Meckel-Gruber Syndrome एक दुर्लभ जन्मजात विकार

Meckel-Gruber Syndrome (मेकेल–ग्रूबर सिंड्रोम) एक दुर्लभ, गंभीर और जन्मजात (Congenital) आनुवंशिक विकार है।

यह Autosomal Recessive Genetic Disorder होता है, जिसमें बच्चे को बीमारी तब होती है जब दोनों माता-पिता दोषपूर्ण जीन के वाहक (carriers) होते हैं।

यह सिंड्रोम गर्भ में ही बच्चे के कई अंगों के विकास को प्रभावित करता है, जिनमें सबसे आम समस्याएँ हैं:

• Encephalocele (खोपड़ी के पीछे मस्तिष्क का बाहर निकलना)
• Polycystic Kidneys (गुर्दों में कई सिस्ट)
• Postaxial Polydactyly (अतिरिक्त उंगलियाँ)

यह स्थिति आमतौर पर जन्म से पहले ही घातक (lethal) मानी जाती है।

Meckel-Gruber Syndrome क्या है? (What is Meckel-Gruber Syndrome)

Meckel-Gruber Syndrome एक मल्टी-सिस्टम जन्मजात डिफेक्ट है जो भ्रूण के

• मस्तिष्क,
• किडनी,
• लीवर,
• स्केलेटन (हड्डियाँ)
  के विकास को प्रभावित करता है।

यह Ciliopathy श्रेणी का विकार माना जाता है, यानी शरीर की सेल में मौजूद सिलिया (सूक्ष्म बाल जैसी संरचनाएँ) सही तरीके से विकसित नहीं होतीं, जिससे कई अंग क्षतिग्रस्त हो जाते हैं।

Meckel-Gruber Syndrome के कारण (Causes)

1. Autosomal Recessive Genetic Mutation – माता-पिता दोनों जीन कैरियर हों।
2. MKS Genes में Mutation – जैसे
   1. MKS1
   2. MKS3
   3. TMEM67
   4. CEP290
3. सिलिया की संरचना और कार्य में दोष (Ciliary Dysfunction)

यदि माता-पिता कैरियर हों तो प्रत्येक गर्भ में 25% संभावना होती है कि बच्चा प्रभावित होगा।

Meckel-Gruber Syndrome के लक्षण (Symptoms)

अधिकतर लक्षण गर्भावस्था के दौरान ही अल्ट्रासाउंड में दिखाई देते हैं।

मुख्य त्रयी (Classic Triad Symptoms):

1. Encephalocele

   1. खोपड़ी में दोष
   1. मस्तिष्क का हिस्सा बाहर निकलना

2. Cystic/Polycystic Kidneys

   1. दोनों किडनी पर कई सिस्ट
   2. किडनी का आकार बड़ा होना
   3. किडनी की विफलता

3. Postaxial Polydactyly

   1. अतिरिक्त उंगली (हाथ या पैर के बाहरी हिस्से पर)

अन्य लक्षण

• Liver Fibrosis (लीवर का फाइब्रोसिस)
• Microcephaly (छोटा सिर)
• Cleft lip/palate
• Pulmonary hypoplasia (फेफड़ों का अधूरा विकास)
• Skeletal abnormalities
• Clubfoot
• Occipital bone defects

यह स्थिति अक्सर जीवन के अनुरूप नहीं होती, और अधिकांश बच्चे जन्म से पहले या जन्म के तुरंत बाद जीवित नहीं रह पाते।

निदान (Diagnosis)

1. प्रीनेटल अल्ट्रासाउंड (Prenatal Ultrasound)

गर्भावस्था के 11–14 सप्ताह के बीच ही प्रमुख लक्षण दिख सकते हैं:

• Encephalocele
• Enlarged kidneys
• Oligohydramnios

2. Genetic Testing

• Carrier screening
• Fetal genetic analysis (CVS या Amniocentesis)
• MKS gene mutation detection

3. MRI (Fetal MRI)

बच्चे के मस्तिष्क और अंगों की अधिक स्पष्ट जाँच।

Meckel-Gruber Syndrome इलाज (Treatment)

Meckel-Gruber Syndrome का कोई इलाज नहीं है।
यह आम तौर पर घातक (lethal) जन्मजात स्थिति मानी जाती है।

प्रबंधन में शामिल है:

• जन्म से पहले परामर्श (Genetic Counseling)
• भविष्य की गर्भावस्था की योजना
• Carrier testing for parents
• Early prenatal diagnosis

जोखिम (Risk Factors)

• माता-पिता का कैरियर होना
• Consanguineous marriage (रिश्तेदारी में विवाह)
• परिवार में पहले ऐसा केस होना

रोकथाम (Prevention)

1. Carrier Testing

   1. शादी या गर्भधारण से पहले अनिवार्य परीक्षण

2. Genetic Counseling

   1. परिवार को भविष्य के जोखिमों की पूरी जानकारी

3. Prenatal Screening

   1. पहले तिमाही में अल्ट्रासाउंड
   2. Genetic tests

4. IVF + Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD)

   1. प्रभावित एम्ब्रियो को रोका जा सकता है

Frequently Asked Questions (FAQ)

प्रश्न 1: क्या Meckel-Gruber Syndrome ठीक हो सकता है?
उत्तर: नहीं, यह जन्मजात घातक स्थिति है, जिसका कोई इलाज नहीं है।

प्रश्न 2: क्या अगली गर्भावस्था में भी बच्चे को यह हो सकता है?
उत्तर: हाँ, यदि माता-पिता कैरियर हैं तो 25% संभावना हर गर्भ में रहती है।

प्रश्न 3: क्या माता-पिता में कोई लक्षण होते हैं?
उत्तर: नहीं, कैरियर माता-पिता पूरी तरह स्वस्थ होते हैं।

प्रश्न 4: इससे कैसे बचा जा सकता है?
उत्तर: Genetic counseling, carrier testing और prenatal screening सबसे महत्वपूर्ण हैं।

निष्कर्ष (Conclusion)

Meckel-Gruber Syndrome एक दुर्लभ लेकिन गंभीर आनुवंशिक विकार है जो भ्रूण के कई अंगों को प्रभावित करता है और अधिकांश मामलों में जीवन के अनुकूल नहीं होता।
इसका मुख्य समाधान प्रीनेटल डायग्नोसिस, जीन टेस्टिंग, और भविष्य की गर्भावस्था की सावधानीपूर्वक योजना है।