Lesch-Nyhan Syndrome (लेश-नायहान सिंड्रोम) एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार (Rare Genetic Disorder) है जो शरीर में प्यूरिन मेटाबॉलिज्म (Purine Metabolism) को प्रभावित करता है।
इस रोग में शरीर में यूरिक एसिड (Uric Acid) की मात्रा अत्यधिक बढ़ जाती है, जिससे गठिया (Gout) जैसी समस्याएँ, तंत्रिका संबंधी विकार (Neurological Issues) और आत्म-हानि करने वाला व्यवहार (Self-mutilation) देखा जाता है।
यह रोग मुख्य रूप से लड़कों में (Males) पाया जाता है क्योंकि यह X-linked genetic disorder है।
Lesch-Nyhan Syndrome क्या होता है (What is Lesch-Nyhan Syndrome)
यह सिंड्रोम शरीर में HPRT1 (Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase 1) नामक एंजाइम की कमी से होता है।
यह एंजाइम प्यूरिन (Purine) को पुनः उपयोग (Recycling) करने में मदद करता है।
जब यह एंजाइम नहीं बनता, तो शरीर में यूरिक एसिड की अधिकता होती है, जिससे शरीर के जोड़ों, गुर्दों और मस्तिष्क पर असर पड़ता है।
Lesch-Nyhan Syndrome कारण (Causes of Lesch-Nyhan Syndrome)
- HPRT1 Gene Mutation – यह जीन X Chromosome पर होता है।
- Inherited from Mother (माँ से आनुवंशिक रूप से प्राप्त) – यह X-linked recessive disorder है, यानी माँ वाहक (Carrier) होती है और बेटा प्रभावित होता है।
- एंजाइम की कमी (Lack of HPRT Enzyme) – प्यूरिन को सही तरह से पुनर्चक्रित नहीं कर पाता, जिससे यूरिक एसिड बढ़ता है।
Lesch-Nyhan Syndrome लक्षण (Symptoms of Lesch-Nyhan Syndrome)
1. शारीरिक लक्षण (Physical Symptoms)
- गठिया (Gout) और जोड़ों में सूजन (Joint Swelling)
- गुर्दे में पथरी (Kidney Stones)
- पेशाब में लाल क्रिस्टल (Orange or Red Crystals in Urine)
- मांसपेशियों में कमजोरी (Muscle Weakness)
2. तंत्रिका संबंधी लक्षण (Neurological Symptoms)
- अनियंत्रित गतियाँ (Involuntary Movements / Dystonia)
- स्पास्टिसिटी (Spasticity) – मांसपेशियों का कठोर होना
- संतुलन की समस्या (Lack of Coordination)
- बोलने में कठिनाई (Speech Difficulty)
3. व्यवहार संबंधी लक्षण (Behavioral Symptoms)
- आत्म-हानि करने की प्रवृत्ति (Self-mutilation) – जैसे होंठ या उंगली काटना
- आक्रामक व्यवहार (Aggressive Behavior)
- मानसिक विकास में देरी (Developmental Delay)
Lesch-Nyhan Syndrome कैसे पहचाने (Diagnosis of Lesch-Nyhan Syndrome)
- शारीरिक परीक्षण (Physical Examination) – गठिया, पथरी और आत्म-हानि के संकेतों का निरीक्षण
- रक्त जांच (Blood Test) – यूरिक एसिड का स्तर बढ़ा हुआ मिलता है
- मूत्र जांच (Urine Test) – यूरिक एसिड क्रिस्टल की उपस्थिति
- एंजाइम गतिविधि जांच (HPRT Enzyme Assay) – HPRT एंजाइम की कमी की पुष्टि
- जेनेटिक टेस्ट (Genetic Testing) – HPRT1 जीन में म्यूटेशन की पहचान
Lesch-Nyhan Syndrome इलाज (Treatment of Lesch-Nyhan Syndrome)
यह रोग पूरी तरह से ठीक नहीं किया जा सकता, लेकिन इसके लक्षणों को नियंत्रित किया जा सकता है।
1. दवा उपचार (Medications)
- Allopurinol – यूरिक एसिड स्तर को नियंत्रित करने के लिए
- Diazepam / Baclofen – मांसपेशियों की कठोरता कम करने के लिए
- Pain Relievers – गठिया से राहत के लिए
2. फिजियोथेरेपी (Physiotherapy)
- मांसपेशियों की गतिशीलता बनाए रखने के लिए
- स्ट्रेचिंग और पोज़िशनिंग एक्सरसाइज़
3. व्यवहारिक चिकित्सा (Behavioral Therapy)
- आत्म-हानि करने के व्यवहार को नियंत्रित करने में मदद
- परिवार और देखभाल करने वालों को मार्गदर्शन
4. सर्जरी (Surgery)
- गंभीर आत्म-हानि या गुर्दे की जटिलता होने पर
Lesch-Nyhan Syndrome कैसे रोके (Prevention of Lesch-Nyhan Syndrome)
- Genetic Counseling (आनुवंशिक परामर्श) – यदि परिवार में यह रोग है तो गर्भधारण से पहले सलाह लें
- Carrier Testing – माँ के लिए HPRT1 जीन परीक्षण
- Prenatal Diagnosis – गर्भावस्था के दौरान भ्रूण में जीन म्यूटेशन की जाँच
सावधानियाँ (Precautions)
- बच्चे को चोट या आत्म-हानि से बचाने के लिए सुरक्षात्मक उपकरण (Protective Devices) लगाएँ
- हाइड्रेशन बनाए रखें ताकि किडनी स्टोन न बने
- संतुलित आहार (Low-purine diet) अपनाएँ
- नियमित मेडिकल फॉलो-अप करवाते रहें
FAQs (अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न)
Q1. Lesch-Nyhan Syndrome किस उम्र में दिखाई देता है?
इसके लक्षण आमतौर पर 3 से 6 महीने की उम्र में दिखाई देने लगते हैं।
Q2. क्या यह केवल लड़कों में होता है?
हाँ, यह X-linked disorder होने के कारण लगभग सभी मामले लड़कों में होते हैं।
Q3. क्या इस रोग का इलाज संभव है?
अभी तक इसका पूर्ण इलाज नहीं है, लेकिन दवा और थेरेपी से लक्षण नियंत्रित किए जा सकते हैं।
Q4. क्या इससे जीवनकाल प्रभावित होता है?
कुछ मामलों में हाँ, लेकिन उचित देखभाल और उपचार से रोगी लंबा जीवन जी सकता है।
निष्कर्ष (Conclusion)
Lesch-Nyhan Syndrome (लेश-नायहान सिंड्रोम) एक गंभीर आनुवंशिक विकार है जो यूरिक एसिड असंतुलन, मस्तिष्क कार्य और व्यवहार को प्रभावित करता है।
हालांकि इसका पूर्ण इलाज नहीं है, लेकिन दवाओं, फिजियोथेरेपी और व्यवहारिक देखभाल से रोगी की जीवन गुणवत्ता को बेहतर बनाया जा सकता है।
समय पर जेनेटिक जांच और परामर्श इस रोग की रोकथाम और नियंत्रण में बेहद सहायक हैं।