Galactose Epimerase Deficiency कारण, लक्षण, इलाज, रोकथाम और पूरी जानकारी

गैलेक्टोज एपिमरेज़ की कमी (Galactose Epimerase Deficiency) एक दुर्लभ आनुवंशिक चयापचय संबंधी विकार (Genetic Metabolic Disorder) है। यह गैलेक्टोजेमिया (Galactosemia) का ही एक प्रकार है। इसमें शरीर UDP-galactose-4'-epimerase (GALE enzyme) नामक एंजाइम को सही तरीके से नहीं बना पाता या उसकी क्रिया बहुत कम हो जाती है। इस एंजाइम की कमी के कारण शरीर में गैलेक्टोज (Galactose) और उसके उप-उत्पाद जमा होने लगते हैं, जिससे लीवर, गुर्दे, मस्तिष्क और आंखों पर असर पड़ता है।

Galactose Epimerase Deficiency क्या होता है (What is Galactose Epimerase Deficiency)

जब बच्चा दूध या दूध से बने पदार्थों का सेवन करता है, तो उसमें मौजूद लैक्टोज (Lactose) टूटकर गैलेक्टोज (Galactose) में बदल जाता है। सामान्य स्थिति में GALE एंजाइम इस गैलेक्टोज को ग्लूकोज में बदलने में मदद करता है। लेकिन एंजाइम की कमी होने पर यह प्रक्रिया बाधित हो जाती है और शरीर में जहरीले उप-उत्पाद जमा होने लगते हैं।

Galactose Epimerase Deficiency कारण (Causes of Galactose Epimerase Deficiency)

1. आनुवंशिक कारण (Genetic Causes):

   1. यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव विकार (Autosomal Recessive Disorder) है।
   1. दोनों माता-पिता से दोषपूर्ण जीन मिलने पर यह रोग विकसित होता है।

2. GALE Gene Mutation:

   1. GALE जीन में परिवर्तन (Mutation) होने से एंजाइम सही तरह से कार्य नहीं कर पाता।

Galactose Epimerase Deficiency के लक्षण (Symptoms of Galactose Epimerase Deficiency)

लक्षण गंभीरता के आधार पर अलग-अलग हो सकते हैं।

1. शिशुओं में (In Infants):

   1. पीलिया (Jaundice)
   2. भूख न लगना (Loss of Appetite)
   3. उल्टी (Vomiting)
   4. वजन न बढ़ना (Failure to Thrive)
   5. दस्त (Diarrhea)

2. बड़े बच्चों में (In Older Children):

   1. लीवर संबंधी समस्याएं (Liver Dysfunction)
   1. मोतियाबिंद (Cataract)
   1. विकास में देरी (Developmental Delay)
   1. मांसपेशियों में कमजोरी (Muscle Weakness)
   1. न्यूरोलॉजिकल समस्याएं (Neurological Issues)

Galactose Epimerase Deficiency इलाज (Treatment of Galactose Epimerase Deficiency)

1. डाइट कंट्रोल (Dietary Management):

   1. गैलेक्टोज और लैक्टोज युक्त खाद्य पदार्थों से परहेज।
   1. दूध और दूध से बने उत्पादों को पूरी तरह बंद करना।
   1. सोया दूध या अन्य वैकल्पिक फॉर्मूला दिया जाता है।

2. सप्लीमेंट्स और पोषण (Supplements and Nutrition):

   1. विटामिन और मिनरल की खुराक दी जाती है।
   1. प्रोटीन और कार्बोहाइड्रेट का संतुलन बनाए रखा जाता है।

3. नियमित जांच (Regular Monitoring):

   1. खून और मूत्र की जांच से एंजाइम गतिविधि की निगरानी।
   1. लीवर और आंखों की जांच नियमित रूप से।

Galactose Epimerase Deficiency कैसे रोके (Prevention of Galactose Epimerase Deficiency)

• यह रोग आनुवंशिक होने के कारण पूरी तरह से रोका नहीं जा सकता।
• जेनेटिक काउंसलिंग (Genetic Counseling) कराना जरूरी है।
• गर्भधारण से पहले माता-पिता की जीन जांच कराई जा सकती है।

घरेलू उपाय (Home Remedies)

हालांकि यह रोग मेडिकल मैनेजमेंट पर निर्भर है, लेकिन कुछ सहायक घरेलू उपाय मदद कर सकते हैं:

1. बच्चे को लैक्टोज फ्री डाइट दें।
2. प्रोटीन और विटामिन से भरपूर फलों और सब्जियों का सेवन बढ़ाएं।
3. डॉक्टर द्वारा सुझाए गए फॉर्मूला दूध ही दें।
4. नियमित रूप से पानी और तरल पदार्थ दें ताकि शरीर डिटॉक्स हो सके।

सावधानियाँ (Precautions)

• बिना डॉक्टर की सलाह के बच्चे को दूध या डेयरी उत्पाद न दें।
• बच्चे की डाइट में बदलाव करने से पहले विशेषज्ञ से परामर्श लें।
• नियमित मेडिकल चेकअप करवाते रहें।
• किसी भी नए लक्षण को नजरअंदाज न करें।

Galactose Epimerase Deficiency कैसे पहचाने (Diagnosis of Galactose Epimerase Deficiency)

• नवजात स्क्रीनिंग टेस्ट (Newborn Screening Test)
• एंजाइम गतिविधि की जांच (Enzyme Activity Test)
• जेनेटिक टेस्ट (Genetic Testing)
• खून और मूत्र में शर्करा और अन्य मेटाबोलाइट की जांच

FAQs (अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न)

Q1. क्या यह रोग ठीक हो सकता है?
नहीं, लेकिन सही डाइट और इलाज से इसे नियंत्रित किया जा सकता है।

Q2. क्या बच्चा सामान्य जीवन जी सकता है?
हाँ, यदि समय पर रोग का पता चल जाए और डाइट सही रहे तो बच्चा सामान्य जीवन जी सकता है।

Q3. क्या यह रोग आगे की पीढ़ी में भी जा सकता है?
हाँ, यह आनुवंशिक रोग है और आगे की पीढ़ियों में भी हो सकता है।

Q4. इसे जल्दी पहचानने का सबसे अच्छा तरीका क्या है?
नवजात शिशु की स्क्रीनिंग और जेनेटिक टेस्ट सबसे प्रभावी तरीका है।

निष्कर्ष (Conclusion)

गैलेक्टोज एपिमरेज़ की कमी (Galactose Epimerase Deficiency) एक गंभीर आनुवंशिक रोग है जो शिशुओं में जन्म से ही प्रभावित कर सकता है। इसका मुख्य इलाज डाइट से नियंत्रण है। समय पर पहचान, जेनेटिक काउंसलिंग, और नियमित जांच से रोगी को सामान्य जीवन जीने में मदद मिल सकती है।