Wilson's Disease : तांबे के असंतुलन से जुड़ी एक गंभीर अनुवांशिक बीमारी

Wilson's Disease (विल्सन रोग) एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार (Genetic Disorder) है, जिसमें शरीर में तांबा (Copper) की मात्रा असामान्य रूप से बढ़ जाती है और यह मुख्यतः जिगर (Liver), मस्तिष्क (Brain) और अंतःस्त्रावी ग्रंथियों (Eyes and Kidneys) में जमा हो जाता है। यह स्थिति समय के साथ गंभीर यकृत और न्यूरोलॉजिकल समस्याएं पैदा कर सकती है, अगर समय पर इलाज न हो।

Wilson's Disease क्या होता है (What is Wilson's Disease)?

Wilson's Disease एक ऑटोसोमल रिसेसिव अनुवांशिक स्थिति है, जिसमें ATP7B नामक जीन में दोष (mutation) के कारण तांबे का उत्सर्जन सामान्य रूप से नहीं हो पाता। इसके परिणामस्वरूप शरीर में तांबा विषैला स्तर तक जमा हो जाता है। यह आमतौर पर किशोरावस्था या युवावस्था में प्रकट होता है, लेकिन किसी भी उम्र में हो सकता है।

Wilson's Disease कारण (Causes of Wilson's Disease):

• ATP7B जीन में उत्परिवर्तन (Mutation in ATP7B gene)
• माता-पिता दोनों से दोषपूर्ण जीन प्राप्त होना (Autosomal recessive inheritance)
• अनुवांशिक इतिहास (Family history of Wilson’s disease)

Wilson's Disease के लक्षण (Symptoms of Wilson's Disease):

यकृत (Liver) से जुड़े लक्षण:

• थकान (Fatigue)
• भूख न लगना (Loss of appetite)
• पेट में सूजन (Abdominal swelling)
• पीलिया (Jaundice)
• यकृत फेल होना (Liver failure)

मस्तिष्क और तंत्रिका तंत्र से जुड़े लक्षण:

• कंपकंपी (Tremors)
• मांसपेशियों की जकड़न (Muscle stiffness)
• धीमी गति से बोलना या सोचने में कठिनाई (Slurred speech or cognitive slowing)
• अवसाद और चिंता (Depression and anxiety)
• व्यवहार में बदलाव (Personality changes)

आँखों के लक्षण:

• केसरिया-भूरे रिंग (Kayser-Fleischer rings) — आँखों की कॉर्निया के चारों ओर तांबे की जमा

Wilson's Disease कैसे पहचाने (Diagnosis of Wilson's Disease):

Wilson’s Disease की पहचान निम्न परीक्षणों से होती है:

• Serum ceruloplasmin test (सीरम सेरुलोप्लाज्मिन जांच) – सामान्य से कम स्तर
• 24-hour urinary copper test (24 घंटे की पेशाब में तांबे की मात्रा जांच)
• Liver biopsy (जिगर की बायोप्सी) – तांबे की मात्रा की पुष्टि
• MRI या CT Scan (मस्तिष्क की स्थिति देखने हेतु)
• Kayser-Fleischer ring test (आंखों की जांच स्लिट लैंप से)
• Genetic testing (जीन परीक्षण)

Wilson's Disease इलाज (Treatment of Wilson's Disease):

Wilson's Disease का इलाज आजीवन चलने वाला होता है, जिसमें तांबे की मात्रा को नियंत्रित करने के लिए दवाओं और डाइट का विशेष ध्यान रखा जाता है:

• Chelation therapy (कीलेशन थेरेपी):

  1. Penicillamine (पेनिसिलेमिन)
  1. Trientine (ट्रायनटीन)
     ये दवाएं शरीर से अतिरिक्त तांबे को मूत्र के जरिए बाहर निकालने में मदद करती हैं।

• Zinc therapy (जिंक उपचार):

  1. Zinc acetate (जिंक एसीटेट) — तांबे के अवशोषण को कम करता है।

• Liver transplant (जिगर प्रत्यारोपण):

  1. गंभीर यकृत फेलियर के मामलों में।

Wilson's Disease कैसे रोके (Prevention Tips):

Wilson's Disease को रोका नहीं जा सकता क्योंकि यह अनुवांशिक रोग है, लेकिन शुरुआती पहचान और नियमित जांच से जटिलताओं को रोका जा सकता है।

• परिवार के सदस्यों की स्क्रीनिंग कराना
• समय-समय पर जाँच करवाना
• आहार और दवाइयों का नियमित पालन

घरेलू उपाय (Home Remedies):

Wilson's Disease के लिए घरेलू उपचार सहायक तो हो सकते हैं लेकिन मुख्य उपचार का विकल्प नहीं:

• तांबे से रहित बर्तन और पानी से बचें
• लो-तांबा डाइट अपनाएं, जैसे:
  1. अनाज (Cereals)
  1. चावल (Rice)
  1. अंडे (Eggs)
  1. दूध (Milk)
• ज्यादा तांबे वाली चीज़ें न लें, जैसे:
  1. शंखपुष्पी, चॉकलेट, सी फूड, मशरूम आदि

सावधानियाँ (Precautions):

• दवाएं समय पर और नियमित लें
• डॉक्टर द्वारा बताए गए डाइट चार्ट का पालन करें
• एल्कोहल और तांबे से युक्त चीज़ों से परहेज़ करें
• बच्चों में अगर लक्षण दिखें तो तुरंत टेस्ट करवाएं
• बिना परामर्श के कोई आयुर्वेदिक या सप्लीमेंट न लें

FAQs (अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न):

प्र.1: क्या Wilson's Disease पूरी तरह ठीक हो सकता है?
उ: यह आजीवन रहने वाला रोग है लेकिन सही इलाज से इसे नियंत्रित किया जा सकता है।

प्र.2: क्या यह रोग संक्रामक है?
उ: नहीं, यह एक अनुवांशिक रोग है, संक्रामक नहीं।

प्र.3: क्या सभी परिवार वालों को जांच करानी चाहिए?
उ: हां, क्योंकि यह अनुवांशिक है, परिवार के सदस्यों की स्क्रीनिंग जरूरी है।

प्र.4: Wilson’s Disease का सबसे आम शुरुआती लक्षण क्या होता है?
उ: बच्चों में थकावट, पीलिया और व्यवहार में बदलाव।

निष्कर्ष (Conclusion):

Wilson's Disease एक गंभीर लेकिन प्रबंधनीय बीमारी है। यदि समय पर इसका निदान और उपचार हो जाए, तो रोगी सामान्य जीवन जी सकता है। इसके लिए रोग की जानकारी, सतर्कता, समय पर टेस्ट और अनुशासित जीवनशैली अत्यंत आवश्यक है।