Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome (NBCCS) या Gorlin Syndrome (गॉर्लिन सिंड्रोम) एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार (Rare Genetic Disorder) है।
यह रोग त्वचा, हड्डियों और अन्य अंगों में असामान्यताएँ उत्पन्न करता है और बेसल सेल कार्सिनोमा (Basal Cell Carcinoma) जैसी त्वचा की कैंसर कोशिकाओं का जोखिम बढ़ाता है।
NBCCS जन्मजात होता है और यह Autosomal Dominant Genetic Disorder है, यानी यदि माता-पिता में से कोई एक प्रभावित हो, तो बच्चे को भी यह रोग हो सकता है।
Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome क्या होता है (What is NBCCS)
NBCCS में शरीर में कई Basal Cell Carcinoma (BCC) skin tumors, Jaw cysts (odontogenic keratocysts) और skeletal abnormalities दिखाई देते हैं।
इसके अलावा यह रोग सिर और चेहरे के असामान्य आकार, सिर की हड्डियों में छिद्र (Calcification of falx cerebri) और हृदय व फेफड़ों की समस्याएँ पैदा कर सकता है।
Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome कारण (Causes of NBCCS)
- PTCH1 Gene Mutation – मुख्य कारण; यह जीन Hedgehog signaling pathway को नियंत्रित करता है।
- Autosomal Dominant Inheritance – माता या पिता से आनुवंशिक रूप से प्राप्त।
- De novo Mutation – कभी-कभी माता-पिता में न होकर बच्चा नए म्यूटेशन के कारण प्रभावित हो।
Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome लक्षण (Symptoms of Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome)
1. त्वचा से जुड़े लक्षण (Skin Symptoms)
- चेहरे, गर्दन और शरीर पर Basal Cell Carcinomas (BCCs)
- छोटे-छोटे मोल्स या गाँठें
- लाल या भूरे रंग की त्वचा पर गांठें
2. मुख और दांत संबंधी लक्षण (Oral and Dental Symptoms)
- Jaw Cysts (Odontogenic keratocysts) – जबड़े में सिस्ट
- दांतों का असामान्य विकास
- दांतों का देर से निकलना या अधिक संख्या में दांत
3. हड्डियों और शरीर के अन्य हिस्सों (Skeletal and Other Symptoms)
- छाती की हड्डी में असामान्यता (Bifid ribs)
- सिर की हड्डियों में छिद्र (Calcification of falx cerebri)
- लंबाई में असामान्यता या हड्डियों का विकृत विकास
4. अन्य लक्षण (Other Symptoms)
- आंखों की असामान्यता (Eye abnormalities)
- त्वचा और शारीरिक टिशू में संवेदनशीलता
- दुर्लभ मामलों में हृदय या फेफड़ों की समस्याएँ
Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome कैसे पहचाने (Diagnosis of Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome)
- Physical Examination (शारीरिक परीक्षण) – त्वचा की गांठ, हड्डियों की असामान्यता और चेहरे की संरचना
- Skin Biopsy (त्वचा बायोप्सी) – BCC का निदान
- Dental X-rays / Panoramic Radiograph – Jaw cysts की पहचान
- CT / MRI Scan – सिर और हड्डियों की असामान्यता देखने के लिए
- Genetic Testing (जीन परीक्षण) – PTCH1 म्यूटेशन की पुष्टि
Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome इलाज (Treatment of Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome)
NBCCS का पूर्ण इलाज संभव नहीं है, लेकिन लक्षणों और जटिलताओं को नियंत्रित किया जा सकता है।
1. त्वचा के उपचार (Skin Treatments)
- Surgical Excision – Basal Cell Carcinomas को हटाना
- Cryotherapy / Laser Therapy – छोटे BCCs के लिए
2. दंत और जबड़े के उपचार (Dental / Jaw Treatments)
- Surgical removal of odontogenic cysts
- नियमित दंत जांच और हड्डी की मॉनिटरिंग
3. फॉलो-अप और मॉनिटरिंग (Follow-up and Monitoring)
- साल में कम से कम 1-2 बार डर्मेटोलॉजिस्ट और डेंटिस्ट से फॉलो-अप
- नए BCCs और cysts पर ध्यान
4. सपोर्टिव केयर (Supportive Care)
- UV (सूरज की रोशनी) से बचाव
- त्वचा को हाइड्रेट रखना और संक्रमण से बचाव
- मानसिक और सामाजिक सहायता
रोकथाम (Prevention)
- NBCCS अनुवांशिक रोग है; पूरी तरह रोकना संभव नहीं।
- बच्चों में early diagnosis और preventive dermatology मददगार होती है।
- सूर्य के प्रकाश से बचाव और नियमित त्वचा जांच।
- परिवार में रोग की जानकारी और genetic counseling
सावधानियाँ (Precautions)
- लगातार डर्मेटोलॉजिस्ट और डेंटिस्ट से फॉलो-अप
- सूर्य की किरणों से बचाव (Sunscreen, Protective clothing)
- त्वचा पर नई गांठ या अल्सर को अनदेखा न करें
- गंभीर या बढ़ती समस्या पर तुरंत विशेषज्ञ की सलाह
FAQs (अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न)
Q1. क्या NBCCS कैंसर है?
NBCCS स्वयं कैंसर नहीं है, लेकिन इसमें Basal Cell Carcinoma (BCC) होने का जोखिम अत्यधिक बढ़ जाता है।
Q2. क्या यह संक्रामक है?
नहीं, यह Genetic Disorder है और व्यक्ति से व्यक्ति में नहीं फैलता।
Q3. क्या इस रोग का इलाज संभव है?
रोग पूरी तरह ठीक नहीं हो सकता, लेकिन BCCs और cysts का समय पर इलाज जीवन की गुणवत्ता सुधार सकता है।
Q4. क्या यह केवल त्वचा को प्रभावित करता है?
नहीं, यह हड्डियाँ, जबड़े, दांत और कुछ आंतरिक अंग भी प्रभावित कर सकता है।
निष्कर्ष (Conclusion)
Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome (NBCCS / Gorlin Syndrome) एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो त्वचा, हड्डियों और दांतों को प्रभावित करता है।
समय पर निदान, नियमित मॉनिटरिंग, त्वचा और दंत उपचार से रोगियों को गंभीर जटिलताओं से बचाया जा सकता है।
परिवार में इस रोग की उपस्थिति होने पर Genetic Counseling अत्यंत महत्वपूर्ण है।