Erythropoietic Protoporphyria : कारण, लक्षण, इलाज और बचाव के उपाय

Erythropoietic Protoporphyria (EPP) एक दुर्लभ आनुवंशिक रोग है, जो पॉर्फिरिया (Porphyria) समूह का हिस्सा है। यह स्थिति हीम (Heme) नामक प्रोटीन के निर्माण में गड़बड़ी के कारण होती है। हीम लाल रक्त कोशिकाओं में पाया जाने वाला एक महत्वपूर्ण घटक है जो ऑक्सीजन के परिवहन में मदद करता है। इस रोग में शरीर में प्रोटोपोर्फिरिन (Protoporphyrin) नामक पदार्थ असामान्य रूप से जमा हो जाता है, जिससे विशेष रूप से त्वचा सूर्य के प्रकाश के प्रति अत्यधिक संवेदनशील हो जाती है।

Erythropoietic Protoporphyria क्या होता है (What is Erythropoietic Protoporphyria)

एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोर्फिरिया में जब रोगी सूर्य के संपर्क में आता है तो त्वचा में तुरंत जलन, दर्द और लालिमा उत्पन्न होती है। यह सामान्य सनबर्न की तरह नहीं होता, बल्कि यह तेजी से और बार-बार हो सकता है।

Erythropoietic Protoporphyria कारण (Causes of Erythropoietic Protoporphyria)

1. आनुवंशिक कारण (Genetic Causes):

   1. FECH जीन (Ferrochelatase gene) में उत्परिवर्तन (Mutation) इस रोग का मुख्य कारण है।
   1. यह जीन हीम के उत्पादन में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।

2. अनुवांशिकता (Inheritance):

   1. यह रोग प्रायः Autosomal recessive तरीके से आगे बढ़ता है।
   1. परिवार में किसी सदस्य को यह रोग होने पर अगले पीढ़ी में भी इसका खतरा होता है।

3. प्रोटोपोर्फिरिन का संचय (Accumulation of Protoporphyrin):

   1. शरीर में प्रोटोपोर्फिरिन असामान्य रूप से बढ़ जाता है और यह त्वचा और यकृत (Liver) में जमा होकर समस्या पैदा करता है।

Erythropoietic Protoporphyria के लक्षण (Symptoms of Erythropoietic Protoporphyria)

1. सूर्य के प्रकाश में तुरंत जलन और दर्द होना
2. त्वचा में सूजन, लालिमा और गर्माहट
3. गंभीर मामलों में फफोले (Blisters) और त्वचा का कठोर हो जाना
4. लंबे समय तक धूप में रहने से त्वचा का मोटा और खुरदुरा होना
5. कुछ मामलों में यकृत (Liver) की क्षति या पित्त पथरी (Gallstones)

Erythropoietic Protoporphyria कैसे पहचाने (Diagnosis of Erythropoietic Protoporphyria)

1. रक्त जांच (Blood Test):
   1. रक्त में प्रोटोपोर्फिरिन का स्तर बढ़ा हुआ पाया जाता है।
2. यकृत कार्य जांच (Liver Function Test):
   1. लिवर पर प्रभाव की स्थिति जानने के लिए।
3. जेनेटिक टेस्ट (Genetic Test):
   1. FECH जीन में म्यूटेशन की पुष्टि करने के लिए।
4. फोटोसेंसिटिविटी टेस्ट (Photosensitivity Test):
   1. धूप के संपर्क में आने पर प्रतिक्रिया की जाँच।

Erythropoietic Protoporphyria इलाज (Treatment of Erythropoietic Protoporphyria)

1. दवाइयाँ (Medications):
   1. Afamelanotide (विशेष दवा जो त्वचा की सहनशीलता बढ़ाती है)।
   1. Beta-carotene सप्लीमेंट्स, जो त्वचा को प्रकाश से बचाते हैं।
2. यकृत प्रत्यारोपण (Liver Transplant):
   1. गंभीर मामलों में जहां लिवर पूरी तरह प्रभावित हो जाता है।
3. दर्द प्रबंधन (Pain Management):
   1. ठंडी पट्टी, दर्द निवारक दवाएं।

Erythropoietic Protoporphyria कैसे रोके (Prevention of Erythropoietic Protoporphyria)

1. धूप से बचना और शारीरिक सुरक्षा करना।
2. सनस्क्रीन का प्रयोग (Broad-spectrum sunscreen)।
3. लंबे कपड़े और टोपी पहनना।
4. धूप में जाने से पहले सुरक्षा उपाय अपनाना।

घरेलू उपाय (Home Remedies for Erythropoietic Protoporphyria)

1. एलोवेरा जेल (Aloe Vera Gel): त्वचा की जलन को कम करता है।
2. ठंडी पट्टी: प्रभावित हिस्से पर लगाने से राहत मिलती है।
3. पानी और तरल पदार्थ अधिक लें: शरीर को ठंडा और हाइड्रेटेड रखने के लिए।
4. गाजर और हरी सब्जियां: इनमें बीटा कैरोटीन होता है, जो त्वचा को बचाव में मदद करता है।

सावधानियाँ (Precautions)

1. बच्चों को विशेषकर धूप से बचाना।
2. गर्मियों में बाहर जाते समय पूरी तरह से कवर कपड़े पहनना।
3. किसी भी लक्षण को नजरअंदाज न करना और तुरंत डॉक्टर से सलाह लेना।
4. यकृत स्वास्थ्य की नियमित जाँच करवाना।

FAQs (अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न)

Q1. क्या Erythropoietic Protoporphyria जीवनभर रहता है?
हाँ, यह एक आनुवंशिक रोग है जो जीवनभर रह सकता है, लेकिन सही देखभाल से इसके प्रभाव को नियंत्रित किया जा सकता है।

Q2. क्या यह रोग जानलेवा हो सकता है?
अगर यकृत को गंभीर क्षति होती है, तो यह जानलेवा हो सकता है, लेकिन समय पर इलाज से खतरा कम हो जाता है।

Q3. क्या यह रोग संक्रामक है?
नहीं, यह आनुवंशिक रोग है और किसी दूसरे व्यक्ति को नहीं फैलता।

Q4. क्या बच्चा भी इसे प्राप्त कर सकता है?
हाँ, यदि माता-पिता में जीन दोष है तो बच्चे को यह रोग हो सकता है।

निष्कर्ष (Conclusion)

Erythropoietic Protoporphyria (एरिथ्रोपोएटिक प्रोटोपोर्फिरिया) एक दुर्लभ लेकिन गंभीर आनुवंशिक रोग है जो मुख्य रूप से सूर्य के प्रकाश के संपर्क में आने पर त्वचा को प्रभावित करता है। समय पर निदान, उचित दवा, जीवनशैली में बदलाव और बचाव उपायों से रोगी सामान्य जीवन जी सकता है।