Prader-Willi Syndrome (PWS – प्रेडर-विली सिंड्रोम) एक जन्मजात (congenital) न्यूरोमेटाबॉलिक विकार है।
यह सिंड्रोम क्रोमोसोम 15 के विशेष हिस्से (chromosome 15q11-q13) में जेनेटिक परिवर्तन के कारण होता है।
PWS में शारीरिक, मानसिक और व्यवहार संबंधी कई समस्याएँ होती हैं, जैसे अत्यधिक भूख, मोटापा, हाइपोमोनिया (कम मांसपेशी टोन), और विकासात्मक देरी।
प्रेडर-विली सिंड्रोम क्या है? (What is Prader-Willi Syndrome)
Prader-Willi Syndrome एक जेनेटिक डिसऑर्डर है, जिसमें बच्चे का भूख नियंत्रण प्रणाली (hypothalamus) प्रभावित होती है।
मुख्य विशेषताएँ:
- जन्म से कम मांसपेशी टोन (Hypotonia)
- अत्यधिक भूख (Hyperphagia)
- मोटापा (Obesity)
- बौद्धिक विकास में देरी (Developmental delays)
- व्यवहार संबंधी समस्याएँ
प्रेडर-विली सिंड्रोम के कारण (Causes of Prader-Willi Syndrome)
1. जीन दोष (Genetic Defect)
- पिता से विरासत में मिला क्रोमोसोम 15q11-q13 का अभाव या म्यूटेशन
- ज्यादातर मामलों में यह स्पॉन्टेनियस (Spontaneous) होता है, पारिवारिक नहीं
2. क्रोमोसोमल म्यूटेशन (Chromosomal Abnormality)
- Deletion (कृत्रिम ह्रास)
- Maternal uniparental disomy (दोनों क्रोमोसोम माँ से)
3. हार्मोनल असंतुलन (Hormonal imbalance)
- हाइपोथैलेमस (Hypothalamus) की खराबी के कारण GH (Growth hormone), थायरॉइड और सेक्स हार्मोन प्रभावित
प्रेडर-विली सिंड्रोम के लक्षण (Symptoms of Prader-Willi Syndrome)
शारीरिक लक्षण (Physical Symptoms)
- जन्म से कम मांसपेशी टोन (Hypotonia)
- जन्मजात कम वजन और छोटे हाथ-पैर
- पतला होंठ और छोटा मुँह
- मोटापा (विशेषकर 2–6 साल की उम्र में)
- छोटे कद और धीमी वृद्धि
मनोवैज्ञानिक और व्यवहारिक लक्षण (Psychological & Behavioral Symptoms)
- अत्यधिक भूख (Hyperphagia)
- खाने की लत और वजन बढ़ना
- सीखने में कठिनाई (Mild to moderate intellectual disability)
- व्यवहार में चिड़चिड़ापन या आत्मकेंद्रित व्यवहार
- OCD जैसी आदतें
हार्मोनल लक्षण (Hormonal Symptoms)
- धीमी यौन विकास (Delayed puberty)
- कम सेक्स हार्मोन
- Growth hormone की कमी
प्रेडर-विली सिंड्रोम कैसे पहचाने? (Diagnosis / How to Identify Prader-Willi Syndrome)
1. शारीरिक और विकास जांच (Physical & Developmental Assessment)
- मांसपेशी टोन, मोटापा और शारीरिक विकास
2. जेनेटिक टेस्ट (Genetic Testing)
- DNA methylation analysis
- FISH (Fluorescence in situ hybridization)
3. हार्मोन जांच (Hormonal Tests)
- Growth hormone, थायरॉइड और सेक्स हार्मोन
4. व्यवहार और मानसिक मूल्यांकन (Behavioral & Cognitive Assessment)
- IQ test और व्यवहार मूल्यांकन
प्रेडर-विली सिंड्रोम का इलाज (Treatment of Prader-Willi Syndrome)
ध्यान दें: PWS का कोई स्थायी इलाज नहीं है। उपचार लक्षण और जीवन गुणवत्ता सुधारने के लिए किया जाता है।
1. वजन नियंत्रण और आहार (Weight Control & Diet)
- कैलोरी नियंत्रित आहार
- खाने की निगरानी
- उच्च फाइबर और प्रोटीन युक्त भोजन
2. Growth Hormone थेरेपी (GH Therapy)
- मांसपेशी विकास और ऊँचाई बढ़ाने में मदद
- शरीर की चर्बी कम करने में प्रभावी
3. व्यायाम और फिजिकल थेरेपी (Exercise & Physical Therapy)
- मांसपेशियों को मजबूत बनाना
- मोटापा कम करना
- दैनिक सक्रिय जीवन
4. हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी (Hormone Replacement Therapy)
- थायरॉइड और सेक्स हार्मोन की कमी पूरी करना
5. मानसिक और व्यवहारिक थेरेपी (Behavioral & Psychological Therapy)
- OCD, खाने की आदत और चिड़चिड़ापन नियंत्रण
- स्पेशल एजुकेशन और सीखने में मदद
प्रेडर-विली सिंड्रोम कैसे रोके? (Prevention of Prader-Willi Syndrome)
- अधिकांश मामलों में यह जेनेटिक होता है, इसलिए रोकथाम संभव नहीं।
- परंतु समय पर पहचान और निगरानी से लक्षण और जटिलताओं को कम किया जा सकता है।
घरेलू उपाय (Home Remedies / Supportive Care)
- घर में खाने की निगरानी और सीमित मात्रा
- नियमित हल्का व्यायाम
- खेल और शारीरिक गतिविधियों को बढ़ावा
- बच्चे की मानसिक और सामाजिक विकास के लिए गतिविधियाँ
ध्यान दें: घरेलू उपाय केवल लक्षण प्रबंधन में मदद करते हैं।
सावधानियाँ (Precautions)
- बच्चे को बिना निगरानी खाने न दें
- नियमित डॉक्टर और आहार विशेषज्ञ से फॉलो-अप
- Growth hormone या अन्य दवा केवल डॉक्टर की सलाह से
- मोटापा और हृदय रोग की संभावना पर नजर
FAQs (Frequently Asked Questions)
1. क्या Prader-Willi Syndrome इलाज योग्य है?
- स्थायी इलाज नहीं है, लेकिन लक्षण और जीवन गुणवत्ता नियंत्रित की जा सकती है।
2. क्या यह वंशानुगत है?
- ज्यादातर मामले स्पॉन्टेनियस होते हैं, परिवार में आम नहीं।
3. क्या बच्चा सामान्य जीवन जी सकता है?
- समय पर उपचार और निगरानी से स्वास्थ्य और जीवन गुणवत्ता बेहतर बन सकती है।
4. क्या मोटापा कम करना संभव है?
- आहार नियंत्रण, व्यायाम और GH थेरेपी से हाँ, नियंत्रित किया जा सकता है।
5. कितनी जल्दी लक्षण दिखाई देते हैं?
- जन्म से मांसपेशी कमजोरी होती है, और 2–6 साल की उम्र में अत्यधिक भूख और मोटापा दिखाई देता है।
निष्कर्ष (Conclusion)
Prader-Willi Syndrome (प्रेडर-विली सिंड्रोम) एक जटिल जेनेटिक रोग है, जिसमें भूख नियंत्रण, हार्मोनल और शारीरिक विकास प्रभावित होता है।
समय पर पहचान, वजन नियंत्रण, Growth hormone थेरेपी, व्यायाम और मानसिक सहायता से लक्षणों को नियंत्रित किया जा सकता है और जीवन गुणवत्ता बेहतर बनाई जा सकती है।