Leigh Syndrome कारण, लक्षण, निदान और इलाज

Leigh Syndrome (ली सिंड्रोम) एक दुर्लभ आनुवंशिक (Genetic) न्यूरोलॉजिकल विकार है जो मुख्य रूप से शिशुओं और बच्चों को प्रभावित करता है।

यह रोग माइटोकॉन्ड्रिया (Mitochondria) की कार्यक्षमता में खराबी के कारण होता है, जिससे शरीर की कोशिकाओं को पर्याप्त ऊर्जा (Energy) नहीं मिल पाती।
इससे मस्तिष्क, रीढ़ की हड्डी, मांसपेशियाँ और हृदय जैसी अंग प्रणालियाँ धीरे-धीरे प्रभावित होती हैं।

इस रोग को “Subacute Necrotizing Encephalomyelopathy” भी कहा जाता है।

Leigh Syndrome क्या होता है  (What is Leigh Syndrome)

Leigh Syndrome एक माइटोकॉन्ड्रियल रोग (Mitochondrial Disorder) है जिसमें शरीर की ऊर्जा उत्पादन करने वाली प्रणाली विफल हो जाती है।
इससे शरीर के ऊतकों और अंगों को पर्याप्त ऊर्जा नहीं मिलती, खासकर मस्तिष्क और तंत्रिका तंत्र (Nervous System) को।
इसका परिणाम होता है – मानसिक विकास में रुकावट, मांसपेशियों की कमजोरी, दौरे (Seizures) और कई अन्य न्यूरोलॉजिकल लक्षण।

Leigh Syndrome कारण (Causes of Leigh Syndrome)

1. आनुवंशिक परिवर्तन (Genetic Mutations) –

   1. यह रोग DNA या माइटोकॉन्ड्रियल DNA (mtDNA) में परिवर्तन (Mutation) से होता है।
   1. कुछ मामलों में यह Nuclear DNA Mutation के कारण भी होता है।

2. माइटोकॉन्ड्रियल फंक्शन में दोष (Defective Energy Production) –

   1. माइटोकॉन्ड्रिया कोशिकाओं के लिए “पावरहाउस” होता है।
   1. जब यह ठीक से काम नहीं करता, तो ATP (Energy Molecule) का उत्पादन घट जाता है।

3. वंशानुगत (Inherited Disorder) –

   1. यह रोग माता या पिता से जीन के माध्यम से बच्चे को मिलता है।
   1. कुछ मामलों में X-linked या Autosomal Recessive पैटर्न में ट्रांसमिट होता है।

Leigh Syndrome लक्षण (Symptoms of Leigh Syndrome)

Leigh Syndrome के लक्षण आमतौर पर 3 महीने से 2 वर्ष की आयु में शुरू होते हैं।

मुख्य लक्षण (Major Symptoms):

• विकास में रुकावट (Developmental Delay)
• मांसपेशियों की कमजोरी (Muscle Weakness)
• चलने या बैठने में कठिनाई (Motor Delay)
• सांस लेने में कठिनाई (Respiratory Problems)
• निगलने या खाने में परेशानी (Feeding Difficulty)
• आंखों की असामान्य हरकतें (Abnormal Eye Movements)
• दौरे (Seizures)
• सिर का आकार छोटा होना (Microcephaly)
• थकान और सुस्ती (Lethargy)
• संतुलन की कमी (Loss of Coordination / Ataxia)

बढ़ते हुए चरणों में:

• मस्तिष्क का क्षय (Brain Degeneration)
• बौद्धिक विकास में कमी (Cognitive Decline)
• हृदय और लीवर की जटिलताएँ (Heart or Liver Complications)

Leigh Syndrome कैसे पहचाने (Diagnosis of Leigh Syndrome)

1. Medical History & Physical Examination

   1. बच्चे के विकास और पारिवारिक इतिहास का मूल्यांकन

2. MRI Scan of Brain

   1. मस्तिष्क के हिस्सों (Basal Ganglia, Brainstem) में डैमेज का पता चलता है

3. Blood Tests

   1. लैक्टिक एसिड (Lactic Acid) और पाइरुविक एसिड का स्तर बढ़ा हुआ मिलता है

4. Genetic Testing

   1. DNA Mutation की पहचान के लिए

5. Muscle Biopsy

   1. माइटोकॉन्ड्रियल Dysfunction का विश्लेषण

6. Metabolic Screening

   1. ऊर्जा उत्पादन में शामिल एंजाइम की जांच

Leigh Syndrome इलाज (Treatment of Leigh Syndrome)

Leigh Syndrome का अभी तक कोई पूर्ण इलाज नहीं है, लेकिन लक्षणों को नियंत्रित करने और जीवन की गुणवत्ता सुधारने के लिए उपचार किया जाता है।

1. पोषण और सप्लिमेंट्स (Nutritional Supplements):

• Coenzyme Q10 (CoQ10) – माइटोकॉन्ड्रियल फंक्शन सुधारने में मदद करता है
• Thiamine (Vitamin B1)
• Riboflavin (Vitamin B2)
• L-Carnitine – ऊर्जा उत्पादन में सहायक
• Biotin और Alpha-lipoic acid

2. लक्षणानुसार उपचार (Symptomatic Treatment):

• दौरे के लिए Antiepileptic drugs
• सांस की समस्या में Respiratory Support
• मांसपेशी कमजोरी में Physiotherapy
• निगलने की समस्या में Feeding Therapy या Tube Feeding

3. सपोर्टिव केयर (Supportive Care):

• पोषण और ऑक्सीजन थेरेपी
• हृदय, लीवर और श्वसन प्रणाली की नियमित मॉनिटरिंग

Leigh Syndrome कैसे रोके (Prevention of Leigh Syndrome)

1. Genetic Counseling –

   1. परिवार में यह बीमारी हो तो अगली पीढ़ी के लिए जीन परीक्षण कराना चाहिए।

2. Carrier Screening –

   1. विवाह या गर्भधारण से पहले जीन परीक्षण।

3. Prenatal Diagnosis (गर्भावस्था में जांच) –

   1. भ्रूण में जीन म्यूटेशन की जांच से रोग की संभावना का पता चल सकता है।

सावधानियाँ (Precautions)

• संक्रमण से बचाव रखें, क्योंकि संक्रमण से स्थिति बिगड़ सकती है।
• बच्चे को संतुलित आहार और पोषण दें।
• अत्यधिक ठंड या गर्मी से बचाएँ।
• डॉक्टर के निर्देश अनुसार सभी दवाएँ और सप्लिमेंट समय पर दें।
• समय-समय पर न्यूरोलॉजिस्ट और मेटाबोलिक विशेषज्ञ से परामर्श लें।

FAQs (अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न)

Q1. Leigh Syndrome किस उम्र में होता है?

आमतौर पर यह जन्म के बाद पहले दो वर्षों में प्रकट होता है, पर कभी-कभी किशोर या वयस्क अवस्था में भी हो सकता है।

Q2. क्या यह बीमारी ठीक हो सकती है?

वर्तमान में इसका कोई स्थायी इलाज नहीं है, लेकिन सपोर्टिव केयर और पोषण थेरेपी से जीवन की गुणवत्ता बेहतर की जा सकती है।

Q3. क्या यह वंशानुगत है?

हाँ, यह एक आनुवंशिक विकार (Inherited Disorder) है जो माता-पिता से बच्चे में आता है।

Q4. क्या माइटोकॉन्ड्रियल सप्लिमेंट्स से मदद मिलती है?

हाँ, CoQ10, Thiamine और Carnitine जैसे सप्लिमेंट्स ऊर्जा उत्पादन को बढ़ाने में सहायक हो सकते हैं।

निष्कर्ष (Conclusion)

Leigh Syndrome (ली सिंड्रोम) एक जटिल माइटोकॉन्ड्रियल न्यूरोलॉजिकल रोग है जो बच्चों में मानसिक और शारीरिक विकास को प्रभावित करता है।
हालाँकि इसका स्थायी इलाज नहीं है, लेकिन जल्दी पहचान, पोषण सपोर्ट, सप्लिमेंट्स और विशेषज्ञ की देखरेख से रोग की गंभीरता को कम किया जा सकता है।
समय पर Genetic Counseling और Screening इस रोग को आने वाली पीढ़ियों में रोकने का सबसे अच्छा तरीका है।