Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency : कारण, लक्षण, उपचार, रोकथाम

Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (MCAD Deficiency / मीडियम चेन एसिल-CoA डीहाइड्रोजनेज की कमी) एक दुर्लभ आनुवंशिक चयापचय विकार (Genetic Metabolic Disorder) है, जिसमें शरीर मीडियम-चेन फैटी एसिड्स को ऊर्जा में बदलने में असमर्थ हो जाता है।

यह समस्या ACADM Gene Mutation के कारण होती है।
विशेष रूप से यह बीमारी बच्चों में, खासकर नवजात और शिशुओं में, गंभीर रूप ले सकती है।

यह बीमारी उपवास, संक्रमण या अधिक शारीरिक तनाव के दौरान तेजी से बिगड़ सकती है क्योंकि शरीर ऊर्जा स्टोर का उपयोग नहीं कर पाता।

Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency क्या होता है (What is MCAD Deficiency)

MCAD Deficiency वह स्थिति है जिसमें शरीर में मौजूद एंजाइम Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase पर्याप्त मात्रा में नहीं बन पाता।
यह एंजाइम फैटी एसिड ऑक्सीडेशन (Fatty Acid Oxidation) की प्रक्रिया में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।

जब यह एंजाइम नहीं बनता, तो

• शरीर ऊर्जा पैदा नहीं कर पाता
• खून में शुगर तेजी से गिरती है
• टॉक्सिक फैटी एसिड शरीर में जमा होने लगते हैं

यह स्थिति Hypoketotic Hypoglycemia (बहुत कम शर्करा और कम कीटोन्स) का कारण बनती है, जो खतरनाक हो सकता है।

Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency के कारण (Causes of MCAD Deficiency)

1. आनुवंशिक कारण (Genetic Cause)

   1. ACADM Gene Mutation इस बीमारी का मुख्य कारण है।
   1. यह बीमारी Autosomal Recessive Pattern से होती है, यानी बच्चे को दोनों माता-पिता से दोषपूर्ण जीन मिलते हैं।

2. पारिवारिक इतिहास (Family History)

   1. जिन परिवारों में यह बीमारी पहले से हो, उनमें जोखिम अधिक है।

3. वंशानुगत कैरियर्स (Genetic Carriers)

   1. माता-पिता को कोई लक्षण नहीं होते, पर वे जीन आगे बढ़ा सकते हैं।

Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency के लक्षण (Symptoms of MCAD Deficiency)

लक्षण अधिकतर उपवास, संक्रमण, या लंबे समय तक भोजन न मिलने पर दिखाई देते हैं:

1. कम शुगर (Hypoglycemia)
2. बहुत थकान (Extreme Fatigue)
3. उल्टी (Vomiting)
4. दौरे पड़ना (Seizures)
5. सुस्ती और बेहोशी (Lethargy and Unresponsiveness)
6. सांस लेने में कठिनाई (Breathing Difficulty)
7. मांसपेशियों में कमजोरी (Muscle Weakness)
8. जिगर का बढ़ना (Hepatomegaly)
9. नवजात में अचानक गिरावट (Metabolic Crisis)

यदि समय पर उपचार न मिले, तो यह स्थिति कोमा, हृदय ठहराव, या अचानक मृत्यु का कारण भी बन सकती है।

Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency की पहचान (Diagnosis of MCAD Deficiency)

1. नवजात स्क्रीनिंग (Newborn Screening Test)
2. Blood Acylcarnitine Profile – C8 Carnitine का बढ़ना
3. Urine Organic Acid Test
4. Genetic Testing – ACADM Gene Mutation की पुष्टि
5. Liver Function Tests
6. Blood Glucose and Ketone Levels

Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency का इलाज (Treatment of MCAD Deficiency)

MCAD Deficiency एक लाइफ-लॉन्ग मैनेजमेंट डिसऑर्डर है। इसका इलाज बीमारी को कंट्रोल करने पर आधारित है।

1. बार-बार भोजन देना (Frequent Feeding)

बच्चों को लंबे समय तक उपवास से बचाना सबसे जरूरी है।

2. आपातकालीन ग्लूकोज सपोर्ट (Emergency Glucose Therapy)

• Hypoglycemia में IV Glucose दिया जाता है

3. Low Fat, High Carbohydrate Diet

उच्च कार्बोहाइड्रेट ऊर्जा प्रदान करते हैं।

4. Carnitine Supplementation (कुछ मामलों में)

यह शरीर से टॉक्सिक फैटी एसिड हटाने में मदद करता है।

5. संक्रमण में विशेष सावधानी

बीमारी के दौरान ऊर्जा की जरूरत बढ़ती है, इसलिए भोजन समय पर दें।

6. डॉक्टर द्वारा बनाया गया Emergency Plan

माता-पिता के पास मेडिकल इमरजेंसी कार्ड होना चाहिए।

Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency के घरेलू उपाय (Home Remedies)

ये केवल सहायक उपाय हैं, इलाज नहीं:

1. बच्चे को लंबे समय तक भूखा न रखें
2. हल्के-फुल्के कार्बोहाइड्रेट-समृद्ध भोजन दें
3. बीमारी या बुखार में भोजन की मात्रा बढ़ा दें
4. ओआरएस, ग्लूकोज वॉटर (डॉक्टर की सलाह से)
5. घर में हमेशा शुगर खाने-पीने की चीजें रखें

Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency में सावधानियाँ (Precautions)

1. लंबा उपवास बिल्कुल न होने दें
2. रात में छोटे बच्चों को समय-समय पर खिलाएँ
3. बीमारी के दिनों में अधिक ध्यान दें
4. Emergency ग्लूकोज किट घर में रखें
5. डॉक्टर को तुरंत दिखाएँ यदि बच्चा अधिक सुस्त हो
6. भारी फैट वाले भोजन से बचें

Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency को कैसे रोके (Prevention Tips)

चूंकि यह आनुवंशिक बीमारी है, रोकथाम के प्रमुख तरीके:

1. Genetic Counseling
2. Carrier Screening Test
3. गर्भधारण से पहले माता-पिता की जेनेटिक जाँच
4. परिवार में इतिहास हो तो जन्म के बाद बच्चे का Newborn Screening

FAQs: MCAD Deficiency से जुड़े सामान्य प्रश्न

प्रश्न 1: क्या MCAD Deficiency ठीक हो सकती है?
उत्तर: नहीं, यह एक आनुवंशिक बीमारी है, लेकिन सही प्रबंधन से जीवन सामान्य हो सकता है।

प्रश्न 2: बच्चे को कितने समय तक उपवास नहीं रखना चाहिए?
उत्तर: उम्र पर निर्भर करता है, पर अधिकांश शिशुओं को 3–4 घंटे से ज्यादा भूखा नहीं रखना चाहिए।

प्रश्न 3: क्या MCAD Deficiency में कार्निटीन उपयोगी है?
उत्तर: कुछ मामलों में उपयोगी, पर हमेशा डॉक्टर की सलाह आवश्यक है।

प्रश्न 4: क्या यह बीमारी खतरनाक है?
उत्तर: हाँ, बिना इलाज के यह अचानक मृत्यु तक का कारण बन सकती है। लेकिन सही देखभाल से सुरक्षित जीवन संभव है।

निष्कर्ष (Conclusion)

MCAD Deficiency एक गंभीर लेकिन प्रबंधनीय आनुवंशिक चयापचय विकार है।
समय पर नवजात स्क्रीनिंग, सही खान-पान, बार-बार भोजन, और आपातकालीन ग्लूकोज प्रबंधन से बच्चे को सामान्य और स्वस्थ जीवन दिया जा सकता है।
जिन परिवारों में यह बीमारी पहले से है, उन्हें जेनेटिक काउंसलिंग और स्क्रीनिंग करवाना चाहिए।