Leri-Weill Syndrome कारण, लक्षण, निदान और इलाज

Leri-Weill Syndrome (लेरी-वील सिंड्रोम) एक आनुवंशिक विकार (Genetic Disorder) है जो शरीर की हड्डियों की लंबाई और आकार को प्रभावित करता है।

यह बीमारी मुख्य रूप से SHOX gene (Short Stature Homeobox Gene) में परिवर्तन (mutation) के कारण होती है, जिससे व्यक्ति की लंबाई कम और हाथों-पैरों की हड्डियों में विकृति (Bone Deformity) दिखाई देती है।
यह सिंड्रोम पुरुषों और महिलाओं दोनों में पाया जा सकता है, लेकिन महिलाओं में अधिक स्पष्ट लक्षण दिखाई देते हैं।

Leri-Weill Syndrome क्या होता है  (What is Leri-Weill Syndrome)

• यह एक हड्डियों से संबंधित आनुवंशिक बीमारी (Skeletal Dysplasia) है।
• इसमें विशेष रूप से फोरआर्म (Forearm) और लोअर लेग (Lower Leg) की हड्डियाँ सामान्य रूप से विकसित नहीं होतीं।
• इसका सबसे पहचानने योग्य लक्षण है Madelung Deformity — जिसमें कलाई (wrist) की हड्डियाँ असामान्य रूप से मुड़ जाती हैं।
• प्रभावित व्यक्ति आमतौर पर कम कद (Short Stature) और मोटी कलाई / मुड़े हुए हाथ-पैर के साथ देखा जाता है।

Leri-Weill Syndrome कारण (Causes of Leri-Weill Syndrome)

1. SHOX Gene Mutation या Deletion – यह जीन X और Y क्रोमोसोम पर पाया जाता है और हड्डियों के विकास को नियंत्रित करता है।
2. आनुवंशिक विरासत (Genetic Inheritance) –
   1. यह Pseudoautosomal Dominant पैटर्न से फैलता है।
   1. यानी अगर किसी एक माता या पिता में यह जीन दोष है, तो बच्चे को 50% संभावना होती है प्रभावित होने की।
3. Spontaneous Mutation (स्वतः जीन परिवर्तन) – कभी-कभी बिना पारिवारिक इतिहास के भी यह सिंड्रोम हो सकता है।

Leri-Weill Syndrome लक्षण (Symptoms of Leri-Weill Syndrome)

1. कम कद (Short Stature) – सामान्य से लगभग 10–20% कम लंबाई।
2. Madelung Deformity (मेडेलुंग विकृति) – कलाई की हड्डियों का मुड़ जाना या असामान्य आकार।
3. हाथों और पैरों का छोटा होना (Shortening of Forearm and Lower Leg Bones)
4. कलाई या कोहनी में दर्द (Wrist/Elbow Pain)
5. कलाई की असमानता (Visible Curving or Tilting)
6. महिलाओं में किशोरावस्था में लक्षण अधिक स्पष्ट
7. कभी-कभी चेहरे का छोटा आकार (Mild Facial Abnormalities)

Leri-Weill Syndrome कैसे पहचाने (Diagnosis of Leri-Weill Syndrome)

1. Physical Examination (शारीरिक जांच) –
   1. कद, भुजाओं की लंबाई और हड्डियों के आकार की जांच।
2. X-Ray Imaging (एक्स-रे जांच) –
   1. विशेष रूप से कलाई और अग्रभाग की हड्डियों में Madelung deformity की पुष्टि।
3. Genetic Testing (आनुवंशिक जांच) –
   1. SHOX gene mutation या deletion की पहचान के लिए।
4. Growth Pattern Evaluation (विकास चार्ट) –
   1. बच्चे की लंबाई और वजन की तुलना सामान्य विकास चार्ट से।
5. Family History Assessment –
   1. परिवार में समान लक्षणों की उपस्थिति का मूल्यांकन।

Leri-Weill Syndrome इलाज (Treatment of Leri-Weill Syndrome)

Leri-Weill Syndrome का कोई स्थायी इलाज नहीं है, लेकिन इसके लक्षणों को नियंत्रित और सुधार किया जा सकता है।

1. Growth Hormone Therapy (ग्रोथ हार्मोन थेरेपी)

• बच्चों में Growth Hormone Injections से लंबाई बढ़ने में सहायता मिल सकती है।
• SHOX deficiency वाले बच्चों में यह विशेष रूप से प्रभावी पाया गया है।

2. Orthopedic Treatment (ऑर्थोपेडिक इलाज)

• Bracing या Splinting – हड्डियों को सही स्थिति में रखने के लिए।
• Surgical Correction (सर्जरी) – Madelung deformity या गंभीर हड्डी विकृति सुधारने के लिए।

3. Physiotherapy (फिजियोथेरेपी)

• कलाई और कोहनी के मूवमेंट में लचीलापन बढ़ाने के लिए।
• दर्द और stiffness कम करने में मदद करता है।

4. Pain Management (दर्द नियंत्रण)

• Non-steroidal Anti-inflammatory Drugs (NSAIDs) या अन्य पेन रिलीवर्स।

Leri-Weill Syndrome कैसे रोके (Prevention of Leri-Weill Syndrome)

क्योंकि यह आनुवंशिक विकार है, इसलिए इसे पूरी तरह रोकना संभव नहीं है, लेकिन—

1. Genetic Counseling (आनुवंशिक परामर्श) – गर्भधारण से पहले SHOX mutation की जांच।
2. Prenatal Testing (गर्भावस्था में परीक्षण) – अगर परिवार में यह बीमारी रही हो।
3. Family History Evaluation – जोखिम वाले जोड़ों की पहचान।

सावधानियाँ (Precautions)

• हड्डियों पर अत्यधिक दबाव डालने वाली गतिविधियों से बचें।
• नियमित रूप से ऑर्थोपेडिक डॉक्टर से जांच कराएँ।
• बच्चों में विकास की गति पर ध्यान दें।
• फिजियोथेरेपी को नियमित रूप से जारी रखें।

FAQs (अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न)

Q1. Leri-Weill Syndrome का मुख्य कारण क्या है?

SHOX gene में होने वाला mutation या deletion इस सिंड्रोम का मुख्य कारण है।

Q2. क्या यह बीमारी जीवन के लिए खतरा है?

नहीं, यह जानलेवा नहीं है, लेकिन शारीरिक विकास और हड्डियों के आकार को प्रभावित करती है।

Q3. क्या इससे लंबाई बढ़ सकती है?

Growth Hormone Therapy बच्चों में कुछ हद तक लंबाई बढ़ाने में सहायक हो सकती है।

Q4. क्या यह सर्जरी से ठीक हो सकती है?

सर्जरी हड्डियों के विकृति (deformity) को सुधार सकती है, लेकिन जीन में परिवर्तन को ठीक नहीं कर सकती।

Q5. क्या यह केवल महिलाओं को प्रभावित करती है?

नहीं, यह पुरुष और महिला दोनों को प्रभावित कर सकती है, हालांकि महिलाओं में लक्षण अधिक दिखाई देते हैं।

निष्कर्ष (Conclusion)

Leri-Weill Syndrome (लेरी-वील सिंड्रोम) एक दुर्लभ लेकिन प्रबंधनीय आनुवंशिक विकार है, जो SHOX gene mutation के कारण होता है और मुख्य रूप से कम कद और हड्डी विकृति के रूप में दिखाई देता है।
समय पर निदान, ग्रोथ हार्मोन थेरेपी, सर्जरी और फिजियोथेरेपी के माध्यम से व्यक्ति एक सामान्य और सक्रिय जीवन जी सकता है।
परिवार में आनुवंशिक इतिहास होने पर Genetic Counseling करवाना अत्यंत महत्वपूर्ण है।