Purine Nucleoside Phosphorylase Deficiency (PNP Deficiency – प्यूरिन न्यूक्लियोसाइड फॉस्फोरिलेज कमी) एक दुर्लभ आनुवंशिक (genetic) इम्यून सिस्टम विकार है।
इसमें शरीर में Purine Nucleoside Phosphorylase (PNP) नामक एंज़ाइम की कमी होती है, जो शरीर में न्यूक्लिक एसिड के metabolism के लिए आवश्यक है।
PNP Deficiency के कारण T-lymphocytes (टी-सेल्स) की संख्या और कार्यक्षमता में कमी आती है, जिससे immunodeficiency (प्रतिरक्षा प्रणाली कमजोरी) और बार-बार संक्रमण होने का खतरा बढ़ जाता है।
Purine Nucleoside Phosphorylase Deficiency क्या है? (What is Purine Nucleoside Phosphorylase Deficiency)
PNP Deficiency एक rare autosomal recessive disorder है।
- PNP एंज़ाइम की कमी से purine metabolism प्रभावित होता है
- T-cell mediated immunity कमजोर हो जाती है
- रोगी बार-बार बैक्टीरिया और वायरल संक्रमण का शिकार होता है
- कुछ मामलों में न्यूरोलॉजिकल समस्याएँ (neurological symptoms) भी दिखाई देती हैं
Purine Nucleoside Phosphorylase Deficiency के कारण (Causes of Purine Nucleoside Phosphorylase Deficiency)
1. आनुवंशिक कारण (Genetic cause)
- Autosomal recessive inheritance
- माता-पिता दोनों carrier होने पर बच्चा प्रभावित हो सकता है
2. एंज़ाइम की कमी (Enzyme deficiency)
- Purine nucleosides को तोड़ने वाला PNP enzyme नहीं बन पाता
- T-cell विकास प्रभावित होता है
3. परिवारिक इतिहास (Family history)
- अगर परिवार में पहले से कोई PNP Deficiency का मामला है, तो जोखिम अधिक होता है
Purine Nucleoside Phosphorylase Deficiency के लक्षण (Symptoms of Purine Nucleoside Phosphorylase Deficiency)
- बार-बार संक्रमण (Recurrent infections) – bacterial, viral, fungal
- गंभीर थकान और कमजोरी (Fatigue & Weakness)
- निर्जलीकरण (Failure to thrive) – छोटे बच्चों में growth retardation
- न्यूरोलॉजिकल लक्षण (Neurological symptoms) – motor delay, hypotonia
- लार्ज लसिंग नोड्स और enlarged spleen (Splenomegaly)
- T-cell mediated immunity की कमी
अक्सर बच्चे 6–12 महीने की उम्र में गंभीर संक्रमण के कारण पहचाने जाते हैं।
Purine Nucleoside Phosphorylase Deficiency कैसे पहचाने? (Diagnosis / How to Identify PNP Deficiency)
1. रक्त परीक्षण (Blood Tests)
- Lymphocyte subsets – T-cell deficiency
- Immunoglobulin levels
- Urinary or blood purine metabolite analysis
2. Enzyme assay
- PNP enzyme की activity मापना
3. Genetic testing
- PNP gene mutations की पुष्टि
4. Bone marrow examination (कुछ मामलों में)
- T-cell development और bone marrow health की जांच
Purine Nucleoside Phosphorylase Deficiency का इलाज (Treatment of Purine Nucleoside Phosphorylase Deficiency)
PNP Deficiency का कोई पूर्ण इलाज नहीं है, लेकिन उपचार से रोगी की जीवन गुणवत्ता बेहतर की जा सकती है।
1. Infection management (संक्रमण का प्रबंधन)
- Antibiotics, antivirals और antifungals
- Infection के समय supportive care
2. Hematopoietic Stem Cell Transplantation (HSCT)
- गंभीर और life-threatening cases में
- Bone marrow transplant से T-cell immunity बहाल हो सकती है
3. Immunoglobulin therapy (IVIG)
- Infection की रोकथाम और immune support
4. Symptomatic treatment
- Growth monitoring
- Neurological therapy और supportive care
Purine Nucleoside Phosphorylase Deficiency कैसे रोके? (Prevention)
- Genetic counseling before pregnancy
- Carrier parents को awareness
- Early diagnosis और prompt treatment
- Vaccination और infection control
चूँकि यह genetic disorder है, इसलिए पूर्ण रोकथाम संभव नहीं, लेकिन जोखिम कम किया जा सकता है।
सावधानियाँ (Precautions)
- Infection-prone बच्चे को crowded places से बचाएँ
- Hand hygiene और clean environment
- Regular monitoring of blood counts और immunity
- Prompt treatment of infections
- Avoid live vaccines in severely immunocompromised patients
FAQs (Frequently Asked Questions)
1. क्या PNP Deficiency जानलेवा है?
हाँ, untreated severe cases में life-threatening infections हो सकते हैं।
2. क्या PNP Deficiency का इलाज संभव है?
Stem cell transplantation से immunity बहाल की जा सकती है, लेकिन lifelong follow-up जरूरी है।
3. क्या यह बच्चों में ही दिखाई देता है?
अक्सर यह infancy (6–12 महीने) में severe infections के कारण पहचाना जाता है।
4. क्या यह आनुवंशिक है?
हाँ, यह autosomal recessive genetic disorder है।
5. क्या सामान्य जीवन संभव है?
Stem cell transplantation या proper medical care के बाद children को relatively normal life मिल सकती है।
निष्कर्ष (Conclusion)
Purine Nucleoside Phosphorylase Deficiency (PNP Deficiency) एक rare, genetic immune deficiency disorder है।
- समय पर पहचान
- Infection control
- Bone marrow transplantation और immunoglobulin therapy
इन सभी उपायों से रोगियों की जीवन गुणवत्ता बेहतर की जा सकती है और गंभीर संक्रमणों से बचा जा सकता है।