Mastocytosis कारण, लक्षण, इलाज और सावधानियाँ

Mastocytosis (मैस्टोसाइटोसिस) एक दुर्लभ रोग है जिसमें शरीर में mast cells (मैस्ट सेल्स) असामान्य रूप से बढ़ जाते हैं।

Mast cells एक प्रकार की immune cell हैं, जो histamine और अन्य chemicals छोड़ती हैं।
इस रोग में Mast cells की abnormal accumulation के कारण त्वचा, अंग और रक्त में विभिन्न लक्षण दिखाई देते हैं।

Mastocytosis क्या है (What is Mastocytosis)

• Mastocytosis में शरीर के विभिन्न हिस्सों जैसे त्वचा (Skin), हड्डी (Bone), लीवर (Liver), प्लीहा (Spleen) में mast cells बढ़ जाते हैं।
• यह रोग cutaneous (त्वचा तक सीमित) या systemic (पूरा शरीर प्रभावित) हो सकता है।
• Cutaneous Mastocytosis आमतौर पर बच्चों में होता है, जबकि systemic Mastocytosis वयस्कों में अधिक पाया जाता है।
• Mast cells का overactivity allergic reactions और anaphylaxis का कारण बन सकता है।

Mastocytosis के प्रकार (Types of Mastocytosis)

1. Cutaneous Mastocytosis (त्वचा आधारित)

   1. Urticaria pigmentosa – त्वचा पर लाल या भूरी धब्बे
   1. Diffuse cutaneous – पूरे शरीर में त्वचा प्रभावित

2. Systemic Mastocytosis (संपूर्ण शरीर प्रभावित)

   1. Bone marrow, liver, spleen और अन्य अंगों में mast cells accumulation
   1. Advanced forms – Aggressive systemic mastocytosis

Mastocytosis के कारण (Causes of Mastocytosis)

1. Genetic Mutations (जेनेटिक म्यूटेशन)
   1. KIT gene mutation मुख्य कारण
2. Abnormal Mast Cell Proliferation (असामान्य सेल वृद्धि)
3. Immune System Dysregulation (प्रतिरक्षा प्रणाली का असंतुलन)
4. Idiopathic (अज्ञात कारण) – कुछ मामलों में कारण स्पष्ट नहीं होता

यह रोग आमतौर पर अनुवांशिक नहीं होता, लेकिन genetic mutation इसके विकास में भूमिका निभाता है।

Mastocytosis के लक्षण (Symptoms of Mastocytosis)

त्वचा के लक्षण (Skin Symptoms)

• लाल या भूरी धब्बे (Reddish-brown spots)
• खुजली (Pruritus)
• धब्बों पर दबाव डालने पर लाल होना (Darier’s sign)
• Flushing – चेहरे और शरीर का अचानक लाल होना

Systemic Symptoms (सिस्टमिक लक्षण)

• पेट दर्द, nausea और vomiting
• Diarrhea
• Headache और fatigue
• Bone pain
• Severe allergic reactions / anaphylaxis

लक्षण Mast cell degranulation और histamine release के कारण होते हैं।

Mastocytosis की पहचान (Diagnosis of Mastocytosis)

1. Physical Examination (शारीरिक परीक्षण) – त्वचा पर characteristic rash
2. Blood Tests (रक्त परीक्षण) – Elevated tryptase levels
3. Skin Biopsy (त्वचा बायोप्सी) – Mast cells की पुष्टि
4. Bone Marrow Biopsy (हड्डी के मज्जा की जांच) – Systemic involvement के लिए
5. Genetic Testing – KIT gene mutation की पुष्टि
6. Imaging Tests (CT / MRI) – अंगों में बढ़े mast cells देखने के लिए

Mastocytosis का इलाज (Treatment of Mastocytosis)

1. Medications (दवाइयाँ)

• Antihistamines – H1 और H2 blockers खुजली और flushing कम करने के लिए
• Cromolyn sodium – gastrointestinal symptoms कम करने के लिए
• Leukotriene inhibitors – allergy control के लिए
• Epipen (Epinephrine) – severe anaphylaxis के लिए

2. Targeted Therapy (लक्षित उपचार)

• Tyrosine kinase inhibitors – KIT mutation वाले मामलों में

3. Supportive Care (सहायक देखभाल)

• Avoid triggers – heat, alcohol, certain medications, insect stings
• Moisturizers और gentle skin care
• Regular follow-up with dermatologist और hematologist

Mastocytosis रोकथाम (Prevention / Trigger Avoidance)

• Known triggers से बचना – insect stings, aspirin, NSAIDs, alcohol
• Extreme temperature exposure से बचाव
• Stress management – stress triggers histamine release बढ़ा सकता है
• Family और caregivers को educate करना

घरेलू उपाय (Home Remedies)

• Skin moisturizers – dryness और itching कम करने के लिए
• Cool baths – flushing और itching कम करने के लिए
• Loose clothing – skin irritation कम करने के लिए
• Avoid hot showers और harsh soaps
• Diet management – spicy foods, alcohol, caffeine से बचना

ध्यान दें: घरेलू उपाय केवल सहायक हैं; मुख्य इलाज medications और medical supervision से ही होता है।

सावधानियाँ (Precautions)

• Severe allergic reactions के लिए हमेशा Epinephrine readily available रखें
• डॉक्टर की सलाह बिना कोई नई दवा या supplement न लें
• Skin injuries और insect stings से बचें
• Regular monitoring of systemic symptoms

FAQs (अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न)

1. क्या Mastocytosis संक्रामक है?
नहीं, यह संक्रामक नहीं है; यह cellular proliferation और genetic mutation के कारण होता है।

2. क्या Mastocytosis का इलाज संभव है?
हाँ, symptoms control किया जा सकता है; severe cases में targeted therapy या medications की आवश्यकता होती है।

3. क्या बच्चों में Mastocytosis अलग होता है?
हाँ, Cutaneous Mastocytosis बच्चों में ज्यादा आम है और अक्सर adulthood तक बेहतर हो जाता है।

4. क्या यह रोग जीवनभर रहता है?
कुछ cases में childhood cutaneous Mastocytosis ठीक हो जाता है, लेकिन systemic Mastocytosis अक्सर chronic होता है।

निष्कर्ष (Conclusion)

Mastocytosis एक rare लेकिन manageable रोग है।
समय पर पहचान, उचित medical management, trigger avoidance और supportive care से रोगियों का जीवन सुरक्षित और सामान्य बनाया जा सकता है।
सही देखभाल, नियमित medical follow-up और परिवारिक समर्थन इसके इलाज और जीवन गुणवत्ता सुधार में महत्वपूर्ण हैं।