
Junctional Epidermolysis Bullosa (JEB) एक दुर्लभ और गंभीर स्थिति है लेकिन सही देखभाल, पोषण और चिकित्सकीय सहयोग से रोगी के जीवन की गुणवत्ता को बेहतर बनाया जा सकता है। प्रारंभिक निदान और सावधानीपूर्ण पालन के ज़रिए इस स्थिति को काफी हद तक नियंत्रित किया जा सकता है।