Neonatal-Onset Multisystem Inflammatory Disease (NOMID), जिसे Chronic Infantile Neurologic Cutaneous Articular Syndrome (CINCA) भी कहा जाता है, एक दुर्लभ, जन्मजात, ऑटोइंफ्लेमेटरी (auto-inflammatory) रोग है।
यह रोग जन्म के तुरंत बाद (neonatal period) दिखाई देता है और शरीर की कई प्रणालियों (जैसे त्वचा, जोड़ों, मस्तिष्क और आंतरिक अंगों) में दीर्घकालिक सूजन (chronic inflammation) उत्पन्न करता है।
Neonatal-Onset Multisystem Inflammatory Disease क्या होता है (What is Neonatal-Onset Multisystem Inflammatory Disease)
- NOMID शरीर की इम्यून सिस्टम (immune system) की असामान्य गतिविधि के कारण होता है।
- इसमें सूजन (inflammation) लगातार बनी रहती है, जो त्वचा, जोड़ों, हड्डियों, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (CNS) और आंखों को प्रभावित करती है।
- यह रोग सिस्टीनिन और NLRP3 जीन म्यूटेशन (Cryopyrin-associated periodic syndromes - CAPS) से जुड़ा होता है।
Neonatal-Onset Multisystem Inflammatory Disease कारण (Causes of NOMID)
- Genetic Mutation (जेनेटिक म्यूटेशन) – NLRP3 (Cryopyrin) जीन में बदलाव
- Autoinflammatory Response – शरीर की इम्यून प्रतिक्रिया अपने ही ऊतकों पर हमला करती है
- Spontaneous Mutation – कभी-कभी माता-पिता में यह जीन म्यूटेशन न होने पर भी उत्पन्न हो सकता है
Neonatal-Onset Multisystem Inflammatory Disease लक्षण (Symptoms of NOMID)
1. त्वचा संबंधी लक्षण (Cutaneous Symptoms)
- जन्म से ही दाने और लालिमा (Rash / Erythematous rash)
- गर्मी और जलन के साथ त्वचा पर सूजन
2. जोड़ों और हड्डियों के लक्षण (Musculoskeletal Symptoms)
- जोड़ों में सूजन और दर्द (Arthritis)
- हड्डियों का असामान्य विकास (Bone Deformities / Epiphyseal Overgrowth)
- चलने में कठिनाई और लम्बी अवधि तक कमजोरी
3. केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के लक्षण (Neurological Symptoms)
- सिरदर्द (Headache)
- हाइड्रोसेफैलस (Hydrocephalus / दिमाग में पानी का संचय)
- मानसिक विकास में देरी (Developmental Delay)
- मस्तिष्क में सूजन (Chronic CNS Inflammation)
4. अन्य लक्षण (Other Systemic Symptoms)
- बुखार (Fever / Recurrent fevers)
- आंखों की समस्या (Uveitis, Conjunctivitis)
- थकान और असामान्य वृद्धि (Fatigue, Poor Growth)
Neonatal-Onset Multisystem Inflammatory Disease कैसे पहचाने (Diagnosis of NOMID)
- Clinical Examination – जन्मजात दाने, जोड़ों की सूजन और अन्य लक्षणों का निरीक्षण
- Blood Tests – सूजन के मार्कर (ESR, CRP) उच्च
- Genetic Testing – NLRP3 जीन में म्यूटेशन की पुष्टि
- Imaging (MRI / X-ray) – CNS और हड्डियों की जांच
- Ophthalmologic Examination – आंखों में सूजन और दृष्टि समस्या का मूल्यांकन
Neonatal-Onset Multisystem Inflammatory Disease इलाज (Treatment of NOMID)
1. Biological Therapy
- IL-1 Inhibitors जैसे Anakinra, Canakinumab – सूजन कम करने में सबसे प्रभावी
- रोग की प्रगति और CNS क्षति को नियंत्रित करता है
2. Symptomatic Management
- NSAIDs – दर्द और सूजन कम करने के लिए
- Corticosteroids – तीव्र सूजन में
- Physiotherapy – जोड़ों और मांसपेशियों की गतिशीलता बनाए रखने के लिए
3. Supportive Care
- उचित पोषण और विकास का समर्थन
- आंखों और हड्डियों की नियमित निगरानी
- CNS जटिलताओं की समय पर पहचान
Neonatal-Onset Multisystem Inflammatory Disease कैसे रोके (Prevention)
- यदि परिवार में यह रोग पहले से मौजूद है, तो Genetic Counseling कराएँ
- गर्भधारण से पहले Carrier Screening
- समय पर जन्म के तुरंत बाद लक्षण पहचान
सावधानियाँ (Precautions)
- लगातार CNS और आंखों की निगरानी
- इम्यूनोसप्रेसिव दवाओं के दौरान संक्रमण से बचाव
- बच्चों के लिए नियमित फिजियोथेरेपी और विकासात्मक सहायता
- Biologic therapy adherence – दवा को नियमित और सही तरीके से लेना
FAQs (अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न)
Q1. NOMID कितने बच्चों में होता है?
यह एक दुर्लभ रोग है, अनुमानित मामलों की संख्या बहुत कम है।
Q2. क्या NOMID का इलाज संभव है?
हाँ, Biological Therapy और Symptomatic Management से रोग को नियंत्रित किया जा सकता है, लेकिन पूर्ण इलाज संभव नहीं है।
Q3. क्या यह जन्म से पता चलता है?
हाँ, जन्म के तुरंत बाद या पहले कुछ हफ्तों में लक्षण दिखाई देते हैं।
Q4. क्या रोगी सामान्य जीवन जी सकते हैं?
उचित उपचार और देखभाल के साथ रोगी कुछ हद तक सामान्य जीवन जी सकते हैं, लेकिन lifelong monitoring की आवश्यकता होती है।
निष्कर्ष (Conclusion)
Neonatal-Onset Multisystem Inflammatory Disease (NOMID) एक गंभीर और जन्मजात ऑटोइंफ्लेमेटरी रोग है।
इस रोग में त्वचा, जोड़ों, CNS और आंखों में सूजन होती है।
Biologic Therapy, Symptomatic Management और नियमित निगरानी से जीवन की गुणवत्ता बेहतर बनाई जा सकती है।
समय पर Genetic Testing और Early Diagnosis रोग की जटिलताओं को रोकने में मदद करता है।